Vilka mutationer kallas spontan?Om vi översätter termen till tillgängligt språk är det naturliga fel som uppstår i samband med interaktion av genetiskt material med den interna och / eller externa miljön. Dessa mutationer är vanligtvis slumpmässiga. De observeras i reproduktiva celler och i andra celler i kroppen.
Spontan mutation kan inträffa under påverkan av kemikalier, strålning, höga eller låga temperaturer, tunn luft eller högt tryck.
Varje år absorberar en person i genomsnitt ungefären tiondel av en radionuklid av joniserande strålning som utgör den naturliga bakgrundsstrålningen. Detta antal inkluderar gammastrålning från jordens kärna, solvind, radioaktivitet hos element som ligger i tjockleken på jordskorpan och upplöses i atmosfären. Dosen som tas emot beror också på var personen är. En fjärdedel av alla spontana mutationer sker just på grund av denna faktor.
Ultraviolett strålning, i motsats till konventionell visdomåsikt, spelar en obetydlig roll i förekomsten av DNA-nedbrytningar, eftersom den inte kan tränga tillräckligt djupt in i människokroppen. Men huden lider ofta av överdriven sol exponering (melanom och andra cancerformer). Men encelliga organismer och virus muteras när de utsätts för solljus.
Temperaturer som är för höga eller för kalla kan också orsaka förändringar i genetiskt material.
De främsta orsakerna till vilka kanspontan mutation inträffar kvarstår endogena faktorer. Dessa inkluderar metaboliska biprodukter, fel i replikationsprocessen, reparation eller rekombination och andra.
Dessa är de viktigaste faktorerna som orsakar spontanmutationer. Orsakerna till misslyckanden kan ligga i aktiveringen av mutatorgener, liksom omvandlingen av säkra kemiska föreningar till mer aktiva metaboliter som påverkar cellkärnan. Dessutom finns det också strukturella faktorer. Dessa inkluderar repetitioner av nukleotidsekvensen nära platsen för kedjens omläggning, närvaron av ytterligare DNA-regioner som har samma struktur som genen, såväl som rörliga element i genomet.
Spontan mutation uppstår pgapåverkan av alla ovanstående faktorer som verkar tillsammans eller separat under en viss period av cellens liv. Det finns ett sådant fenomen som en glidande överträdelse av parning av dotter och moderns DNA-strängar. Som ett resultat bildas ofta peptidslingor som inte har kunnat integreras tillräckligt i sekvensen. Efter att ha tagit bort överskott av DNA-sektioner från dottersträngen kan öglorna både resekteras (borttagningar) och infogas (duplikationer, insättningar). Förändringarna som visas fixas i nästa celldelningscykel.
Hastigheten och antalet mutationer som uppstår beror på den primära strukturen för DNA. Vissa forskare tror att absolut alla DNA-sekvenser är mutagena om de bildar böjningar.
Det som oftast manifesteras i det genetiskamateriella spontana mutationer? Exempel på sådana tillstånd är förlust av kvävebaser och avlägsnande av aminosyror. Cytosinrester anses vara särskilt känsliga för dem.
Det är bevisat att idag mer änhälften av ryggradsdjur har en mutation av cytosinrester. Efter deaminering ändras metylcytosin till tymin. Efterföljande kopiering av detta avsnitt upprepar felet eller raderar det, eller fördubblas och muteras till ett nytt fragment.
En annan anledning till frekventa spontana mutationeröverväga ett stort antal pseudogener. På grund av detta kan ojämna homologa rekombinationer bildas under meios. Konsekvenserna av detta är omläggningar i gener, vändningar och duplikationer av enskilda nukleotidsekvenser.
Enligt denna modell, spontana mutationeruppstå som ett resultat av slumpmässiga fel i molekyler som syntetiserar DNA. För första gången presenterades en sådan modell av Bresler. Han föreslog att mutationer uppträder på grund av det faktum att polymeraser i vissa fall infogar icke-komplementära nukleotider i sekvensen.
År senare, efter långa kontroller ochexperiment godkändes och accepterades denna synpunkt i den vetenskapliga världen. Vissa mönster har till och med härletts som gör det möjligt för forskare att kontrollera och styra mutationer genom att utsätta vissa delar av DNA för ultraviolett strålning. Så till exempel fick de reda på att adenin oftast är inbäddad mittemot den skadade tripletten.
En annan teori som förklarar spontan ochkonstgjorda mutationer, föreslogs av Watson och Crick (pionjärer för DNA-strukturen). De föreslog att mutagenes baseras på förmågan hos vissa DNA-baser att omvandlas till tautomera former som förändrar sättet baserna förenas.
Efter publicering är hypotesen aktivtvar utvecklad. Nya former av nukleotider upptäcktes efter bestrålning med ultraviolett ljus. Detta gav forskare nya forskningsmöjligheter. Modern vetenskap diskuterar fortfarande rollen som tautomera former i spontan mutagenes och dess inflytande på antalet upptäckta mutationer.
Spontan mutation är möjlig omigenkänning av nukleinsyror genom DNA-polymeraser. Poltaev et al. Uppklarade mekanismen som säkerställer överensstämmelse med principen om komplementaritet i syntesen av dotter-DNA-molekyler. Denna modell gjorde det möjligt att studera förekomsten av spontan mutagenes. Forskare förklarade sin upptäckt genom det faktum att den främsta orsaken till förändringen i DNA-strukturen är syntesen av icke-kanoniska nukleotidpar.
De föreslog att sopningen av grunderna skulle skepå grund av deaminering av DNA-sektioner. Detta leder till en förändring av cytosin till tymin eller uracil. På grund av sådana mutationer bildas par av oförenliga nukleotider. Därför inträffar en övergång under nästa replikering (punktersättning av nukleotidbaser).
Det finns olika klassificeringar av mutationer, beroende på vilken typ av kriterium de bygger på. Det finns en uppdelning efter naturen hos förändringen i genfunktionen:
- hypomorf (muterade alleler syntetiserar färre proteiner, men de liknar de ursprungliga);
- amorf (genen har helt tappat sina funktioner);
- antimorf (en muterad gen ändrar fullständigt den egenskap den representerar);
- neomorf (nya tecken uppträder).
Men den vanligaste klassificeringen är att alla mutationer är uppdelade i proportion till den förändrade strukturen. Fördela:
1. Genomiska mutationer. Dessa inkluderar polyploidi, det vill säga bildandet av ett genom med en trippel eller mer uppsättning kromosomer och aneuploidi - antalet kromosomer i ett genom är inte en multipel av en haploid.
2. Kromosomala mutationer.Betydande omläggningar av enskilda sektioner av kromosomer observeras. Skillnad mellan förlusten av information (radering), dess fördubbling (duplicering), en förändring i riktningen för nukleotidsekvenser (inversion), samt överföringen av sektioner av kromosomer till en annan plats (translokation).
3. Genmutation. Den vanligaste mutationen. Flera slumpmässiga kvävebaser ersätts i DNA-kedjan.
Spontana mutationer - orsaker till förekomsttumörer, ackumuleringssjukdomar, dysfunktioner i organ och vävnader hos människor och djur. Om en muterad cell är belägen i en stor multicellulär organism kommer den med stor sannolikhet att förstöras genom att utlösa apoptos (programmerad celldöd). Kroppen kontrollerar lagringen av genetiskt material och med hjälp av immunsystemet avlägsnar alla möjliga skadade celler.
I ett fall av hundratusentals är det inte T-lymfocyterlyckas känna igen den drabbade strukturen, och det ger en klon av celler som också innehåller den muterade genen. Cellkonglomeratet har redan andra funktioner, producerar giftiga ämnen och påverkar kroppens allmänna tillstånd negativt.
Om mutationen inte inträffade i det somatiska utan ireproduktionscellen kommer förändringar att observeras hos avkomman. De manifesteras av medfödda organpatologier, missbildningar, metaboliska störningar och lagringssjukdomar.
I vissa fall verkade det tidigare värdelöstmutationer kan vara användbara för att anpassa sig till nya levnadsförhållanden. Detta presenterar mutation som ett mått på naturligt urval. Djur, fåglar och insekter kamoufleras för att skydda sig från rovdjur. Men om deras livsmiljö ändras, försöker naturen med hjälp av mutationer skydda arten från utrotning. De starkaste överlever under nya förhållanden och förmedlar denna förmåga till andra.
Mutation kan förekomma på inaktiva platsergenomet och sedan observeras inga synliga förändringar i fenotypen. Det är möjligt att upptäcka en "uppdelning" endast med hjälp av specifika studier. Detta är nödvändigt för att studera ursprunget till relaterade djurarter och sammanställa deras genetiska kartor.
På fyrtiotalet av förra seklet fanns detteorin att mutationer uteslutande orsakas av externa faktorer och hjälper till att anpassa sig till dem. För att testa denna teori utvecklades en speciell test- och repetitionsmetod.
Förfarandet var så litetantalet bakterier av en art inokulerades i provrör och efter flera ympningar tillsattes antibiotika till dem. Några av mikroorganismerna överlevde och de överfördes till en ny miljö. Jämförelse av bakterier från olika provrör visade att resistens uppstod spontant, både före och efter kontakt med antibiotikumet.
Upprepningsmetoden var den påfleecy-vävnaden överfördes av mikroorganismer och överfördes sedan samtidigt till flera rena medier. Nya kolonier odlades och behandlades med ett antibiotikum. Som ett resultat överlevde bakterier i samma områden av mediet i olika provrör.
