ในทางการแพทย์นั้นมีโรคที่หายากโรคฮันเตอร์ (mucopolysaccharidosis ประเภท 2) ก็เป็นของพวกเขาเช่นกันซึ่งมีเพียง 50 คนในรัสเซียที่ต้องทนทุกข์ทรมาน โรคนี้เป็นพันธุกรรมและแพร่กระจายจากแม่สู่เด็กผู้ชาย ตลอดชีวิตแม่อาจไม่รู้ว่าเธอเป็นพาหะของยีนที่เสียหาย ความน่าจะเป็นของการมีทารกที่มีพยาธิสภาพในผู้หญิงเช่นนี้คือ 50% แต่การกลายพันธุ์แบบสุ่ม (ประปราย) ในยีนของทารกในครรภ์นั้นสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีการเบี่ยงเบน
โรคฮันเตอร์กลไกการพัฒนา
มีสิ่งต่าง ๆ เกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์เป็นพันกระบวนการเผาผลาญซึ่งเป็นผลมาจากการ "นำวัสดุเหลือใช้" ออกมา ด้วยกลุ่มอาการของโรคฮันเตอร์การเผาผลาญของ mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) จะหยุดชะงักซึ่งไม่ได้ถูกขับออก แต่จะสะสมในเนื้อเยื่อทั้งหมด นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเอนไซม์ iduronatesulfatase หายไป เป็นที่ชัดเจนว่าในสภาพดังกล่าวอวัยวะและระบบหยุดทำงานตามปกติและมีการละเมิดปรากฏขึ้น
โรคฮันเตอร์ภาพทางคลินิก
สัญญาณส่วนใหญ่จะเริ่มปรากฏเท่านั้นหลังจากสองหรือสามปีเด็กเกิดมาเป็นปกติและผู้ปกครองไม่ได้ตระหนักถึงความเจ็บป่วยของพวกเขา ใบหน้ามีลักษณะหยาบเสียงพูดหายใจดังและเด็กเริ่มป่วยจากการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจบ่อยขึ้น ลักษณะของเด็กชายมีดังนี้: ผิวหนาบนใบหน้า, คอสั้น, ฟันหายาก, ริมฝีปากหนา, ลิ้นและจมูก เด็กทุกคนที่มีอาการฮันเตอร์นั้นเหมือนกันว่าพวกเขาเข้าใจผิดว่าเป็นพี่น้องกัน
หลังจากสามหรือสี่ปีมันกลายเป็นเรื่องยากสำหรับทารกที่จะเดินข้อต่อกลายเป็นแข็งเขาสูญเสียการประสานงานอาจตก ระบบโครงร่างทั้งหมดอยู่ระหว่างการเปลี่ยนแปลง
การรบกวนทางจิตเริ่มต้นที่เด็กสามารถกลายเป็นงอนหรือก้าวร้าว แผงขายของเด็กบางส่วน ทักษะที่เด็กได้รับตามอายุของเขาจะสูญหายไป เขาหมดหนทางหยุดพูด
ในผู้ป่วยเกือบทุกรายโรคหัวใจได้รับผลกระทบวาล์วจะสะสมผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึ่มซึ่งนำไปสู่ความหนา ในช่วงวัยรุ่นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะมองไม่เห็นการโจมตีของการเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่
มีสองชนิดคือโรคฮันเตอร์เอและบีในรูปแบบแรกความคืบหน้าอาการอย่างรวดเร็วตั้งปัญญาอ่อนและรูปแบบที่สองจะรุนแรงขึ้นเมื่อเด็กมีสติปัญญา ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคอายุขัยของคนดังกล่าวสามารถเข้าถึง 50-60 ปี อย่างไรก็ตามด้วยรูปแบบที่รุนแรงเด็กอายุไม่เกิน 8-9 ปี
การวินิจฉัยโรค
ตัวเลือกที่เหมาะสำหรับการระบุโรคทางพันธุกรรมคือการวิจัยทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ แต่ไม่มีการคัดกรองดังกล่าวดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะยกเว้นการละเมิดที่หายากล่วงหน้า
ในปัสสาวะผู้ป่วยพบจำนวนมากของ heparan ซัลเฟตและผิวหนัง
ภาพ X-ray ของระบบโครงร่าง - การวินิจฉัยโรคหลายอย่าง (ความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูก)
การรักษาโรคพราน
ยาเสพติดสำหรับการรักษา mucopolysaccharidosis ประเภท 2สังเคราะห์ไปแล้วและเป็นเอนไซม์ที่หายไป เครื่องมือนี้มีชื่อว่า "Elapraz" อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายไม่สามารถที่จะรับมันได้ยานี้มีราคาแพงมากและวางจำหน่ายในต่างประเทศเท่านั้น
การรักษาสำหรับเด็กที่มีอาการฮันเตอร์ควรจ่ายโดยรัฐ แต่เจ้าหน้าที่ปฏิเสธพวกเขาเนื่องจากค่าใช้จ่ายประจำปีต่อคนเทียบได้กับงบประมาณที่จัดสรรให้คลินิกทั้งหมด แต่การรักษาเด็กเหล่านี้มีอายุยืนยาวสามารถเปรียบเทียบได้กับการรักษาโรคเบาหวานเมื่อคนต้องการอินซูลินตลอดเวลา ทุกคนรู้ว่าหากไม่มีอินซูลินเป็นโรคเบาหวานจะไม่สามารถอยู่รอดได้เป็นเวลานานสถานการณ์เดียวกันนี้เกิดขึ้นกับพยาธิสภาพนี้ ผู้ปกครองที่ยังคงพยายามที่จะได้รับยาเสพติด (ผู้สนับสนุนการกุศล) โปรดทราบว่าเด็กจะฟื้นตัวอย่างรวดเร็วเริ่มที่จะเดินอีกครั้งและนำชีวิตปกติมากขึ้น
