โรค Werdnig-Hoffmann - รุนแรงมากพยาธิวิทยาซึ่งมาพร้อมกับ amyotrophy การทำลายเส้นใยประสาทหลักของไขสันหลังอย่างค่อยเป็นค่อยไปและตามด้วยกล้ามเนื้อลีบ ควรสังเกตทันทีว่าโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในลักษณะด้อย autosomal
โรค Werdnig-Hoffmann คืออะไร?
นี่คือโรคทางระบบประสาทที่มาพร้อมกับการทำลายโครงสร้างหลักของระบบประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไป ตัวอย่างเช่นมักจะสังเกตเห็นการแยกส่วนของรากด้านหน้าของไขสันหลัง นอกจากนี้ โรคนี้ยังส่งผลต่อเส้นประสาทสมองบางส่วนอีกด้วย
ทำลายเส้นใยประสาทอย่างแน่นอนส่งผลต่อสภาพของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม โรคนี้มีลักษณะเฉพาะที่เรียกว่า ความเสียหายของกล้ามเนื้อมัด ซึ่งส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อยังคงมีความสามารถในการหดตัว ในขณะที่ "กลุ่ม" ลีบ
กระดูกสันหลังฝ่อของ Werdnig-Hoffmann ปรากฏตัวในวัยเด็ก วันนี้เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะรูปแบบหลักของโรคสามรูปแบบ
โรค Werdnig-Hoffmann แต่กำเนิดและอาการของโรค
ตามกฎแล้วอาการแรกที่มีรูปแบบคล้ายคลึงกันโรคต่างๆจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวันแรกหลังคลอดบุตร ทารกมีอาการแขนขาอ่อนแรง เสียงกรีดร้องของเด็กป่วยนั้นอ่อนแอและแทบไม่ได้ยิน นอกจากนี้ กระบวนการทางโภชนาการของพวกเขายังถูกรบกวน
เมื่อเด็กโตขึ้น คุณอาจสังเกตเห็นความล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพ เด็กป่วยไม่ก้มศีรษะ ไม่สามารถนั่งหรือยืนได้ เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่ทารกสามารถรักษาลำตัวให้อยู่ในตำแหน่งตั้งตรง แต่ความสามารถนี้จะหายไปค่อนข้างเร็วเมื่อเส้นใยประสาทถูกทำลาย
หลักสูตรของโรคที่เป็นปัญหาเป็นมะเร็งและการเสื่อมของปลายประสาทดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ไม่เพียง แต่กล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้นที่ยอมจำนนต่อการฝ่อ แต่ยังรวมถึงเส้นใยของอวัยวะภายในด้วย บ่อยครั้งที่ไดอะแฟรมได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของระบบทางเดินหายใจล้มเหลว น่าเสียดายที่เด็กที่มีภาวะนี้จะสามารถอยู่รอดได้ (โดยเฉลี่ย) จนถึงอายุเก้าขวบ
โรค Werdnig-Hoffmann ในช่วงต้น
สัญญาณหลักของโรคจะปรากฏในครึ่งหลังของชีวิต ในช่วงสองสามเดือนแรก พัฒนาการทางร่างกายของเด็กนั้นค่อนข้างปกติ ทารกเรียนรู้ที่จะจับศีรษะและนั่งลง บางครั้งเขาก็สามารถนั่งได้ด้วยตัวเอง แต่ทักษะเหล่านี้จะหายไปหลังจากเปิดใช้งานโรค อย่างไรก็ตาม การติดเชื้อมักกระตุ้นให้เกิดโรค
อาการสั่นของนิ้วมือและเอ็นหดเกร็งเป็นอาการแรกของการทำลายเส้นใยประสาท ในอนาคตกล้ามเนื้อลีบและเป็นอัมพาตจะเกิดขึ้น อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 14 ถึง 16 ปี
รูปแบบปลายของโรค Werdnig-Hoffmann
โรคนี้รุนแรงขึ้นตามกฎแล้วเด็กจะมีพัฒนาการค่อนข้างปกติจนถึงอายุสองขวบ เด็กเรียนรู้ที่จะนั่ง ยืน และเดิน เมื่อเวลาผ่านไปผู้ปกครองเริ่มสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนบางอย่าง
ประการแรก การเดินของเด็กป่วยเปลี่ยนไป - เขาเดินงอเข่าอย่างแรง ล้มบ่อย ไม่ทรงตัว เมื่อพยาธิวิทยาพัฒนาขึ้น การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในโครงกระดูกสามารถสังเกตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเสียรูปของหน้าอก กลุ่มอาการแวร์ดนิก-ฮอฟฟ์มันน์ มีอาการมือสั่นอย่างรุนแรง กล้ามเนื้อลดลง และการหายไปของปฏิกิริยาตอบสนองที่ไม่มีเงื่อนไขพื้นฐาน
ในกรณีส่วนใหญ่ เมื่ออายุ 10-12 ปี เด็กจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระโดยสิ้นเชิง อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ ผู้ป่วยจะมีอายุยืนยาวถึง 20 ปี และบางครั้งอาจถึง 30 ปี
