การกลายพันธุ์ของคนคือการเปลี่ยนแปลงซึ่งเกิดขึ้นในเซลล์ที่ระดับดีเอ็นเอ พวกเขาสามารถเป็นประเภทต่างๆ การกลายพันธุ์ของมนุษย์สามารถเป็นกลางได้ ในกรณีนี้จะเกิดการแทนที่นิวคลีออยด์ที่มีความหมายเหมือนกัน การเปลี่ยนแปลงอาจเป็นอันตรายได้ มีลักษณะพิเศษฟีโนไทป์ที่รุนแรง การกลายพันธุ์ของมนุษย์ก็มีประโยชน์เช่นกัน ในกรณีนี้ การเปลี่ยนแปลงมีผลฟีโนไทป์เพียงเล็กน้อย ต่อไป เรามาดูกันดีกว่าว่าการกลายพันธุ์ของมนุษย์เกิดขึ้นได้อย่างไร ตัวอย่างของการเปลี่ยนแปลงจะได้รับในบทความ
มีการกลายพันธุ์หลายประเภท ในทางกลับกันบางหมวดหมู่ก็มีการจัดประเภทของตัวเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีการกลายพันธุ์ประเภทต่อไปนี้:
การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของความแตกต่างปัจจัย. เชอร์โนบิลถือเป็นหนึ่งในกรณีที่โดดเด่นที่สุดของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว หลังเกิดภัยพิบัติ การกลายพันธุ์ของมนุษย์ไม่ปรากฏขึ้นในทันที อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาเริ่มเด่นชัดขึ้นเรื่อยๆ
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะโดยโครงสร้างการละเมิด การแตกหักเกิดขึ้นในโครโมโซม มีการจัดเรียงใหม่หลายอย่างในโครงสร้าง เหตุใดการกลายพันธุ์ของมนุษย์จึงเกิดขึ้น เหตุผลคือปัจจัยภายนอก:
การกลายพันธุ์ของคนในกรณีนี้เกิดขึ้นในสภาวะปกติ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงในธรรมชาตินั้นพบได้น้อยมาก: 1-100 เคสต่อ 1 ล้านสำเนาของยีนหนึ่งๆ นักวิทยาศาสตร์ Haldane ได้คำนวณความน่าจะเป็นเฉลี่ยของการปรับโครงสร้างใหม่ที่เกิดขึ้นเอง มันเป็น 5 * 10-5 สำหรับรุ่น การพัฒนากระบวนการที่เกิดขึ้นเองขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอกและภายใน - แรงกดดันจากการกลายพันธุ์ของสิ่งแวดล้อม
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นส่วนใหญ่ถึงหมวดอันตราย โรคที่เกิดขึ้นจากการจัดเรียงใหม่มักไม่เข้ากันกับชีวิต ลักษณะสำคัญของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการสุ่มของการจัดเรียงใหม่ "แนวร่วม" ใหม่ที่หลากหลายกำลังก่อตัวขึ้นเพราะสิ่งเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จัดเรียงหน้าที่ของยีนใหม่ สุ่มกระจายองค์ประกอบทั่วทั้งจีโนม ค่าการปรับตัวจะถูกกำหนดในกระบวนการคัดเลือก
มีสามตัวเลือกสำหรับการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์แบบ iso-, inter- และ intrachromosomal จะถูกแยกออก หลังมีลักษณะการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน (ความผิดปกติ) ตรวจพบภายในโครโมโซมเดียวกัน กลุ่มการเปลี่ยนแปลงนี้รวมถึง:
การจัดเรียงใหม่ระหว่างโครโมโซม (translocations) คือการแลกเปลี่ยนตำแหน่งระหว่างองค์ประกอบที่มียีนที่คล้ายคลึงกัน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แบ่งออกเป็น:
การกลายพันธุ์ของไอโซโครโมโซมเป็นผลมาจากการก่อตัวของสำเนาโครโมโซม พื้นที่กระจกของอีกสองส่วนซึ่งมีชุดยีนเดียวกัน การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานนี้เรียกว่าการเชื่อมต่อแบบศูนย์กลางเนื่องจากข้อเท็จจริงของการแยกโครมาทิดตามขวางซึ่งเกิดขึ้นผ่านเซนโตรเมียร์
มีโครโมโซมโครงสร้างและตัวเลขการกลายพันธุ์ ในทางกลับกันแบ่งออกเป็น aneuploidy (นี่คือลักษณะที่ปรากฏ (trisomy) หรือการสูญเสีย (monosomy) ขององค์ประกอบเพิ่มเติม) และ polyploidy (นี่คือจำนวนที่เพิ่มขึ้นหลายเท่า)
การกลายพันธุ์ของจีโนมมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงในจำนวนขององค์ประกอบโครงสร้าง การกลายพันธุ์ของยีนเป็นความผิดปกติในโครงสร้างของยีน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่งผลต่อโครงสร้างของโครโมโซมเอง ในทางกลับกันอดีตและหลังมีการจัดประเภทเดียวกันสำหรับ polyploidy และ aneuploidy การจัดเรียงใหม่ในช่วงเปลี่ยนผ่านระหว่างพวกเขาคือการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน การกลายพันธุ์เหล่านี้รวมกันเป็นหนึ่งโดยทิศทางและแนวความคิดในทางการแพทย์ว่า "ความผิดปกติของโครโมโซม" ประกอบด้วย:
วันนี้มีคนรู้จักความผิดปกติประมาณร้อยรายการ ทั้งหมดได้รับการวิจัยและอธิบาย มีการนำเสนอประมาณ 300 รูปแบบเป็นกลุ่มอาการ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้นเพียงพอแล้วอย่างกว้างขวาง หมวดหมู่นี้มีลักษณะพิการทางพัฒนาการหลายอย่าง ความผิดปกติเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงที่สุดใน DNA ความเสียหายปรากฏขึ้นในระหว่างการปฏิสนธิ การเจริญเติบโตของ gamete ในระยะเริ่มต้นของการแยกไข่ ความล้มเหลวอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเซลล์หลักที่แข็งแรงสมบูรณ์ผสานเข้าด้วยกัน กระบวนการนี้ในปัจจุบันยังไม่คล้อยตามการควบคุมและยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่
ภาวะแทรกซ้อนของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมมักจะไม่เอื้ออำนวยต่อมนุษย์มากนัก พวกเขามักจะกระตุ้น:
เทียบกับพื้นหลังของโครโมโซม ระดับของความเสียหายในอวัยวะอันเนื่องมาจากปัจจัยต่างๆ: ประเภทของความผิดปกติ, วัสดุที่มากเกินไปหรือไม่เพียงพอในโครโมโซมแต่ละตัว, สภาพแวดล้อม, จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต
โรคโครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองโรคหมวดหมู่ ประการแรกรวมถึงผู้ที่ถูกกระตุ้นโดยการละเมิดในจำนวนองค์ประกอบ โรคเหล่านี้ประกอบขึ้นเป็นกลุ่มของโรคโครโมโซม นอกเหนือจาก trisomies, monosomies และ polysomies รูปแบบอื่น ๆ กลุ่มนี้รวมถึง tetraploidy และ triploidy (ซึ่งความตายเกิดขึ้นในครรภ์หรือในสองสามชั่วโมงแรกหลังคลอด) ดาวน์ซินโดรมมักถูกตรวจพบ มันขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม โรคดาวน์ได้รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ที่บรรยายไว้ในปี พ.ศ. 2429 วันนี้โรคนี้ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีการศึกษามากที่สุด พยาธิวิทยาเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งกรณีจากทั้งหมด 700 ราย กลุ่มที่สองประกอบด้วยโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม สัญญาณของโรคเหล่านี้ ได้แก่ :
โรคบางอย่างเกิดจากการเปลี่ยนแปลงตัวเลขในโครโมโซมเพศ ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะไม่มีลูกหลาน จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคดังกล่าวอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตาม โรคต่างๆ สามารถป้องกันได้ด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด
กับพื้นหลังของการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดในเงื่อนไขอดีตการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายสามารถกลายเป็นประโยชน์ได้ เป็นผลให้การปรับเปลี่ยนดังกล่าวถือเป็นวัสดุในการคัดเลือก หากการกลายพันธุ์ไม่ส่งผลกระทบต่อชิ้นส่วนดีเอ็นเอ "เงียบ" หรือกระตุ้นการแทนที่ชิ้นส่วนรหัสหนึ่งส่วนด้วยชิ้นส่วนที่มีความหมายเหมือนกัน ตามกฎแล้ว มันจะไม่แสดงตัวออกมาในลักษณะใดๆ ในฟีโนไทป์ อย่างไรก็ตาม การปรับแนวดังกล่าวสามารถตรวจพบได้ ด้วยเหตุนี้จึงใช้วิธีการวิเคราะห์ยีน เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยทางธรรมชาติ ดังนั้น สมมติว่าลักษณะสำคัญของสภาพแวดล้อมภายนอกยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ปรากฎว่าการกลายพันธุ์ปรากฏขึ้นด้วยความถี่คงที่โดยประมาณ ข้อเท็จจริงนี้สามารถนำไปใช้ในการศึกษาสายวิวัฒนาการ - การวิเคราะห์เครือญาติและที่มาของแท็กซ่าต่างๆ รวมทั้งมนุษย์ ในเรื่องนี้ การจัดเรียงใหม่ใน "ยีนเงียบ" ทำหน้าที่เป็น "นาฬิกาโมเลกุล" สำหรับนักวิจัย ทฤษฎียังถือว่าการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เป็นกลาง อัตราการสะสมของพวกมันในยีนหนึ่งๆ นั้นอ่อนแอหรือเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์จากอิทธิพลของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ เป็นผลให้การกลายพันธุ์กลายเป็นถาวรในระยะเวลานาน อย่างไรก็ตาม ความเข้มของยีนจะแตกต่างกันไปตามแต่ละยีน
ศึกษากลไกการเกิดต่อไปพัฒนาการของการจัดเรียงใหม่ในกรด mitochondrial deoxyribonucleic ซึ่งส่งผ่านไปยังลูกหลานผ่านทางสายของมารดาและในโครโมโซม Y ที่ส่งผ่านจากพ่อนั้นใช้กันอย่างแพร่หลายในชีววิทยาวิวัฒนาการ วัสดุที่รวบรวม วิเคราะห์ และจัดระบบ ใช้ผลการวิจัยในการศึกษาที่มาของเชื้อชาติและเผ่าพันธุ์ต่างๆ ข้อมูลมีความสำคัญเป็นพิเศษในทิศทางของการสร้างใหม่ของการก่อตัวทางชีววิทยาและการพัฒนาของมนุษยชาติ
