กล้ามเนื้อเสื่อมหรือที่เรียกว่าแพทย์ ผงาดเป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก อาจเกิดจากสาเหตุภายนอก ส่วนใหญ่มักเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรง การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ ลดขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง และในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะเส้นใยกล้ามเนื้อของอวัยวะภายใน
ในกระบวนการของโรคนี้ กล้ามเนื้อจะค่อยๆสูญเสียความสามารถในการทำสัญญา มีการสลายตัวทีละน้อย เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อค่อยๆ ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเซลล์เกี่ยวพันอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
สำหรับระยะก้าวหน้าจะมีอาการต่อไปนี้ของกล้ามเนื้อเสื่อม:
ยายังตั้งชื่อทุกอย่างไม่ได้กลไกการกระตุ้นให้กล้ามเนื้อเสื่อม สิ่งหนึ่งที่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำ: เหตุผลทั้งหมดอยู่ในการเปลี่ยนแปลงในชุดของโครโมโซมที่โดดเด่นซึ่งมีหน้าที่ในร่างกายของเราในการเผาผลาญโปรตีนและกรดอะมิโน หากขาดการดูดซึมโปรตีนอย่างเพียงพอ กล้ามเนื้อและกระดูกก็จะไม่มีการเจริญเติบโตตามปกติ
หลักสูตรของโรคและรูปแบบขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่ได้รับการกลายพันธุ์:
มาตรการวินิจฉัยมีความหลากหลายมีหลายโรคที่คล้ายกับอาการของผงาดไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ การรักษาทำได้ แต่จะใช้เวลานานและยาก จำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยเกี่ยวกับไลฟ์สไตล์ เขากินอย่างไร ไม่ว่าเขาจะกินเนื้อสัตว์และผลิตภัณฑ์จากนม ไม่ว่าเขาจะใช้แอลกอฮอล์หรือยา ข้อมูลนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในวัยรุ่น
ข้อมูลดังกล่าวจำเป็นสำหรับการจัดทำแผนเพื่อดำเนินมาตรการวินิจฉัย:
หลังจากศึกษาพัฒนาการของกล้ามเนื้อ dystrophy แบบก้าวหน้าตลอดหลายศตวรรษที่ผ่านมา แพทย์ได้ระบุประเภทของโรคดังต่อไปนี้:
เหล่านี้เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคบางคนสามารถเอาชนะได้สำเร็จในวันนี้ด้วยการพัฒนายาแผนปัจจุบัน บางคนมีสาเหตุทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและการรักษาไม่คล้อยตาม
ผลของการเริ่มต้นและความก้าวหน้าของ myopathiesกำเนิดและสาเหตุต่างๆ - ความทุพพลภาพ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างและกระดูกสันหลังอย่างรุนแรงส่งผลให้สูญเสียการเคลื่อนไหวบางส่วนหรือทั้งหมด
กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าตามตัวของมันเองการพัฒนามักนำไปสู่การพัฒนาของไต หัวใจ และระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ในเด็ก - พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า ในวัยรุ่น ความสามารถทางปัญญาและการคิดบกพร่อง การเติบโตแบบแคระแกร็น คนแคระ ความจำเสื่อม และสูญเสียความสามารถในการเรียนรู้
นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดรูปแบบหนึ่งอนิจจา การแพทย์แผนปัจจุบันล้มเหลวในการช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า Duchenne ปรับให้เข้ากับชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้พิการตั้งแต่วัยเด็กและมีอายุไม่เกินสามสิบปี
ในทางคลินิก Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นที่ประจักษ์แล้วตอนอายุสองหรือสาม เด็กไม่สามารถเล่นเกมกลางแจ้งกับเพื่อน ๆ พวกเขาเหนื่อยเร็ว การชะลอการเจริญเติบโต การพูด และการพัฒนาความรู้ความเข้าใจเป็นเรื่องปกติ เมื่ออายุได้ห้าขวบ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความล้าหลังของโครงกระดูกในเด็กก็ค่อนข้างชัดเจน การเดินดูแปลก ๆ - กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงไม่อนุญาตให้ผู้ป่วยเดินอย่างราบรื่นโดยไม่ต้องเซจากทางด้านข้าง
ผู้ปกครองต้องเริ่มส่งเสียงเตือนโดยเร็วที่สุดก่อนหน้านี้ เพื่อทำชุดการทดสอบทางพันธุกรรมให้เร็วที่สุด ซึ่งจะช่วยให้วินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ วิธีการรักษาสมัยใหม่จะช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่ยอมรับได้แม้ว่าจะไม่สามารถฟื้นฟูการเจริญเติบโตและการทำงานของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อได้เต็มที่
รูปแบบของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนี้ได้รับการตรวจสอบโดย Becker และ Keener ในปี 1955 ในโลกของการแพทย์เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์หรือเบกเกอร์-คีเนอร์
อาการเบื้องต้นจะเหมือนกับแบบฟอร์มโรคดูเชน สาเหตุของการพัฒนายังอยู่ในการละเมิดรหัสยีน แต่แตกต่างจาก Duchenne dystrophy รูปแบบของโรค Becker นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตที่เกือบสมบูรณ์และมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชรา ยิ่งมีการวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษาเร็วเท่าไร ผู้ป่วยก็ยิ่งมีโอกาสมีชีวิตที่ปกติมากขึ้นเท่านั้น
ไม่มีการชะลอตัวในการพัฒนาจิตใจลักษณะการทำงานของมนุษย์ของกล้ามเนื้อเสื่อมที่เป็นมะเร็งในรูปแบบ Duchenne ด้วยโรคที่อยู่ระหว่างการพิจารณา cardiomyopathy และความผิดปกติอื่น ๆ ในระบบหัวใจและหลอดเลือดนั้นหายากมาก
โรครูปแบบนี้ช้าพอดำเนินไปอย่างอ่อนโยนแน่นอน ส่วนใหญ่แล้วอาการแรกของโรคจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุหกถึงเจ็ดปี แต่บางครั้ง (ประมาณ 15% ของกรณี) โรคนี้ไม่ปรากฏตัวในทางใดทางหนึ่งจนกระทั่งอายุสามสิบหรือสี่สิบ ในบางกรณี (10%) ยีนเสื่อมไม่ตื่นเลยตลอดชีวิตของผู้ป่วย
ตามชื่อเลย กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบ areใบหน้า เอวคาดไหล่ และแขนขาส่วนบน ความล่าช้าของกระดูกสะบักจากด้านหลังและตำแหน่งที่ไม่เท่ากันของระดับไหล่, โค้งไหล่โค้ง - ทั้งหมดนี้บ่งบอกถึงความอ่อนแอหรือความผิดปกติอย่างสมบูรณ์ของกล้ามเนื้อฟันหน้า, trapezius และ rhomboid เมื่อเวลาผ่านไปกล้ามเนื้อลูกหนูส่วนหลังจะรวมอยู่ในกระบวนการ
จากแพทย์ผู้มีประสบการณ์ เมื่อดูผู้ป่วยจะมีความรู้สึกหลอกลวงว่าเขามี exophthalmos ในเวลาเดียวกันการทำงานของต่อมไทรอยด์ยังคงปกติการเผาผลาญส่วนใหญ่มักไม่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วยจะยังคงอยู่ ผู้ป่วยมีทุกโอกาสที่จะมีวิถีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี ยาแผนปัจจุบันและกายภาพบำบัดจะช่วยให้อาการกล้ามเนื้อเสื่อมจากไหล่ สะบัก-ใบหน้า เสื่อมลงอย่างเห็นได้ชัด
สืบทอดมาใน 90% ของคดีโดยประเภทที่โดดเด่น autosomal ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูก Myotonic dystrophy เป็นเหตุการณ์ที่หายากมาก ความถี่ของการเกิดขึ้นคือ 1 ใน 10,000 แต่สถิตินี้ถูกประเมินต่ำไป เนื่องจากรูปแบบของโรคนี้มักจะไม่ได้รับการวินิจฉัย
เด็กที่เกิดจากมารดาที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงdystrophy มักประสบกับสิ่งที่เรียกว่า dystrophy ที่มีมา แต่กำเนิด เป็นที่ประจักษ์โดยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า ควบคู่ไปกับการหายใจล้มเหลวของทารกแรกเกิดมักพบการหยุดชะงักของระบบหัวใจและหลอดเลือด คุณมักจะสังเกตเห็นความล้าช้าในการพัฒนาจิตใจ ความล่าช้าในการพัฒนาคำพูดในผู้ป่วยอายุน้อย
ในกรณีคลาสสิก ความดันเลือดต่ำจะเห็นได้จากวัยทารก การลดลงของปริมาณของกล้ามเนื้อและกระดูกเป็นลักษณะเฉพาะพร้อมกับการหดตัวของข้อต่อแขนและขา ในการวิเคราะห์ กิจกรรมของซีรั่ม CK เพิ่มขึ้น การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเผยให้เห็นภาพที่เป็นมาตรฐานสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
แบบฟอร์มนี้ไม่ก้าวหน้าความฉลาดของผู้ป่วยเกือบจะไม่บุบสลาย แต่อนิจจา ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ระบบทางเดินหายใจล้มเหลวอาจถูกเพิ่มในภายหลัง การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์บางครั้งช่วยในการตรวจหา hypomyelination ของชั้นของสสารสีขาวของสมอง สิ่งนี้ไม่มีอาการทางคลินิกที่เป็นที่รู้จักและส่วนใหญ่มักไม่ส่งผลต่อความเพียงพอและสุขภาพจิตของผู้ป่วย แต่อย่างใด
วัยรุ่นหลายคนปฏิเสธที่จะกินเกี่ยวข้องกับ Manyเป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ หากกรดอะมิโนไม่เข้าสู่ร่างกายภายในสี่สิบวัน กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจะไม่เกิดขึ้น - เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะตายไป 87% ดังนั้น ผู้ปกครองควรตรวจสอบโภชนาการของบุตรหลานของตน เพื่อไม่ให้พวกเขารับประทานอาหารเบื่ออาหารแบบใหม่ เนื้อสัตว์ ผลิตภัณฑ์จากนม และแหล่งโปรตีนจากพืชควรมีอยู่ในอาหารของวัยรุ่นเป็นประจำทุกวัน
กรณีมีปัญหาการกินขั้นสูงพฤติกรรม การฝ่ออย่างสมบูรณ์ของกล้ามเนื้อบางส่วนสามารถสังเกตได้ และภาวะไตวายมักปรากฏเป็นภาวะแทรกซ้อน ครั้งแรกเฉียบพลันและเรื้อรัง
Dystrophy เป็นโรคเรื้อรังที่ร้ายแรงโรคทางพันธุกรรม เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ แต่ยาแผนปัจจุบันและเภสัชวิทยาทำให้สามารถแก้ไขอาการของโรคเพื่อให้ชีวิตของผู้ป่วยสะดวกสบายที่สุด
รายชื่อยาที่ผู้ป่วยต้องใช้ในการรักษากล้ามเนื้อเสื่อม:
