/ / การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและความสำคัญในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มแรก

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและความสำคัญในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น

ระยะเวลาตั้งแต่แรกเกิดถึง 28 วัน - ทารกแรกเกิดงวด. แบ่งออกเป็นตอนต้นและตอนปลาย ช่วงแรกกินเวลาจนถึงวันที่ 8 หลังคลอด เวลานี้มีลักษณะโดยการผ่านของปฏิกิริยาการปรับตัวที่ใช้งานอยู่กับสภาวะภายนอกร่างกายของแม่ ดังนั้นประเภทของโภชนาการการหายใจและการไหลเวียนโลหิตจึงมีการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรง ในช่วงปลายของทารกแรกเกิดปฏิกิริยาการปรับตัวจะดำเนินต่อไป

ระยะทารกแรกเกิด
พิจารณาการเปลี่ยนแปลงอย่างจริงจังในร่างกายแรกเกิดเขาต้องได้รับการสังเกตอย่างรอบคอบในเดือนแรกของชีวิต ในขณะนี้การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะดำเนินการซึ่งเป็นชุดของการตรวจที่จำเป็นซึ่งดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจหาโรคที่มีมา แต่กำเนิดและกรรมพันธุ์ในระยะเริ่มแรก

หยดเลือดจะถูกนำมาจากทารกแรกเกิดแต่ละคนส้นเท้าในรูปแบบพิเศษซึ่งส่งไปยังศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อการวิจัยฟรี หากพบเครื่องหมายของโรคบางชนิดในเลือดเด็กจะถูกส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำปรึกษาซึ่งจะสั่งการตรวจซ้ำและการรักษาที่เหมาะสมหากการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากจะช่วยระบุความผิดปกติที่รุนแรงในร่างกายของเด็กแรกเกิดได้ทันท่วงทีและดำเนินมาตรการในการรักษาได้ทันท่วงที

ด้วยความช่วยเหลือของแบบสำรวจนี้พวกเขาสามารถตรวจพบ:

•พร่อง แต่กำเนิด - มากที่สุดอย่างหนึ่งโรคบ่อย โรคนี้เกิดขึ้นกับภูมิหลังของการพัฒนาต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอเช่นเดียวกับการขาดหรือขาดฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ของต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์จะพิจารณาจากแอนติบอดีแอนติบอดีและยาบางชนิดที่อาจไหลเวียนในเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ หากตรวจไม่พบพยาธิสภาพนี้ทันเวลาเด็ก ๆ จะมีความผิดปกติของสมองอย่างรุนแรงและปัญญาอ่อน อาการของภาวะพร่องธัยรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิดค่อนข้าง "เบลอ" - ดีซ่านอุณหภูมิต่ำความอยากอาหารไม่ดีและการให้นมบุตรช้ามีไส้เลื่อนที่สะดือและร้องไห้เสียงแหบผิวแห้งลิ้นขนาดใหญ่รอยเย็บกะโหลกกว้าง ภาพทางคลินิกดังกล่าวไม่เฉพาะเจาะจงดังนั้นจึงค่อนข้างยากที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง และเป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ช่วยให้วินิจฉัยได้ทันท่วงที

•ฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งมีมา แต่กำเนิดการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโนเมื่อการก่อตัวของไทโรซีนหยุดชะงักซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ การตรวจหาพยาธิสภาพนี้อย่างทันท่วงทีช่วยให้คุณสามารถกำหนดอาหารพิเศษและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้

ภาวะติดเชื้อในทารกแรกเกิด

• adrenogenital syndrome - แสดงออกโดยความผิดปกติ แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต

• galactosemia - เอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพยาธิวิทยาที่การเผาผลาญของกาแลคโตสหยุดชะงักและคลินิกที่รุนแรงเกิดขึ้นแล้วในสัปดาห์ที่สองของโรค - ความอ่อนแออาเจียนความเสียหายของตับและการพัฒนาต้อกระจกทวิภาคี การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยในการระบุโรคนี้และกำหนดอาหารทดแทนนมสำหรับผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลืองซึ่งจะช่วยปรับสภาพของเด็กให้เป็นปกติ

• โรคปอดเรื้อรัง.

การเฝ้าระวังทารกแรกเกิดอย่างใกล้ชิดด้วยช่วยในการวินิจฉัยภาวะติดเชื้อในทารกแรกเกิดซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและการเสียชีวิตของเด็กหากไม่ได้รับการรักษาเช่นเดียวกับพยาธิสภาพการได้ยิน

ชอบ:
0
บทความยอดนิยม
การพัฒนาทางจิตวิญญาณ
อาหาร
Y