Verdnig-Hoffmann hastalığı çok şiddetliamiyotrofi, omuriliğin ana sinir liflerinin tedrici yıkımı ve buna bağlı olarak kas atrofisi eşlik eden patoloji. Hemen, bunun, otozomal resesif bir tipte bulaşan kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu belirtmek gerekir.
Verdnig-Hoffmann hastalığı nedir?
Bu nörolojik hastalık, eşlikSinir sisteminin ana innervasyon yapılarının tedrici yıkımı. Örneğin, omuriliğin anterior köklerinin demiyelinizasyonu sıklıkla gözlenir. Ek olarak, hastalık bazı kranial sinirleri etkiler.
Kesinlikle sinir liflerine hasarKasların durumunu etkiler. Bununla birlikte, bu hastalık, kas dokusunun bir kısmının büzülme kabiliyetini koruduğu kasların kiriş yaralanması ile karakterize edilirken, bireysel "kirişler" atrofisi ile karakterizedir.
Verdnig-Hoffmann spinal atrofisi çocuklukta kendini gösterir. Bugüne kadar, hastalığın üç ana formunu ayırt etmek gelenekseldir.
Konjenital Verdnig-Hoffmann hastalığı ve belirtileri
Tipik olarak, bu formdaki ilk belirtilerhastalıklar bir çocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde fark edilir. Bebeğin bacaklarda sarkık parezi var. Hasta çocukların çığlıkları zayıf ve zar zor duyulabilir, ayrıca rahatsız bir beslenme sürecine sahiptirler.
Çocuk büyüdükçe,fiziksel gelişim. Hasta çocuklar başlarını tutmazlar, ne oturabilir ne de ayakta duramazlar. Sadece nadir durumlarda, bebek gövdeyi dik bir konumda tutabilir, ancak sinir lifleri parçalanırken bu yetenek oldukça hızlı bir şekilde kaybolur.
Söz konusu hastalığın seyri malign,sinir uçlarının dejenerasyonu hızla ilerler. Sadece iskelet kasları atrofiye değil, aynı zamanda iç organların liflerine de yenik düşmektedir. Genellikle, diyafram etkilenir, bu da solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar. Ne yazık ki, bu duruma sahip çocuklar dokuz yaşına kadar (ortalama) hayatta kalmaktadır.
Erken Verdnig-Hoffmann hastalığı
Основные признаки заболевания проявляются во hayatın ikinci yarısı. İlk birkaç ay, çocuğun fiziksel gelişimi oldukça normaldir - bebek başını tutmayı ve oturmayı öğrenir, bazen kendi başına bile oturabilir. Ancak tüm bu beceriler hastalığın aktivasyonundan sonra kaybolur. Bu arada, sendrom genellikle bir enfeksiyonu kışkırtır.
Parmak titremeleri ve tendon kontraktürleri sinir lifi yıkımının ilk belirtileridir. Gelecekte kas atrofisi ve felç gelişir. Hastaların ortalama yaşam süresi 14 ila 16 yıldır.
Werdnig-Hoffmann hastalığının geç formu
Bu hastalık daha hafiftir.Kural olarak, çocuk iki yaşına kadar oldukça normal olarak gelişir. Çocuk oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenir. Sadece zamanla, ebeveynler bazı sapmalar fark etmeye başlar.
İlk olarak, hasta bir çocuğun yürüyüşü değişir - oyürür, dizleri güçlü bir şekilde büker, genellikle dengeyi koruyarak düşer. Patoloji geliştikçe, iskelette bazı değişiklikler, özellikle göğsün deformasyonu fark edebilirsiniz. Werdnig-Hoffmann sendromu, şiddetli el titremeleri, azalmış kas tonusu ve temel koşulsuz reflekslerin kaybolması ile karakterizedir.
Çoğu durumda, 10-12 yaşlarında, çocuk bağımsız olarak hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder. Bununla birlikte, bu durumda, hastalar 20'ye kadar, bazen de 30 yıla kadar yaşarlar.
