Wilson hastalığı (hepatoserebral distrofi,Wilson sendromu - Konovalov), vücuttaki bakır metabolizmasının bozulmuş olması ile bağlantılı olan ve karaciğer ve merkezi sinir sistemi hasarına eşlik eden oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.
İlk kez benzer belirtiler kaydedildi.1883'te. Hastalığın belirtileri multipl skleroz bulgularına benzerdi, bu nedenle hastalığa “psödoskleroz” adı verildi. İngiliz nörolog Samuel Wilson, 1912'de bu hastalığın kliniğini pratik olarak tanımlayan bu soruna derin bir araştırma yaptı.
Wilson Hastalığı: Nedenleri
Daha önce bahsedildiği gibi hastalık giyerDoğada genetik ve ebeveynlerden çocuğa otozomal resesif bir şekilde bulaşır. Bakır metabolizmasının bozulması, on üçüncü kromozomun uzun kolunda yer alan bir gen mutasyonu ile ilişkilidir. Bakırın taşınmasından ve seruloplazmin içerisine dahil edilmesinden sorumlu olan belirli bir ATPase formunun bir proteinini kodlayan bu gendir.
Bu mutasyonun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır.Sadece Wilson'un yakın akrabalar arasındaki evliliklerin yaygın olduğu ülkeler arasında çok daha sık teşhis edildiği söylenebilir. Ek olarak, bu sendrom yaşları 15 ila 25 arasında değişen erkek ve erkekler arasında daha sık teşhis edilmektedir.
Wilson hastalığı: ana semptomlar
Bu hastalık kendini farklı şekillerde ortaya çıkarabilir. Metabolik bozuklukların bir sonucu olarak, bakır, insan vücudunda birikerek diensefalonun karaciğer ve lentiküler çekirdeğini etkiler.
Hastalar ya hastalığa sahip olabilirhepatik veya nörolojik semptomlar. Bazen eklemlerde ağrı, yüksek ateş ve vücut ağrıları da vardır. Bakırın tedavi edilmeden zamanla birikmesi karaciğerin sirozuna yol açabilir. Bazı olgularda nörolojik belirtileri gösteren ilk kişi, davranış ve duygusal durumun yanı sıra titreme de değişir. Ne yazık ki, sıklıkla hastalığın belirtileri ergenliğin belirtileri olarak algılanmaktadır.
Eğer tedavi edilmezse, vücutta bakır birikirse, diyabet, anevrizmalar, ateroskleroz ve raşitizm gibi sayısız düzensizliğe yol açar.
Wilson hastalığı - Konovalov: tanı
Bu hastalığın teşhisi mutlaka yapılmalıdırbir biyokimyasal kan testi içerir. Bir kan numunesinin laboratuarda test edilmesi sırasında, bakır seviyesine özel önem verilir: kandaki azalır, çünkü maddenin tüm molekülleri dokularda birikir. Bazen bir karaciğer biyopsisi gereklidir. Karaciğer dokusunda örnekler incelendiğinde, artan miktarda bakır belirlenir.
Başka önemli bir teşhis noktası var. Kornea hastalarının gözlerini incelerken kahverengimsi halkalar görülebilir - buna Kaiser-Fleischer semptomu denir.
Wilson hastalığı - Konovalov: tedavi
Bugüne kadar, sadece etkiliçare mevcut tüm hazırlıkları yapılan temelde cuprenil. Bu madde vücuttaki bakır seviyesini azaltır ve fazlalığını giderir. Sonsuza dek imkansız olan hastalıktan kurtulun. Ancak bu terapi, hastaların normal ve aktif bir yaşam sürmelerine olanak sağlar.
Ne yazık ki, Wilson hastalığı tespit edilirseÇok geç, vücuda, özellikle de sinir dokusuna verilen zarar zaten geri dönüşümsüzdür. Bu yüzden hastalığı zamanında teşhis edip tedaviye başlamak bu kadar önemlidir.
