Alfa-1-antitripsin eksikliği bir hastalıktırdoğada doğuştan, çocuk anlayışı sırasında genetik düzeyde bulaşır. Belirtiler bebeğin hayatının ilk günlerinden itibaren ortaya çıkmaya başlar. Zamanla, klinik belirtiler daha çeşitli hale gelir ve hastanın durumu giderek kötüleşir. Çoğu hastada, doktorlar pulmoner bir patoloji şekli tanısı koyarlar. Hastaların sadece% 12'sinde karaciğer dokusunda hasar belirtileri vardır. Modern tıbbın bir hastalığın tedavisi için kendine özgü araçları yoktur. Bu nedenle, temel önlemler hastalığın seyrini yavaşlatmayı amaçlamalıdır.
Bu, hücrelerin sorumlu olduğu üretim için bir proteindir.Karaciğer Oradan kan dolaşımına girer ve sonra akciğerlere taşınır. Bu protein ne için? Başlıca işlevi, akciğer dokusunun diğer protein türlerinin (enzimlerin) zarar görmesini engellemektir. Bu maddeler bütün organizmanın tam işleyişi ve gelişimi için gereklidir. Örneğin, proteazlar bakterileri akciğerlerden uzaklaştırmaktan ve enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olmaktan sorumludur. Çok miktarda serbest bırakıldığında, alveollerin tütün dumanına maruz kalmasından korunmasına da yardımcı olurlar. Bu enzimlerin aktivitesi dengelenmelidir. Göstergeler yukarı doğru sapınca, pulmoner elementler erimeye başlar. Alfa-1-antitripsin, proteaz enzim aktivitesinin düzenlenmesini sağlar.
Bir hücrede çekirdek sadece 46kromozomlar. Hepsi 23 çifte bölünmüştür. Her çiftte bir kromozom babadan, diğeri ise anneden miras alınır. Filamentli bir yapıdır. Sırasıyla, her bir gen spesifik bir deoksiribonükleik asit dizisinden oluşur ve kromozomda spesifik bir yer işgal eder. Ayrıca belirli bir işlevi kontrol eder veya vücutta kendi işini yapar. DNA, insan genetik materyalini oluşturur.
Недостаточность Альфа-1-антитрипсина 14 numaralı kromozomda gen hasarı eşlik eder. Kopyalanırken, protein istenen miktarda üretilmez, bir eksiklik oluşur. Bu madde karaciğere yerleşir ve akciğer dokusuna girmez. Benzer bir ihlal alveollere ve amfizem gelişimine zarar verir. Karaciğerde kalan protein skar dokusu oluşumuna katkıda bulunur. Sonuç olarak, karaciğer yetmezliği gelişir.
İlk kez, bir eksikliği karakterize eden bir patolojiAlfa-1-antitripsin 1963'te Danimarkalı doktor Sten Erickson tarafından tanımlandı. Bugün çok nadiren teşhis konuyor. Bununla birlikte, hasta sayısı katlanarak artmaktadır. Neden? Her şey patolojinin genetik doğası ile ilgilidir. Her iki ebeveyn de anormal bir genin taşıyıcısı olduğunda hastalık kalıtsaldır. İstatistiklere göre, 25 kişiden 1'ine benzer bir kusur teşhisi konuyor. Gen zararı olan karşı cinsin iki ortağı bir bebek tasarlamaya karar verirse, sağlıksız bir çocuğun doğması muhtemeldir. Bugün, her 5 bin kişi için tam teşekküllü bir klinik tablonun geliştirilmesi ile sadece bir tane var. Sadece birkaç on yıl önce, bu rakamlar çok daha düşüktü. 20 bin kişi için, sadece bir tanesi kusurlu bir genle bulundu. Bu istatistikler, patolojinin yayılma derecesini tam olarak göstermektedir.
Sırasında patolojik sürecin klinik tablosubüyük ölçüde şekli ve hasar derecesi ile belirlenir. Çoğu insan için, hastalığın semptomları onlarca yıldır hissedilmemiştir. Diğerlerinde, aksine, patoloji hızla ilerlemektedir. Hastanın yaşam koşulları ve yaşam tarzı bu süreç üzerine basılmıştır.
Hastalığın pulmoner belirtileri daha yaygındır.Toplam. Sigara içenlerde 20 yıl sonra ortaya çıkarlar. Sağlıklı bir yaşam tarzına bağlı olan hastalarda, bu çizgi neredeyse 2 kez (40-45 yıl) aşılır. İlk olarak, yoğun fiziksel efordan sonra nefes darlığı ortaya çıkar. Yavaş yavaş solunum sürecinin kötüleşmesine yol açar. Sonra balgamlı bir öksürük eklenir. Bu hastalık, üst solunum yollarının sık görülen enflamatuar lezyonları ile karakterizedir.
Çocuklarda alfa-1-antitripsin eksikliği, daha kesin olarakkaraciğer semptomları yaşamın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkar. Etiyolojisi bilinmeyen hepatit, cildin sarılığı şeklinde ortaya çıkarlar. 14-16 yaşlarında, çoğu klinik vaka hepatik semptomları en aza indirmeye karar verir. Bazı ergenler sağ hipokondriumda epizodik çekme ağrıları tutarlar. Yetişkinlerde hepatik semptomların ortaya çıkması, komplikasyonların gelişimi için tehlikelidir. Benzer bir resim, daha sonra şiddetli siroz ve bir kişinin ölümüne yol açan organ dokusunun skarlanmasını karakterize eder.
Alfa-1-antitripsin proteini,tüm organizmanın işleyişi. Yetersizliğine ciddi komplikasyonlar eşlik eder ve bazen bir kişinin ölümüne yol açar. Patoloji için yüksek risk grubu şunları içerir:
Ayırıcı tanı içinhasta alfa-1-antitripsin için kan bağışında bulunmalıdır. Analiz bir protein eksikliğini doğrularsa, hastanın ailesinin her bir üyesi, kusurlu geni tespit etmek için tam bir tıbbi muayeneden geçmelidir. Diğer tüm teşhis önlemleri, doku hasarının derecesini belirlemeyi amaçlamaktadır. Periyodik olarak aşağıdakiler için muayeneden geçmek gerekir:
Amfizem geri dönüşü olmayan değişiklikleri kışkırtır.Bu nedenle, uygulanan herhangi bir tedavi, akciğerlerin yapısını restore etmeye veya çalışmalarını iyileştirmeye izin vermez, ancak hastalığın ilerlemesini durdurabilir. Tedavi oldukça pahalıdır ve sadece hafif bir organ fonksiyon bozukluğu olan sigara içmeyenler için önerilir. Analizde alfa-1-antitripsin alt sınır içinde olup olmadığı gösterilmiştir.
Sigarayı bırakmak, bronkodilatör kullanımı -tedavinin önemli bileşenleri. Hepatositlerde bozulmuş protein oluşumunu tersine çevirmenize izin veren fenilbutirik asit kullanılarak deneysel tedavi hala geliştirilme aşamasındadır. Doktorlar 60 yaşın altındaki birçok hastaya akciğer nakli sunmaktadır. Amfizemli bir organın hacmini azaltmak için cerrahinin yararları hakkında bilgi çok çelişkilidir.
Karaciğer hasarı tedavisisemptomatik karakter. Çoğu durumda enzimlerin ikame edilmesi etkisizdir, çünkü hastalığa patolojik bir süreç neden olur. Organ nakli, karaciğer yetmezliği olan hastalar için endikedir. Panniküliti tedavi etmek için kortikosteroidler ve tetrasiklinler kullanılır.
Eksiklik teşhisi konan hastalar için ne beklenirAlfa-1-antitripsin? ” Bu hastalığın tedavisi sadece hastanın durumunun iyileştirilmesini içerir. Bu patolojinin tamamen üstesinden gelmek mümkün değildir. Prognoz, organ hasarının derecesine bağlıdır. Özellikle ciddi vakalarda, olumsuzdur. Bir kişi amfizem veya sirozdan ölür.
Dünyanın dört bir yanından bilim adamları aktif olarak çalışmaya devam ediyorhastalık, evrensel bir tedavi ara. Örneğin, ABD ve bazı Avrupa ülkelerinde, hastalara deneysel tedaviye başlamadan önce hastalık onaylama testi yapılması önerilmektedir. Kesinlikle sağlıklı insanların plazmasından elde edilen alfa-1-antitripsin intravenöz olarak uygulanır. Tedavi özel olarak geliştirilmiş şemalara göre yapılır. Benzer prosedürler ayda birkaç kez tekrarlanır. Bu tedavi maliyetlidir ve önleyicidir. Ek olarak, akciğerler patolojik sürece dahil olmadığında, hastalığın hepatik belirtileri olan hastalar için uygun değildir. Bu gibi durumlarda, tedavi hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmak için azaltılır.
Özel hastalık önleme yöntemlerimodern tıp sunamaz. Doktorlar genetik konsültasyonlara katılmak için bir bebek konsepti planlayan çiftlere tavsiye ediyor. Bu, özellikle kusurlu bir geni olan ebeveynler için geçerlidir.
Akciğer hastalığıpatolojik antitripsin karaciğerinde proteaz ve birikme nispeten nadirdir. Bununla birlikte, her yıl semptomları olan hasta sayısı katlanarak artar. Ne yazık ki, gelişimini önlemek mümkün değildir.
