Alport sendromu birişitme ve hatta görme patolojisi ile birlikte, böbrek fonksiyonlarında tutarlı bir düşüş ile doğrudan karakterize edilen kalıtsal hastalık. Şu anda ülkemiz topraklarında çocuk (çoğunlukla) arasında bu tür bir hastalık yaklaşık 17: 100.000'dir.
Ana nedenleri
Uzmanlara göre, Alport sendromu21-22q denilen bölgede X kromozomunun uzun kolunda bulunan gendeki anormallikler nedeniyle ortaya çıkar. Ayrıca, sözde tip 4 kollajenin ayrılmaz yapısının ihlali de bu hastalığın sebebidir. Kollajen altında, bağ dokusunun doğrudan bir bileşeni olan ve elastikiyetini ve sürekliliğini sağlayan böyle bir protein biliminde anlaşılmaktadır.
semptomlar
Alport sendromu genellikle ilk kez hakkında verirkendilerini beş ila on yaş arası çocuklarda tanır ve hematüri şeklinde kendini gösterir (idrarda kan bulma). Çoğu zaman, bu tanı rastgele bulunur, yani bir uzman tarafından yapılan bir sonraki muayene sırasında. Ek olarak, Alport sendromu stigma disembryogenesis adı verilen tezahür eder. Bunlar, ana gövde sistemlerinin işleyişinde özel bir rol oynamayan nispeten küçük sapmalardır. Doktorlar epikantı (gözün iç köşesinde küçük bir kat), yüksek damak, hem kulakların hem de diğer işaretlerin hafif deformasyonunu not eder. Ardışık işitme kaybı da bu hastalığın kesin bir işaretidir ve işitme kaybı erkeklerde çok daha sık teşhis edilir. Yukarıdaki semptomların tümü en sık ergenlik döneminde bulunurken, yaygın kronik böbrek yetmezliği sadece çoğunluk çağında kendini hissettirmektedir.
Çocuklarda Alport sendromu genelliklediğer aile bireylerinde bu tür bir hastalığın varlığına ilişkin veriler temelinde teşhis edilir. Örneğin, bir hastalığı doğrulamak için aşağıda listelenen beş kriterden üçü yeterlidir:
Spesifik bir tedavinin yokluğunda doktorlarİlki, böbrek yetmezliği gelişimini yavaşlatmaktır. Alport hastalığı gibi bir tanı ile çocuklar kesinlikle egzersiz yasaktır, dengeli bir diyet reçete edilir. Sözde bulaşıcı odakların rehabilitasyonuna önemli bir dikkat gösterilmektedir. Sitostatik ve çeşitli hormonal ilaçların tedavisinde kullanılması durumun iyileştirilmesine yardımcı olur. Bununla birlikte, böbrek nakli en sık birincil tedavi olarak önerilmektedir. Genel olarak ciddi işitme kaybı olmayan hematüri tespitinde, hastalık seyri prognozunun biraz daha olumlu olduğu belirtilmelidir. Bu tür bir durumda, böbrek yetmezliği nadiren teşhis edilir.
