Aper Sendromu - Bir Karmaşık Genetik Hastalığı

Aper Sendromu kendini gösteren nadir bir hastalıktır.20.000 yenidoğanda biri. Bu, kafatası şeklindeki bir değişiklikle karakterize edilen, kranyal dikişlerin prematüre sinotosis (aşırı büyüme) ve uzuvların anormal gelişimi, yani ellerin ve ayakların simetrik sindaktili (komşu parmakların veya ayak parmaklarının tam veya kısmi füzyonu) ile karakterize edilen karmaşık bir genetik bozukluktur.

İlk kez bu patoloji bir Fransız doktor tarafından ortaya çıktı.1906'da Apert, bu genetik hastalığa sahip olduğundan şüphelenilen dokuz yeni çocuğu izliyor. Apert karakteristik özelliklerini keşfetti ve bu sendromu tarif etti.

Aper sendromu: gelişim nedenleri

Aper sendromu, nedenleri halabilinmeyen, kalıtsal olabilir. Aper sendromu bazen hamilelik sırasında anne adayının enfeksiyonlar geçirdiği gerçeğinin bir sonucudur: kızamıkçık, grip, menenjit, tüberküloz veya röntgen ışınlaması.

Aper sendromu: klinik belirtiler

Aper sendromu olan hastalarda, kafatasının gelişiminde ve diğer bazı semptomlarda anormallikler vardır:

• “Kule” kafatası - esas olarak yüksekliği;
• yüksek ve belirgin alın, büyük kulaklar;
• burun düz sırt;
• derin ve geniş aralıklı gözler;
• düz yörüngelere bağlı olarak, puiglasia gelişimi;
• genellikle gökyüzünü bölerek - "kurt ağzı";
• omuzlarda, ellerde ve ayaklarda parmakların füzyonu;
• büyük eklemlerde sertlik gelişimi;
• fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme;
• cüce büyümesi sıklıkla görülür, işitme kaybı, anüs füzyonu, pankreas ve böbreklerin yapısındaki anormallikler olabilir;
• katarakt, şaşılık, nystagmus, ptosis gelişimi ile gözdeki patolojik değişiklikler.

Aper sendromunun teşhisi başlangıçta hastanın görünümüne göre yapılır. Daha sonra, hasta genetik test kullanılarak incelenir.

Aper sendromu: hastanın fotoğrafı

Makalede sunulan fotoğraflar hastanın görünümü hakkında konuşmanın en iyi yoludur.

Aper sendromu: tedavi

Специфического лечения синдрома Апера не var, ancak fiziksel kusurların ve zihinsel geriliğin önlenmesi ve düzeltilmesi için cerrahi yardım gerekiyor. Koroner sütürlerin kapatılmasında operasyonun özü, kafa içi basıncının azalması, ortodontik cerrahi de gereklidir.

Хирургические операции в дальнейшем имеют целью üst ve alt ekstremitelerde parmak oluşumu. Genellikle yumuşak dokulardan ve hatta kemiklerden dolayı indeks, orta ve halka parmakların füzyonu vardır. Cerrahlar, parmakları birbirinden ayırmak ve işlevselliğini arttırmak için ameliyat yaparlar.

Tedavi sadecebütünleşik yaklaşım. Doktor ekibi, zamanında yardım sağlayan kraniyofasiyal cerrahlar, beyin cerrahları, kulak burun boğaz uzmanı, optometrist, diş hekimi cerrahı, ortodontist cerrahı içerir.

Операции, которые облегчают жизнь больных с Aper sendromu, fiziksel ve zihinsel yeteneklerini ortaya koymalarına, normal bir görünüm bulmalarına, yaşam kalitesini iyileştirmelerine ve toplumda tanınmalarına izin verir.