Pfeiffer sendromu oldukça nadirdir.100 bin yenidoğanda ortalama olarak ortaya çıkan genetik hastalık. Aynı derecede sıklıkla erkekleri ve kızları etkiler. Hastalığın ana semptomu, embriyogenez sürecinde kafatası kemiklerinin erken birleşmesidir, bu yüzden gelecekte beyin normal olarak gelişemez.
Hastalık ünlü Alman tarafından keşfedildigenetikçi Rudolf Pfeiffer. 1964'te, daha önce bilinmeyen bir hastalığın belirtilerini tanımladı, ana belirtileri kafatasının yapısında anormallikler ve parmakların ayaklara veya ellere yapışmasıydı (sindaktili). Sendroma aynı ailenin sekiz hastasında rastlandı ve bu da hastalığın genetik doğasını gösterdi. Daha ileri çalışmalar Pfeiffer sendromunun otozomal dominant bir şekilde iletildiğini göstermiştir.
Ultrason, hamileliğin ikinci trimesterinde bu hastalığı fetüste tespit edebilir. Kafatasının, iç organların ve uzuvların ultrasonik görünür anormalliklerinde.
1993'te Amerikalı genetikçi Michael CohenPfeiffer sendromunu semptomların şiddetine bağlı olarak üç tipte sınıflandırmayı önerdi. Şimdi onun sınıflandırması genellikle kabul edilir ve tıp literatüründe yaygın olarak kullanılmaktadır.
Pfeiffer tip 1 sendromunun belirtileri şunlardır:craniosynostosis, bir veya daha fazla kranial sütürün tamamıyla bir kemiği oluşturmak üzere erken birleştiği bir durumdur. Sonuç olarak, kafatası şeklindeki değişiklikler ve anormal yüz özellikleri - hipertelorizm, düşük ayarlı kulaklar - not edilir. Bulanık görme, intrakraniyal basınç artışı, yarık damak olabilir. Hastaların% 50'sinde işitme azalması vardır. Bu tip hastalığa sahip çoğu insanın normal bir zeka seviyesi vardır ve nörolojik anormallikleri yoktur.
Tip 1 Pfeiffer sendromlu çocuklarda, dışgeniş, kısa parmaklar ve ayak parmakları gibi işaretler neredeyse her zaman gözlenir. Sindaktili bu tip bir patoloji için olası fakat zorunlu olmayan bir semptomdur.
Bu tip sendrom, otozomal dominant olarak kalıtılır.
Aşağıda Pfeiffer sendromunun bir fotoğrafı. Rusya'da bu hastalıktan muzdarip insanlar için yaşam beklentisi 60 yılı aşmaktadır.
2. tip bir hastalık için, bir kafatası karakteristiktirtrefoil formu, vertebral füzyon, gözbebekleri ve göz kürelerinin öne doğru yer değiştirmesi (proptozis). Hayatın ilk günlerinden itibaren ciddi nörolojik bozukluklar ortaya çıkıyor.
Hastalığın 3. tipi daha fazla karakterizedir.erken craniosynostosis. Kafatası anormal şekilde uzamış ve bir trefoil oluşturmaz. Dişlerin anomalileri, hipertelorizm, mental retardasyon, iç organların malformasyonları vardır.
2. ve 3. tipte yaşam beklentisiHastalıklar birkaç gün ila birkaç ay arasında değişir - iç organların ve nörolojik bozuklukların kusurları yaşamla uyumlu değildir. Bu iki tip Pfeiffer sendromundan sorumlu mutasyonlar sporadik olarak ortaya çıkar ve genetik olarak kalıtımsal değildir.
Pfeiffer sendromu, reseptör mutasyonları ile ilişkilidir 1kromozom 8 üzerindeki fibroblast büyüme faktörü (FGFR1) veya kromozom 10 üzerindeki fibroblast büyüme faktörü 2 reseptörü (FGFR2) ile mutasyonları etkileyen genler, vücut kemiklerinin gelişiminde önemli bir rol oynayan fibroblastların normal büyümesinden sorumludur.
Modern tıp elimine izin vermezİnsan genomundaki mutasyonlar, belirli genlerin yeniden düzenlemelerinin gerçekleştiği bilinse bile. Bu nedenle, diğer birçok genetik hastalıkta olduğu gibi Pfeiffer sendromu için tedavi semptomatiktir. Hastalığın 2. ve 3. tipinde olan hastalar için prognoz elverişsizdir: sayısız gelişimsel anormallik, ya ilaç ya da cerrahi olarak düzeltilemez.
Pfeiffer tip 1 sendrom yaşam ile uyumludur.Hastalığın ana belirtisi - kafatasının kemiklerinin prematüre füzyonu - cerrahi olarak düzeltilebilir. Operasyon, üç aya kadar olan çocuklar için önerilir.
Ek olarak, basit sindaktili durumunda cerrahi etkilidir. Parmak ve ayak parmaklarının aktif büyümesi sırasında, 18-24 aylıkken tedaviye başlamak en iyisidir.
