Adrenogenital sendrom oldukça nadirdir veKortizon ve aldosteron hormonal dengesinin ihlali eşlik eden yalnızca kalıtsal hastalık - adrenal hormonlar. Adrenogenital sendrom, kural olarak, fetal gelişim sırasında veya bebeğin yaşamının ilk günlerinde belirlenebilir.
Bu hastalık yetersizdirkortizolün sentezinden sorumlu enzimlerin miktarı. Bu hormonun vücudundaki bir azalmanın bir sonucu olarak, hipotalamik-hipofiz bağlantısı aktive olmaya başlar ve bu androjenlerin sentezi ve salgılanmasından sorumlu bezlerin büyümesine yol açar.
Adrenogenital sendrom: Nasıl kalıtsal
Aslında mutasyona uğrayan gen değildirbaskın, bunun anlamı birkaç kuşaktan sonra ailede bulaşması. Örneğin, bir çocuk bu hastalıkla doğmuşsa, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıdır ve kendileri de hasta değildir. Ancak çocuğun ve babanın annesinin büyükanne ve büyükbabası da adrenogenital sendromdan muzdaripti.
Adrenogenital sendrom: belirtiler ve klinik belirtiler
Daha önce de belirtildiği gibi, hastalığa androjenlerde - üreme sisteminin gelişimini ve çalışmasını artıran hormonlar - eşlik eder.
Kızlarda adrenogenital sendromdoğumdan hemen sonra, dış cinsel organları çok güçlü bir şekilde geliştiğinden. Örneğin, klitoris geniştir ve bazı şekillerde penise benzer, ancak genişlemiş dış labia skrotum gibi görünür.
Hastalığın kalması durumundadoğum hastanesinden taburcu edilmeden önce fark edilmeden sonra çok hızlı cinsel gelişim başlar. Zaten doğumdan birkaç hafta sonra, kızlar kasık kıllarının büyümesini ve ardından vücudun diğer tüm kısımlarını ve erkek tipine göre gözlemlediler. Bu, yeni doğan kızlarda saçların yüzünde büyüdüğü anlamına gelir. Hastalığın daha da gelişmesiyle birlikte, bir çeşit kadın hermafroditizmi hakkında konuşabiliriz. Ek olarak, bu kızların meme bezleri gelişmez, uterus ve yumurtalıklar normal olarak ve çocuğun yaşına göre gelişmesine rağmen adet görmez.
Erkeklerde adrenogenital sendrom yokturdoğumdan hemen sonra canlı işaretler. Ancak birkaç hafta sonra peniste gözle görülür derecede belirgin bir artış - büyüklüğü yaş ile uyuşmuyor. Aynı zamanda, testisler normal yenidoğanlar gibi normal şekilde gelişir.
Bu tür çocuklar gelişimin bazı ortak özelliklerine sahiptir.Örneğin, çok hızlı büyür ve olgunlaşır. Ancak büyüme bölgeleri hızla kapanıyor ve bu nedenle insanlar cılız kalıyor. Ayrıca, hem kız hem de erkek çocuklarda alçak, sert bir sesle ayırt edilirler.
Hastalığın daha ciddi bir şeklinde, kan basıncında bir artış, ayrıca bir tuz metabolizması ihlali var.
Adrenogenital sendrom ve tedavi yöntemleri
Tedavinin başarısının büyük oranda olduğuna dikkat etmek önemlidir.ne kadar çabuk başladığına bağlı. Önceden, bu genetik hastalık herhangi bir tedaviye cevap vermedi, ancak gelişim mekanizmalarının deşifre edildiği zaman, tedavi metodu belirginleşti.
Hastalar, kortizol gerekirhipofiz ve hipotalamusu inhibe eder ve sonuç olarak kandaki androjenlerin seviyesini azaltır. Tabii ki, bir kişinin hayatı boyunca kortizol almak gerekir.
Ek olarak, hastalığın geç tespiti ilekızlar bazen klitorisin kesildiği ve labia'nın şekli ve büyüklüğünün ayarlandığı dış cinsel organlarda plastik cerrahi gerekebilir. Bu tür kadınlar için uygun ve düzenli tedavi ile normal bir hamilelik bile mümkündür.
Adrenogenital sendromun, boşaltım sisteminin işlevsiz çalışması ile eşlik etmesi durumunda, hemen uygun tedavi gereklidir.
