Peitz-Jeghers-Touraine sendromu, 19. kromozomun STK 11 gen mutasyonundan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bulaşma tipi otozomal dominanttır.
1921'de dava ilk olarak tarif edildi.Peutz - Touraine - Jeghers sendromu olarak bilinen hastalık. Açıklama, Hollandalı bir aile örneğini kullanarak sendromu araştıran Hollandalı bir terapist Johannes Peitz tarafından yapıldı. 1949'da Amerikalı bilim doktoru Harold Egers bilimsel araştırmasını ekledi.
Peutz - Jeghers sendromu ile karakterizehamartoma poliplerinin gastrointestinal sistemindeki büyüme (dolayısıyla bu hastalığın diğer adı - hamartoma polipozisi). En sık mide ve rektumda, nadiren, ince veya kalın bağırsakta bulunurlar. İlk başta, polipler kendilerini hissettirmezler, ancak büyüdükçe kabızlık, şişme, rektal kanama ve karın bölgesinde bası ağrısı görülür. Hastaların yaklaşık yarısı bağırsak tıkanıklığı şeklinde komplikasyonlar yaşar. Gizli kanama tehlikelidir, çünkü kansızlığa ve sonuçta genel halsizlik, baş dönmesi ve performans düşmesine neden olabilirler. Hastalar, hastalığın karakteristik semptomlarına hemen dikkat etmez - sık sık diyare ve karın ağrısı, çünkü bu, gastrointestinal sistemin diğer birçok hastalığının bir işareti olabilir. Ancak Peitz-Jeghers sendromu, tedavinin yokluğunda son derece ciddi sonuçlara yol açabilir, bu yüzden bir uzmanı ziyaret etmekte tereddüt etmemelisiniz.
Deri ve mukoza zarlarındaki (dudaklar, avuç içi, ayaklar, göz mukozası) pigmentli lekeler, Peutz-Egers sendromunun olası varlığını da gösterir.
Lekeler erken yaşta, bazenemziren bebekler. Düz, koyu kahverengi, büyüklüğü 1 ile 5 mm arasında değişiyor. Zamanla, dudaklardaki lekeler hafifleyebilir ve yok olabilir, ancak ağzın mukoza zarında sonsuza dek kalırlar. Peutz-Jeghers sendromlu hastaların% 98'inde mukoza zarlarında pigmentasyon olduğu için bu, tanı açısından önemli bir semptomdur.
Peutz'in sendromundan beri - Jeghers - Touraine -Genetik hastalık, tanı konurken, uzman tüm aile üyelerinin tıbbi kayıtlarını dikkate almalıdır. Biri bu hastalıktan muzdarip olursa, tüm akrabalarında mutasyona uğramış bir gen bulunur.
Диагностируют синдром Пейтца - Егерса с помощью biyopsisi. Eğer hamartoma bileşeni analiz için alınan polip kısmında bulunursa, bu verilen hastalık için tipik bir semptomdur. 1 ila 5 mm arasında değişen polipler genellikle gastrointestinal sistemin normal çalışmasını engellemez. Fakat büyüdükçe kanamaya neden olabilirler, çünkü 1 cm'den daha büyük olan büyümelerin giderilmesi gerekir. Orta derecede büyüme ile karakterize polipler için, hem çoklu hem de tek olabilirler. Çoklu tedavi ile çok daha zordur. Bir kez alınamazlar, bu yüzden tümörlerin büyümesini yavaşlatmayı amaçlayan ilaç tedavisinin yanı sıra koruyucu bir diyet uygulayın.
Diğer önemli tanı kriterleri -kalıtım ve mukozal pigmentasyon. Polipler 10 yaşından büyük hastalarda bulunduğundan çocuklar için mukoza zarının pigmentasyonu tanı koyarken ana özelliktir. Petz-Yeghers sendromuna MacKune-Albright sendromu (erken cinsel gelişim) de eşlik eder. Bir çocuğun daha önce cinsel bir gelişimi varsa, hamartom polipozis olasılığı oldukça yüksektir.
Peitz-Egers sendromu olan hastalardagastrointestinal kanser riski, sağlıklı insanlardan anlamlı derecede yüksek. En sık onkoloji, kalın bağırsak, ince bağırsak ve pankreas etkiler. Kadınlar sıklıkla meme kanserine sahiptir (vakaların% 45'i). Kanser riskinin yüksek olduğu kanser olasılığı yüksektir, Peitz-Jägers sendromu birkaç klinik prosedür kullanılarak kontrol edilmelidir.
Onkoloji geliştirme riskindeki artış göz önüne alındığında, tüm hastalar yaklaşık 2 yılda bir ince bağırsak radyografisine tabi tutulmalıdır.
Onkolojiyi erken bir aşamada görmek için 25 yaşından büyük kadınların her yıl bir mamografiye ihtiyacı vardır.
Kanser tanısında, kandaki karsinoembriyonik antijenin varlığı üzerine yapılan bir araştırmada önemli bir rol oynar. Bu bağırsak kanseri, meme veya akciğer kanserinde üretilen bir kimyasaldır.
Diğer kanser antijenlerinin tanımı da önemlidir.(bunlar tümör antijenleridir) - onkolojiden etkilenen herhangi bir organın hücrelerinde üretilen maddeler. Doğası, tümörün konumuna bağlıdır, bu nedenle bu maddelerin tanısında önemli bir rol oynar.
Peitz-Egers sendromu olan çoğu hastapankreas (% 11), mide (% 57), bağırsaklar (% 85), meme (% 45) kanserinden ölen 60 yıl yaşar. Akciğerler, testisler, serviks ve yumurtalıkların onkolojisi gelişme riski de hafifçe artar. Onkoloji geç bir aşamada tespit edilirse ölüme neden olur. Bu nedenle zamanında tanı çok önemlidir.
Peitz, 1921’de döndüğü gerçeğine rağmenPeitz - Jägers - Touraine sendromu, bu hastalığın semptomları ve tedavisi hala tam olarak anlaşılmamıştır. Şu anda, bu hastalığın kapsamlı bir tedavisi geliştirilmemiştir. Sendrom ile birlikte yüzlerce polip bağırsakta çoğaldığından, böyle bir ameliyatın yüksek riski nedeniyle hepsinin çıkarılmasını engellemek mümkün değildir. Bu nedenle, Peitz-Jägers sendromlu hastalar kritik boyutlara ulaştığında yaşamları boyunca polipleri çıkarmak için birçok cerrahi müdahaleye maruz kalırlar.
Her ne kadar bu hastalığın tedavisi tamamenbu imkansızdır, ilaç tedavisi poliplerin büyümesini önemli ölçüde yavaşlatır, bağırsakları ve mideyi normalleştirir. Kanserin erken teşhisi, tümörün çıkarılmasından sonra iyileşme şansını da arttırır.
