Bugün Proteus sendromu düşünülürkemiklerin, kasların ve bağ dokuların doğal olmayan büyümesine eşlik eden çok nadir bir genetik hastalık. Ne yazık ki, böyle bir hastalığın teşhisi ve tedavisi çok zor ve her zaman mümkün olmayan bir süreçtir.
Modern tıp sadece bunu biliyorProteus sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve gen mutasyonu ile ilişkilidir. Ancak, bu tür değişikliklerin ortaya çıkması için mekanizma henüz tam olarak anlaşılmamıştır.
Proteus sendromu: biraz tarih
Bu hastalık ilk kez 1979'da tarif edildi.yıl. O zaman Michael Cohen dünyadaki bu sendromun yaklaşık 200 vakasını keşfetti. Hastalığın adını veren bu bilim insanıydı. Proteus, Yunan mitolojisindeki deniz tanrısıdır. Ve eski efsanelere göre, bu tanrı kendi bedeninin şeklini ve boyutunu değiştirebilir.
Proteus sendromu: belirtiler
Aslında, hastalığa eşlik edilebilirçeşitli değişiklikler ve ihlaller. Kural olarak, hasta çocuklar tamamen normal olarak doğar ve sadece yıllar ile değişiklikler başlar. İlginç bir şekilde, her durumda, semptomlar farklı olabilir. Bazı hastalarda, dış belirtiler olmadığından genetik anormallik rastgele belirlenir. Diğer hastalar, aksine, neredeyse bütün yaşamları rahatsızlık çekiyor.
Daha önce de belirtildiği gibi, Proteus sendromu (fotoğraf)dokuların büyümesi eşliğinde - bunlar kaslar, kemikler, cilt, lenfatik ve kan damarları, yağ dokusu olabilir. Aşırı büyüme hemen hemen her yerde olabilir. Örneğin, genellikle kafa ve uzuvların boyutlarında, normal şekillerinde bir değişiklik olan bir artış vardır.
Ömrünün beklenen değeri olduğuna dikkat etmek gerekir.bu insanlar azalır. Dolaşım sistemi problemlerine (embolizm, derin ven trombozu) ve ayrıca kanser ve bez hasarına daha yatkındırlar.
Tek başına Proteus sendromu gelişimsel gecikmeye neden olmaz. Ancak yoğun doku büyümesinin bir sonucu olarak, sinir sisteminin sekonder lezyonları mümkündür.
Proteus sendromu ve tedavisi
Bir başlangıç için, erken teşhise dikkat edilmesi önemlidir.çok önemli. Hastalık ne kadar erken belirlenirse, çocuğun daha konforlu bir yaşama şansı o kadar artar. Tüm kalıtsal ve doğumsal hastalıklar gibi, bu sorunun da tek bir çözümü yok - sendromdan kurtulmak mümkün değil. Ancak modern tıbbın yöntemleri ana belirtilerle savaşmaya yardımcı olacaktır.
Örneğin, kemik büyümesiyle,Skolyoz, uzuvların farklı uzunlukları, problemle başa çıkmaya yardımcı olacak özel ortopedik cihazlar giyiyor olabilir. Hastalık dolaşım sistemi bozuklukları veya tümörler ile ilişkiliyse, hasta sürekli tıbbi gözetim altında tutulmalıdır.
Cerrahi yöntemler de oldukça sık kullanılmaktadır.tedavisi. Örneğin, operasyonların yardımıyla ısırığı düzeltebilir, parmakların kemiklerini kısaltabilirsiniz, böylece bir kişi iki eli kullanabilir. Bazen hastayı nefes alma ve yutma ile ilgili problemlerden kurtarmak için göğsün kemik ve bağ dokusunu düzeltmek gerekir.
Her durumda, bu hastalık sürekli dikkat ve tedavi gerektirir. Hayatı uzatmanın ve kalitesini arttırmanın tek yolu bu.
