Как известно, существует много различных Rahim içi gelişim döneminde ortaya çıkan kromozomal anomaliler. Genetikte yer alan bu patolojilerin incelenmesi. Son yıllarda, bu tıp alanı aktif olarak gelişmektedir, bu nedenle yakın gelecekte bu tür hastalıkların teşhis ve tedavi edilmesi daha kolay olacaktır. Neyse ki, bu anomaliler çok nadirdir. Bunun nedeni fetusun daha iyi teşhis edilmesinden kaynaklanmaktadır. Kromozomal anormalliklerle ilişkili patolojilerden biri de Louis-Bar sendromudur. Çoğu durumda, bu hastalık bebeğin yaşamının ilk yılında tespit edilir, ancak bazen sadece 6-7 yaşını etkiler.
Bu patoloji konjenital genetik anlamına gelirahlaksızlıkları. Çoğu durumda, kalıtsaldır. Ataksi-telenjiektazi (Louis-Bar sendromu) oldukça nadirdir. Bu hastalık, bu patolojiyi teşhis etmenizi sağlayan spesifik belirtilere sahiptir. Doğru bir tanı koymak için, korkunç bir anomali varlığını doğrulayan veya reddeden doktorlara danışmanız gerekir.
Данный синдром встречается очень редко.Sıklığı 40 bin kişi başına yaklaşık 1 vakadır. Hastalık ilk olarak Fransız kadın bilim adamı Louis Bar tarafından keşfedildi. Bu patolojinin karakteristiği olan sendromlar, bir nosolojiye birleştirildi. Bu 1941'de oldu. Dünyada birkaç hastalık vakası daha keşfedildi. Bu anomali son derece nadir olduğundan, Louis-Bar sendromunun etiyolojisinin ne olduğunu kesin olarak söylemek mümkün değildir. Hastalığın başlangıcının iklim koşullarına bağlı olmadığına inanılmaktadır. Bu nedenle, sendrom herhangi bir bölgede ortaya çıkabilir. Ayrıca, insidansı hastanın cinsiyeti ile ilişkilendirecek herhangi bir veri yoktur. Yani, hem erkek hem de kızlarda aynı sıklıkta Louis-Bar sendromu gözlenir.
Bu gelişme anomalisi,gebeliğin ilk üç aylık dönemi. Hastalık sadece kalıtsaldır. Sendrom otozomal resesif genetik patolojileri ifade eder. Bu, her iki ebeveynin de bir kromozom bozukluğu varsa, çocuğun kesinlikle hastalığı miras alacağı anlamına gelir. Bunlardan birinde (cinsiyete bakılmaksızın) bir anormallik görülürse, bir bebekte Louis-Bar sendromu geliştirme şansı% 50'dir. Mutasyonun ana nedeni, 11. kromozomun uzun kolunun ihlalidir. Bu genetik yeniden düzenlemeye yol açan kesin faktörler bilinmemektedir. Ancak embriyonik gelişimi etkileyen bir takım zararlı etkiler vardır. Her şeyden önce, bunlar çevresel faktörlerdir (radyasyon, toksik maddelerle zehirlenme). Ayrıca hamileliğin ilk üç ayında stres çok tehlikelidir.
Çoğu konjenital kromozom gibipatolojiler, bu sendrom aynı anda birkaç organ ve sistemi kapsar. Bu hastalığın ana hedefleri beyin ve insan bağışıklığıdır. Ayrıca cildin belirgin bir lezyonu vardır. Bu hastalığın tüm klinik belirtileri, gelişim mekanizması ile ilişkilidir. Her şeyden önce, merkezi sinir sisteminde dejeneratif süreçler gözlenir. Yani, serebellar ataksi. Bununla birlikte, bazı elementler gelişmez (Purkinje lifleri ve granüler hücreler). Diğer görünür bozukluklar cilt belirtileridir - telanjiektaziler. Özellikle yüzünde belirgin olan dilate damarlardır (sklera, kulak kepçeleri, burun enjeksiyonu). Serebellar ataksi ve telenjiektazi topluca Louis-Bar sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalıktan doğan çocuklar, anomalinin ciddi fiziksel bozukluklarla (gelişimsel gecikme, dengesiz vücut pozisyonu, kas zayıflığı) ortaya çıkması nedeniyle yaşamın ilk yıllarında ayırt edilebilir.
Ek olarak, hastalığın patogenezi şunları içerir:bağışıklık sisteminin eksikliği (T-lenfositler). Bu patolojiden muzdarip çocuklarda timusun hipo veya tam aplazisi gözlenir. Bunun bir sonucu olarak, hücresel bağışıklık çok zayıf gelişmiştir ve vücudu bulaşıcı süreçlerden koruyamaz.
Klinik tablonun şiddeti, timus bezinin serebellumuna ve hipoplazisine verilen hasarın derecesine bağlıdır. Bu, Louis-Bar sendromunun kendini nasıl göstereceğini belirler. Hastalığın belirtileri:
Louis Bar sendromunun teşhisi genellikle değildirbelirtileri oldukça spesifik olduğu için büyük zorluk sağlar. Klinik tabloya göre bu hastalık yaşamın ilk yıllarından şüphelenilebilir. Telenjiektazi ile birlikte nörolojik semptomlar (serebellar ataksi, kas güçsüzlüğü, titreme ve şaşılık) bu patolojinin teşhisinin bir göstergesidir.
Louis Bar Sendromundan şüpheleniliyorsaaynı anda birkaç uzmanın danışması. Bunlar arasında: bir nörolog, dermatolog, onkolog, bulaşıcı hastalık uzmanı, endokrinolog ve genetikçi. Klinik muayeneye ek olarak, laboratuvar ve enstrümantal teşhis yapılır. Hücresel bağışıklık elemanlarının azalması veya tamamen yok olduğu immünolojik analizler yapılır (T-lenfositlerde, immünoglobulin A, G'de azalma). KLA'da, vücutta iltihaplanma sürecini gösteren lökositoz ve ESR'nin hızlanması gözlenir. Enstrümantal teşhis de önemlidir. Göğüs röntgeni (timus boyutunun küçültülmesi), beyin MRI (dejeneratif süreçler). Şu anda, standart çalışmalara ek olarak, doğru bir teşhis konulan genetik bir test yürütülmektedir (11. kromozomun ihlali araştırılmaktadır).
Ne yazık ki, kromozomal etiyolojik tedaviAnomaliler henüz geliştirilmemiştir. Bu nedenle, bu patoloji ile, sadece semptomatik tedavi ve hastanın sürekli izlenmesi gerçekleştirilir. Her şeyden önce, tedavi bağışıklık sisteminin işleyişini geliştirmeyi amaçlamaktadır. Enfeksiyonlardan ve tümör süreçlerinden kaçınmak için bu gereklidir. Bu amaçla, gama globulin ve ilaç "T-aktivin" kullanın. Enflamatuar hastalıkların gelişmesiyle antibakteriyel ve antiviral ajanlar kullanılır. Ne yazık ki, serebellar ataksi sendromu tamamen tedavi edilemez. Dejeneratif süreçleri durdurmak için nootropik ilaçlar kullanılır. Kanser ile kemoterapi ve cerrahi tedaviye başvururlar.
Hastalığın şiddetine rağmen,zamanında teşhis ve tedavi çocuğun ömrünü uzatabilir ve kolaylaştırabilir. Bu amaçla, bu hastalar için palyatif tedavi geliştirilmiştir. Ne yazık ki, Louis Bar anomalisi hızlı bir şekilde ilerleyebilir. Bu durumda, yaşam beklentisi 2-3 yıldır. Bazen hastalık birkaç yıl boyunca gelişmez. Dahası, yaşam beklentisi önemli ölçüde artar. Hastaların maksimum yaşı 20-30 yıl olarak kabul edilir. Çoğu durumda, ölüm nedenleri bulaşıcı ve tümör süreçleri, bazen nörolojik bozukluklardır.
Bu patolojinin gelişmesini önlemek için,gebeliğin erken evrelerinde fetüsün genetik muayenesini yapmak gerekir. Sadece doğmamış çocuğun ebeveynlerinin değil, aynı zamanda diğer aile üyelerinin de tarihini bilmek önemlidir. Hamilelik sırasında çevrenin zararlı etkilerinden ve psiko-duygusal streslerden kaçınılmalıdır.
Böyle bir anomalisi olan bir bebek zaten doğmuşsa, o zamanTüm doktor reçetelerini yapmak, çocuğu bulaşıcı ajanlardan korumak önemlidir. Zayıf bağışıklık ve bozulmuş fiziksel gelişim ile, Louis-Bar sendromunu zamanında teşhis etmek gerekir. Bu hastalığı olan çocukların fotoğrafları özel tıbbi literatürde görülebilir.
