Belki de herkes için en mutlu olayEvli bir çiftin bir bebeği var. Ancak, ne yazık ki, şu anda, çoğu anlayışın imkansızlığı sorunu ile karşı karşıya. Ana sebep, olası genetik bozuklukların bir sonucu olarak eşlerden birinin kısırlığıdır. Bu, kromozom sayısı bozulduğunda DNA moleküllerinin yapısındaki değişikliklerden veya diğer genetik mutasyonlar meydana geldiğinde olumsuz çevresel koşulların etkisinde gerçekleşir. Tüm bu sapmaları belirlemek ve gelecekteki sorunları önlemek için, sadece çiftin genetik uyumluluk testi değil, aynı zamanda moleküler genetik testlerden geçmesi önemlidir.
Karyotip eşlerinin belirlenmesinin önemi
En önemli genetik çalışmalardan birigebe kalmak için hazırlık eşlerin karyotip analizidir. Bir karyotip, DNA taşıyıcıları olan tüm kromozom belirtilerinin bir tanımıdır. Bu analiz genetik hastalıkları tanımlamanıza veya yavrularda ortaya çıkma ihtimalini tahmin etmenize olanak sağlar. Ebeveynlerden biri uygun olmayan bir kromozom seti tespit ederse, çocuğun ciddi bir zeka geriliği veya diğer hastalıklarla doğması riski vardır. Bir insan karyotipini değiştirmek mümkün değildir, ancak zamanında sapmaların belirlenmesiyle, fetüsün karyotipini ve tedavi olasılığını tespit etmek için yöntemler kullanılır.
Ayrıca yüksek bir başarısızlık olasılığı varkromozomal anomalileri olan gebelik. Ancak, sorunun zamanında tespiti ve hamileliğin ilk planlaması sayesinde sağlıklı yavrulara sahip olma şansı vardır. Eşlerden birini tedavi etmenin mümkün olmadığı durumlarda, çocuğun doğumunda çiftlere yardım etmek için özel bağış programları oluşturulmuştur.
Eşlerin karyotipleri belirlendikten sonra,karyotipleme - kromozomal sendromların tanısını gerçekleştirir. Bu teşhisin sonuçları, ebeveynlerden birinin kromozom setindeki yapısal değişiklikler nedeniyle fetüsün gelişmesindeki anormallikleri belirlememize izin verir. Çoğu gelişmiş ülkede, böyle bir analiz evlilikten önce zorunludur. Bu analizin uzun süredir çocuğu gebe bırakamayan ailelerde veya zaten düşük olduğu durumlarda (kürtaj yapıldığı) yapılması özellikle önemlidir. Bu durumda bir kadının karyotipini belirlemek en önemli görevdir. Bu nedenle bu tür analizlerin yapılması zorunludur ve ciddi patolojisi olan çocukların doğumundan kaçınır.
Karyotip analizi
Karyotip belirleme prosedürüEşler tamamen ağrısızdır ve damardan kan bağışından oluşur. Sonuçlar iki hafta içinde belirlenir ve kromozom yapısının ve bunların sayısının sapmalarını belirlemeye izin verir. İyi sonuçlarla, sağlıklı bir insandaki toplam kromozom sayısı 46'dır; ikisi cinseldir ve erkeklerde XU, kadınlarda XX olarak tanımlanır. Sıklıkla, patolojik anormalliklerin neden olduğu kromozomal veya gen mutasyonları çocuk sahibi olmama ve sonuç olarak düşük veya kısırlığa neden olur.
Kan almak için alınanEşlerin karyotipleri, mononükleer lökositler ayrıştırılabilir aktif hücrelerin bağlandığı yabancı otlara ayrılır. Belirli bir noktada, bölme işlemi durdurulur, elde edilen hücreler lekelenir ve büyütülür ve bir mikroskop kullanılarak fotoğraflanır. Boyama, tüm kromozom kümesinin görsel bir temsilini elde etmenizi sağlayan çeşitli boyalar (klasik ve spektral testler) kullanılarak gerçekleştirilir.
En iyi teşhis sonuçları içinve kısırlık ve diğer hastalıkların tedavisi için en iyi çözüm, üreme tıbbı merkezine başvurmak olacaktır. Bu tür merkezlerde, eşler daha sonra doğru tedavi yöntemlerini seçmenize yardımcı olacak deneyimli profesyonellerden ihtiyaç duydukları tavsiyeleri alabilirler. Bu tür merkezlerdeki testlerin ve tedavinin maliyeti, verilen dikkat ve rahatlığa tekabül eder ve hedefe ulaşmada oldukça haklıdır - sağlıklı yavruların doğuşu.
