Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвитоккісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки, зокрема, вилиці, і дуже маленьку щелепу і підборіддя (у новонароджених). Деякі люди з синдромом Трічера-Колінза народжуються з отвором у роті, яке називають "вовчою пащею". У важких випадках нерозвиненість лицьових кісток може обмежити потерпілому дихальні шляхи, викликаючи потенційно небезпечні для життя захворювання.
Часто у людей з цим захворюванням очі нахиленівниз, рідкісні вії, є дефект нижніх повік, який називають колобома. Це викликає додаткові офтальмологічні порушення, які можуть призвести до втрати зору. Крім того, можливі невеликі або незвично сформовані вуха або їх відсутність. Втрата слуху відбувається приблизно в половині випадків. Викликана вона дефектами трьох маленьких кісточок середнього вуха, які передають звук, або нерозвиненістю вушного каналу. Наявність синдрому Трічера-Коллінза не відбивається на інтелекті: як правило, він нормальний.
Мутації яких генів викликають синдром Трічера-Коллінза?
Найбільш часта причина:мутації генів TCOF1, POLR1C або POLR1D. Генна мутація TCOF1 - причина 81-93% всіх випадків. POLR1C і POLR1D - додаткові 2% випадків. У осіб без певної мутації одного з генів причина захворювання невідома.
Гени TCOF1, POLR1C, і POLR1D грають важливу роль впочатку розвитку кісток і інших тканин обличчя. Вони беруть участь у виробництві молекули під назвою рибосомная РНК (рРНК), хімічної двоюрідної сестри ДНК. Рибосомная РНК допомагає збирати блоки білків (амінокислот) в нові білки, які необхідні для нормального функціонування і виживання клітин. Мутації генів TCOF1, POLR1C, або POLR1D скорочують виробництво рРНК. Дослідники вважають, що зменшення кількості рРНК може привести до самознищення певних клітин, що беруть участь в розвитку лицьових кісток і тканин. Аномальна загибель клітин може призвести до певних проблем з розвитком особи у людей, що мають синдром Трічера-Коллінза.
Як успадковується синдром Трічера-Коллінза?
Якщо недуга виникає через мутації генів TCOF1або POLR1D, вважається, що це - аутосомно-домінантне захворювання. Близько 60% випадків захворювання з'являються в результаті нових мутацій в гені і бувають у людей без історії в родині. В інших випадках синдром успадковується через змінений ген від батьків.
Коли захворювання викликане мутаціями гена POLR1C,вважається, що це - аутосомно-рецесивний тип спадкування. Батьки індивідуума з аутосомно-рецесивним захворюванням мають одну копію мутованих генів, але у них, як правило, не виявляються ознаки і симптоми захворювання.
лікування синдрому
Лікування залежить від тяжкості стану, але може включати:
- генетичні консультації - для окремої людини або всієї родини, в залежності від того, спадкове це захворювання чи ні;
- слухові апарати - у випадку з кондуктивної приглухуватістю;
- стоматологічне лікування, в тому числі ортодонтическое, спрямоване на виправлення неправильного прикусу;
- логопедичні заняття для поліпшення навичок спілкування. Дефектологи також працюють з людьми, які мають проблеми з ковтанням їжі або напоїв;
- хірургічні методи, які допоможуть поліпшити зовнішній вигляд і якість життя.
