Сучасний рівень розвитку медицини довів,що схильність до деяких хвороб або виникнення захворювань в будь-якому віці може обумовлюватися спадковими причинами або поразкою спадкового матеріалу (мутацією хромосом) батьків. На сьогоднішній день доведено, що хромосомні хвороби можуть ставати причиною розвитку порушень в роботі різних органів і систем організму, причому ступінь вираженості патології залежить від безлічі факторів.
Хромосомні хвороби - «небесна» кара або вплив навколишнього середовища?
Причинами появи даного типу недугстають порушення будови окремих хромосом або зміни їх кількості. Мутації, які провокують хромосомні хвороби людини, можуть виникати в статевих клітинах батьків (в цьому випадку зміни будуть виявлятися у всіх клітинах організму нащадка) або на дуже ранніх стадіях ембріонального розвитку. В цьому випадку при генетичному дослідженні зміни будуть виявлятися тільки в частині клітин - виникає мозаїцизм. Ступінь вираженості порушень багато в чому залежить від того, в який момент виникло ураження батьківських хромосом, а також від того, наскільки виражено така зміна.
Дефект хромосомного набору може виникати встатевих хромосомах і в аутосомах, причому і в тому, і в іншому випадку можливі перебудови (мутації), а також зміна кількості - зменшення або збільшення числа носіїв спадкової інформації. У переважній більшості випадків хромосомні хвороби мають яскраве клінічний прояв, причому є різниця між захворюваннями, які пов'язані з ураженням аутосом і зміною статевих хромосом. У першому випадку клінічна картина захворювання яскраво проявляється вже в перші дні життя новонародженого, тоді як патологія статевих хромосом може яскраво проявитися тільки до періоду статевого дозрівання дитини.
Причини хромосомних хвороб
У переважній більшості випадків причиноювиникнення хромосомних мутації стає негативний вплив шкідливих факторів зовнішнього середовища на статеві клітини і спадковий матеріал, в них міститься. Ушкоджувальними факторами можуть бути іонізуючарадіація, високі і низькі температури, хімічні агенти, в тому числі лікарські препарати, вірусні агенти і зміни метаболізму в організмах батьків.
Коли дослідження каріотипу необхідно?
Доведено, що зміни в статевих клітинах можутьнакопичуватися з віком, саме тому «вікових» батьків при плануванні сім'ї або під час спостереження в період вагітності обов'язково направляють на медико-генетичне консультування. Потрібно проведення досліджень хромосом (вивчення каріотипу майбутніх батьків) при спонтанних абортах і мертвонароджених, а також обов'язкове проведення досліджень в тому випадку, якщо лікар підозрює будь-яку хромосомну патологію у дитини.
Сучасний рівень розвитку медицини довів,що одні й теж хромосомні хвороби можуть викликатися як зміною числа хромосом, так і перебудовою хромосом в окремо взятій групі. До таких хвороб, перш за все, відноситься хвороба Дауна, яка може бути викликана як збільшенням (трисомія 21 пари хромосом), так і прикріпленням «зайвої» 21 хромосоми до інших парам. У цьому випадку проведення дослідження при наявності в сім'ї дітей з цією спадковою патологією допомагає скласти прогноз ймовірності народження здорової дитини.
Хромосомні хвороби - чи можливо лікування?
Кожен лікар, якому доводиться стикатися збудь-якими хромосомними хворобами, з гіркотою змушений констатувати, що радикальне лікування пацієнтів неможливо. Саме тому при ураженні аутосом проводиться симптоматичне лікування, покликане лише в невеликому ступені компенсувати розвиваються порушення. У будь-якому випадку у хворих виявляються множинні вади розвитку, в тому числі розумова відсталість, дефекти серцево-судинної системи, грубі зміни метаболізму.
Поразка статевих хромосом, наприклад, трисомія поХ хромосомі, може проявлятися у дівчат тільки при досягненні віку статевого дозрівання. При цьому захворюванні рідко зустрічаються грубі пороки розвитку, а виникають порушення статевого диференціювання в деякій мірі можуть компенсуватися прийомом гормональних препаратів. Потрібно розуміти, що така терапія не впливає на спадковий апарат клітини (самі хромосоми), але допомагає впоратися з виникаючими відхиленнями у фізичному і психічному статусі пацієнток.
