Мутація людей є зміни,які відбуваються в клітині на рівні ДНК. Вони можуть бути різних типів. Мутація людей може бути нейтральною. В цьому випадку відбувається синонімічний заміна нуклеоидов. Зміни можуть бути шкідливими. Вони характеризуються інтенсивним фенотипическим ефектом. Також мутація людей може бути корисною. У цьому випадку зміни мають малий фенотипическим ефектом. Далі розглянемо докладніше, як відбувається мутація людини. Приклади змін також будуть приведені в статті.
Виділяють різні види мутацій. Деякі з категорій мають, в свою чергу, власну класифікацію. Зокрема, існують такі види мутацій:
Зміни відбуваються під впливом різнихчинників. Одним з яскравих випадків прояву таких змін вважається Чорнобиль. Мутації людей після катастрофи стали з'являтися не відразу. Однак з плином часу вони ставали все більш вираженими.
Ці зміни характеризуються структурнимипорушеннями. У хромосомах відбуваються розриви. Вони супроводжуються різними перебудовами в структурі. Чому виникають мутації людини? Причини полягають у зовнішніх факторах:
Мутація людей в цьому випадку виникає внормальних умовах. Однак такі зміни в природі виявляються вкрай рідко: на 1 мільйон примірників певного гена 1-100 випадків. Вчений Холдейн розрахував середню ймовірність виникнення спонтанної перебудови. Вона склала за покоління 5 * 10-5. Розвиток спонтанного процесу залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів - мутаційного тиску середовища.
Хромосомні мутації в більшості своїй відносятьсядо категорії шкідливих. Патології, які розвиваються внаслідок перебудов, часто несумісні з життям. В якості основної характеристики хромосомних мутацій виступає випадковість перебудови. Через них формуються різноманітні нові "коаліції". Ці зміни перебудовують генні функції, розподіляють елементи по геному випадково. Їх пристосувальна цінність визначається в процесі відбору.
Існує три варіанти таких змін.Зокрема, виділяють з-, між- і внутріхромосомние мутації. Останні характеризуються відхиленнями від норми (аберація). Вони виявляються в рамках однієї хромосоми. До цієї групи змін відносять:
Міжхромосомні перебудови (транслокації) представляють собою обмін ділянками між елементами, у яких є подібні гени. Ці зміни розділені на:
Ізохромосомние мутації виникають внаслідокформування хромосомних копій, дзеркальних ділянок двох інших, в яких містяться однакові генні набори. Таке відхилення від норми називається центрическим з'єднанням внаслідок факту поперечного роз'єднання хроматид, що відбувається за допомогою центромеру.
Існують структурні і чисельні хромосомнімутації. Останні, в свою чергу, поділяються на анеуплоїдії (це поява (трисомія) або втрата (моносомія) додаткових елементів) і на полиплоидии (це кратне збільшення їх числа).
Геномні мутації відрізняються змінами вкількості структурних елементів. Генні мутації являють собою порушення в будові генів. Хромосомні мутації зачіпають структуру самих хромосом. Перші і останні, в свою чергу, мають однакову класифікацію по полиплоидии і анеуплоїдії. Перехідний перебудовою між ними є робертсонівські транслокация. Ці мутації об'єднані таким напрямком і поняттям в медицині, як "хромосомні аномалії". Воно включає в себе:
На сьогодні відомо близько ста аномалій. Всі вони досліджені і описані. Як синдромів представлено близько 300 форм.
Спадкові мутації представлені доситьшироко. Ця категорія характеризується множинними вадами в розвитку. Формуються порушення внаслідок найбільш серйозних змін в ДНК. Пошкодження з'являються при заплідненні, дозріванні гамет, на початкових етапах поділу яйцеклітини. Збій може навіть статися при злитті абсолютно здорових батьківських клітин. Даний процес сьогодні ще не піддається контролю і вивчений не до кінця.
Ускладнення хромосомних мутацій, як правило, досить несприятливі для людини. Найчастіше вони провокують:
На тлі хромосомних патологій рівень ураження ворганах обумовлений різноманітними факторами: типом аномалії, надмірною або недостатньою матеріалом в індивідуальній хромосомі, умовами середовища, генотипом організму.
Всі хромосомні хвороби розділені на двікатегорії. До першої відносять спровоковані порушенням в кількості елементів. Ці патології складають основний обсяг хромосомних хвороб. Крім трисомій, моносомія та інших форм полісомій, в цю групу відносять тетраплоїдом і Триплоїд (при них загибель настає або в утробі, або в перші кілька годин після народження). Найчастіше виявляється синдром Дауна. Її основу складають генетичні дефекти. Хвороба Дауна названа на прізвище педіатра, який описав її в 1886 році. На сьогодні цей синдром вважається самим вивченим з усіх хромосомних аномалій. Зустрічається патологія приблизно в одному випадку з 700. До другої групи належать захворювання, обумовлені структурними змінами в хромосомах. До ознак даних патологій відносять:
Деякі патології обумовлюються зміноюкількості в статевих хромосомах. Пацієнти з такими мутаціями не мають потомства. На сьогоднішній день немає чітко розробленого етіологічного лікування таких захворювань. Однак можна запобігти захворюванням за допомогою пренатальної діагностики.
На тлі виражених змін умов колишні ранішешкідливими мутації можуть стати корисними. В результаті такі перебудови вважаються матеріалом для відбору. Якщо мутацією незачеплені "мовчазні" фрагменти ДНК або вона провокує заміну одного фрагмента коду синонімічним, то, як правило, вона не проявляє себе якимось чином в фенотипі. Проте, такі перебудови можна виявити. Для цього використовуються методи генного аналізу. У зв'язку з тим, що зміни протікають внаслідок впливу природних факторів, то, припускаючи, що основні характеристики зовнішнього середовища залишаються незмінними, виходить, що мутації з'являються приблизно з постійною частотою. Даний факт можна застосувати при дослідженні филогении - аналізу родинних зв'язків і походження різних таксонів, людини в тому числі. У зв'язку з цим перебудови в "мовчазних генах" виступають для дослідників в якості "молекулярних годин". Теорія також виходить з того, що велика частина змін нейтральні. Їх швидкість накопичення в певному гені слабо або зовсім не залежить від впливу природного відбору. В результаті мутація стає постійною протягом тривалого періоду. Проте, для різних генів інтенсивність буде своя.
Вивчення механізму виникнення, подальшогорозвитку перебудов в мітохондріальної дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка переходить до потомству по материнській лінії, і в Y-хромосомах, що передаються від батька, досить широко застосовується сьогодні в еволюційної біології. Зібрані, проаналізовані та систематизовані матеріали, результати досліджень використовуються в дослідженнях походження різних народностей і рас. Особливе значення відомості мають в напрямку реконструкції біологічного формування і розвитку людства.
