Патологічні мутації генного рівня, які передаються у спадок, характеризують генетичні захворювання людини.
Учеными установлено, что пол индивида определен хромосомним набором. Кожна нормальна людина володіє двома хромосомами Х і У. Під час вагітності від батьків малюкові передається по одній хромосомі, які утворюють пару: ХУ - хлопчик, ХХ - дівчинка. Мати наділяє плід тільки Х-хромосомою. Батько ж може подарувати майбутньому спадкоємцю одну з двох хромосом, що і визначить стать останнього.
Досліджуючи чоловіче безпліддя, вчені виявили посилений інтерес до У-хромосомі. Був виявлений зв'язок між безпліддям і мутації плода. Необоротні реакції відбуваються саме на Y-хромосомі.
Генетичні захворювання є фактором ризику для виникнення азооспермії, яка обумовлена мутацією Y-хромосоми.
Генетичні захворювання відомі з давніх-давен.Причина їх виникнення стала ясна з появою можливості проводити дослідження на генетичному рівні. Деякі хвороби, наприклад, дальтонізм, передаються з жіночої хромосомою. Хворими ж можуть бути лише чоловіки.
Розумова відсталість і недорозвиненість такожобумовлена генними мутаціями. Напевно, багато хто чув про синдром Дауна, хореї Гентингтона або аутизм. Людина може захворіти в вікових рамках від тридцяти до п'ятдесяти лише при хореї Гентингтона. Решта згадані хвороби можуть вторгнутися в життя з самого народження.
Определенные вещества, которые не усваиваются дитячим організмом, сприяють розвитку хвороб. Рідкісні генетичні захворювання, обумовлені, наприклад, недостатнім прийомом глюкози або білка, можуть завдати серйозної шкоди здоров'ю маленької людини. Тому слід складати дитяче меню з особливою ретельністю.
Сучасна медицина може визначитимуковісцидоз вже на пренатальному рівні. Така можливість стала доступною завдяки проведенню клініко-хімічних тестів на аналізі семи пар хромосом, а також при пошуку генів-мутантів. Дана діагностика має виняткове значення для пар, які бажають мати дітей.
Мультифакторные генетические заболевания обумовлюються схильністю на генному рівні. До даної групи належать патології серцево-судинного і нейро-дегенеративного характеру, фармакогеноміка і онкологія.
Жінка, яка страждає на генетичне захворювання, повинна знаходитися під особливим контролем не тільки під час її вагітності, але також до і після. Хвороба може загостритися у зв'язку з вагітністю.
Медики здатні проводити генну корекцію ембріона. Це дозволяє перенаправити генні дефектні прояви, які викликають синдром Менкеса, а також хвороби, викликані порушенням сплайсингу.
Діагностика дозволяє попередити багатогенетичні захворювання. Це чудова новина для всіх майбутніх батьків. Генодіагностика і генотипування проводиться на спеціальному ультрасучасному обладнанні при використанні методів молекулярної біології. Комп'ютер пропускає результати через спеціальну програму. Нові технології дозволяють вести базу генотипування, проводячи порівняльний аналіз результатів.
Мутації, що мають медичне значення, або нуклеотидні поліморфізм збираються в окрему базу, а найбільш інформативні поліморфізм складаються по групах.
Генетичні захворювання визначаються найчастіше методом ПЛР і мас-спектрометрією. Аналізується людська ДНК.
Сучасна медицина аналізує сто п'ятдесят генетичних мутацій одночасно. Триває аналіз всього кілька годин.
Роботи в темі клонування відкривають нові горизонти перед наукою і медициною.
