Болест на Верниг-Хофман - изключително тежкапатология, която е придружена от амиотрофия, постепенното разрушаване на основните нервни влакна на гръбначния мозък и, съответно, мускулна атрофия. Веднага си струва да се отбележи, че това е наследствено генетично заболяване, което се предава по автозомно рецесивен начин.
Какво представлява болестта на Вердниг-Хофман?
Това е неврологично заболяване, придружено отпостепенно разрушаване на основните инервиращи структури на нервната система. Например, често се наблюдава демиелинизация на предните корени на гръбначния мозък. В допълнение, болестта засяга някои черепни нерви.
Безусловно, повреждение нервных волокон влияе върху състоянието на мускулите. Независимо от това, това заболяване се характеризира с така нареченото мускулно увреждане на снопа, при което част от мускулната тъкан запазва способността да се свива, докато отделните "снопове" атрофират.
Гръбначната атрофия на Вердниг-Хофман се проявява в детството. Към днешна дата е обичайно да се разграничават три основни форми на заболяването.
Вродена болест на Вердниг-Хофман и нейните симптоми
Как правило, первые симптомы при подобной форме заболявания се забелязват в първите дни след раждането на дете. Бебето има хлабава пареза на крайниците. Виковете на болни деца са слаби и едва чуваеми, в допълнение, те имат нарушен хранителен процес.
Докато детето расте, изоставанефизическо развитие. Болните деца не държат главата си, не могат нито да седят, нито да стоят. Само в редки случаи бебето е в състояние да държи торса в изправено положение, но тази способност изчезва доста бързо, тъй като нервните влакна се разпадат.
Ходът на въпросната болест е злокачествен,и дегенерацията на нервните окончания напредва бързо. Атрофията отстъпва не само на скелетните мускули, но и на влакната на вътрешните органи. Често се засяга диафрагмата, което води до развитие на дихателна недостатъчност. За съжаление децата с подобно заболяване оцеляват (средно), докато не навършат девет години.
Ранна болест на Вердниг-Хофман
Основните признаци на заболяването се появяват ввтората половина на живота. През първите няколко месеца физическото развитие на детето протича съвсем нормално - бебето се научава да държи главата си и да седи, понякога дори може да седи самостоятелно. Но всички тези умения се губят след активирането на болестта. Между другото, синдромът често провокира инфекция.
Треморите на пръстите и контрактурите на сухожилията са първите симптоми на разрушаване на нервните влакна. В бъдеще се развива атрофия и мускулна парализа. Средната продължителност на живота на пациентите е от 14 до 16 години.
Късна форма на болестта на Вердниг-Хофман
Подобно заболяване е по-леко.По правило детето се развива съвсем нормално до двегодишна възраст. Детето се научава да седи, да стои и да ходи. Само с времето родителите започват да забелязват някои отклонения.
Сначала изменяется походка больного ребенка — он ходи, огъва силно краката в коленете, често пада, като не поддържа баланс. С развитието на патологията могат да се забележат някои промени в скелета, по-специално деформация на гръдния кош. Синдромът на Вердниг-Хофман се характеризира с силен тремор на ръцете, понижен мускулен тонус, изчезване на основните безусловни рефлекси.
В повечето случаи до 10-12 годишна възраст детето напълно губи способността да се движи независимо. Независимо от това, в този случай пациентите живеят до 20, а понякога и до 30 години.
