В современном мире практически все родители знают за болест като рахит. Всеки педиатър от първите месеци от живота на бебето предупреждава за необходимостта от предотвратяване на тази патология. Рахитът се отнася до придобити заболявания, които се развиват в резултат на недостатъчност на холекалциферол - вещество, известно като витамин D.
Въпреки това, в някои случаи при деца на ранна възраствъпреки спазването на превантивните мерки. В такъв случай трябва да се подозира заболяване като например фосфатен диабет. За разлика от рахит, това заболяване принадлежи към генетичните патологии. Ето защо това е по-тежко заболяване и изисква дългосрочно сложно лечение.
Така наречената група генетични заболявания,свързани с нарушен минерален метаболизъм. Друга патология се нарича рахит, устойчив на витамин D. Доминиращият тип фосфатен диабет се среща при приблизително 1 дете от 20 000 новородени бебета. За пръв път заболяването е описано през 1937 г. По-късно се оказа, че има и други генетични форми на патология. Най-често фосфатният диабет се открива в ранна детска възраст. Вниманието на родителите е привлечено от нарушения на походката и кривина на костите.
Някои форми на патология се придружават от други.нарушения на обмяната. Понякога заболяването е асимптоматично и може да бъде идентифицирано само чрез лабораторни тестове. Болестта се класифицира с придобити рахит, хипопаратироидизъм и други ендокринни патологии. Лечението трябва да е изчерпателно от ранна възраст.
Основната причина за развитието на фосфатния диабете нарушение в генетичната структура. Мутациите се наслеждават. Както жените, така и мъжете могат да бъдат носители на патологичния ген. Мутацията се среща в Х-свързаната хромозома, която е доминираща. В редки случаи може да се получи фосфатен диабет. Той се развива на фона на тумори на мезенхимната тъкан, които се образуват в пренатален период. В този случай патологията се нарича "онкогенни рахити".
Болестта принадлежи към групата на тубулопатията -нарушения на бъбреците. Поради факта, че реасорбцията на минерали в проксималните тубули е намалена, в организма се развива дефицит на фосфор. В допълнение, капацитетът на абсорбция на червата е нарушен. В резултат на това се наблюдават промени в костния минерален състав. Често има нарушение на функцията на остеобластите. Мъжете предават патологично променения ген само на дъщери, а на жени от двата пола. По принцип момчетата имат по-тежко заболяване, отколкото момичетата.
Съществуват няколко вида болести, които се различаватмежду тях според генетични и клинични критерии. Най-често диагностицираните Х-свързани хипофосфатемични рахити, които имат доминиращ тип наследство. Има обаче и други видове патология. Класификацията включва следните форми на заболяването:
В допълнение към тези форми на фосфатен диабет, съществуват и други видове патология. Някои видове заболяване все още не са проучени.
Рахит и фосфатен диабет при деца - Това не е точноедно и също нещо, въпреки че клиничната картина на болестта е почти идентична. Разлики между тези патологии в механизма на етиологията и развитието. Честият рахит е придобито заболяване, свързано с липса на холекалциферол. Това вещество се образува в кожата под въздействието на слънчева светлина. Диагностична доза на витамин D се приема ежедневно за всички деца от 1 месец до 3 години, с изключение на летния период. Поради недостатъчност на холекалциферола процесът на абсорбция на калций е нарушен. В резултат се развива костна деформация.
Разликата между фосфатния диабет е в товасе отнася до вродени заболявания. С тази патология се намалява абсорбцията на минерални вещества в бъбреците, по-специално фосфати. В някои случаи има недостиг на калций. Поради нарушаване на минералния състав на костната тъкан, симптомите на патологията са сходни. Разликата между тях може да се установи само след извършване на лабораторна диагностика.
Симптомите на заболяването обикновено се диагностицират на вториягодина от живота. В редки случаи при бебета се наблюдава хипофосфатемичен рахит. Симптомите, които могат да бъдат диагностицирани в ранна детска възраст, са мускулна хипотония и скъсяване на крайниците. Основните клинични прояви са:
Най-често основното оплакване на родителите е, че краката на бебето са усукани. С прогресирането на заболяването настъпва омекотяване на костите - остеомалация.
За идентифициране на патология се провежда изследване.биохимичен състав на кръвта. В същото време се забелязва и хипофосфатемия. Нивото на калций в повечето случаи е нормално, понякога - редуцирано. Повишаване на алкалната фосфатаза се наблюдава по време на височината на рахит. Рентгенография разкрива остеопороза и нарушени зони на костния растеж. В урината има голямо количество фосфат. Понякога има калциурия.
За лечение на фосфатен диабет се използват големидозата на холекалциферол. В някои случаи са показани калциеви добавки. Не забравяйте да използвате лекарства, съдържащи фосфор. Витамин и минерални комплекси се предписват за подобряване на състоянието. Те включват лекарства "Витрум", "Дуовит", "Азбука" и др.
При изразена изкривяване на костите се посочват физиотерапевтично лечение, упражнения и хирургична намеса. Необходима е консултация с ортопед.
Към превантивните мерки са включени прегледи на педиатър ихирург, ходене на чист въздух, назначаването на витамин D от първия месец от живота. Ако има пациенти с фосфатен диабет в семейството, трябва да се извърши генетично изследване през периода на вътрематочно развитие на плода. Прогнозата е най-често благоприятна при навременно лечение.
