Анеуплоид е генетично разстройство, скойто съдържа ненормален брой хромозоми в клетката на тялото. За да научите повече за това как се проявява анеуплоидията и какви са нейните причини, нека разгледаме накратко структурата на живата клетка, клетъчното ядро и самите хромозоми.
Както е известно, във всяка соматична клеткана човешкото тяло са в норма на 46 хромозоми, т.е. диплоиден набор. Само в сексуалните клетки този набор е единичен. Хромозомите се намират в клетъчното ядро и представляват дълга, компактна ДНК спирала. ДНК, от своя страна, се състои от мономери - полипептиди. Определена последователност от полипептиди определя ген - структурна единица на наследственост. ДНК съдържа цялата генетична програма за развитието на този организъм.
При не-сексуални клетки всяка хромозома имахомоложна, сестра хромозома, много сходна, но не идентична с първата. В процеса на мейоза, тези хромозоми обменят кръпки. Това явление се нарича "пресичане". В хромозомата се разграничават дълги и къси рамена.
Изброяват се всички хромозоми на даден организъмкариотип. Обикновено, както вече беше споменато, кариотипът е представен от 46 хромозома, 23 от всеки родител, но възниква аномалия, при която кариотипът се представя по различен начин. Това разстройство се нарича анеуплоидия.
Анеуплоид е един вид кариотип, скойто броят на хромозомите не е равен на нормалния. Анеуплоидията на хромозомите, в която липсва една хромозома, се нарича монозомия. Ако няма пара - нуклеизомия. Ако вместо нормална двойка хомоложни хромозоми в кариотипа има три хомоложни, то това е тризомия. Всяка промяна в броя на хромозомите причинява сериозни нарушения на развитието. Някои от тях могат да бъдат смъртоносни.
Има много генетични заболявания,което води до анеуплоидия. Примери за такива заболявания са синдром на Даун, синдром на Patau, синдром на Едуардс. Всички тези заболявания се дължат на наличието на допълнителна хромозома в различни хомоложни двойки. Синдромът на Даун е най-честата болест. Тя се проявява като умствена изостаналост, нарушаване на комуникацията, трудности при ученето.
Въпреки това, трисомия на 21-ия хромозом, койтопричинява болести, не оказва влияние върху продължителността на живота изобщо. Изследванията върху някои техники могат да помогнат на пациентите да постигнат известни успехи в обучението и социализацията.
Друга причина е синдрома на Patauанеуплоидия. Тази сериозни нарушения - резултат от тризомия на 13 хромозома. Пациентите рядко оцеляват до 10 години, повече от 80% умират през първата година от живота, а други страдат от тежка умствена изостаналост. При деца със синдром на Patau изразени микроцефалия, често имат проблеми със сърцето, роговицата замъгляване, сплит небцето, ушите малко деформирани.
Основната причина за синдрома на Едуардс също ее анеуплоиди - тризомия на 18 - та хромозома. Повече от 90% от децата с тази болест умират от сърдечен арест през първата година от живота си, а останалите страдат от тежка форма на олигофрения и практически не могат да се лекуват.
Тризомията на 16-ия хромозом е по-разпространена от всяка друга анеуплоидия. Това генетично заболяване е смъртоносно, плодът умира в утробата през първите три месеца от бременността.
Анеуплоидията при хората може да се прояви като рядко генетично заболяване - синдром на Varkani, трисомия на осмата хромозома. Основните симптоми са умствена изостаналост, сърдечни дефекти, скелетни аномалии.
Някакъв вид анеуплоидия, която не винаги е такаводи до тежки последици, - трисомия върху хромозомата X. Такова нарушение е само при жените. Тризомията върху X хромозомата е относително обичайна - при 0.1% от жените. Болестта не може да се прояви по никакъв начин през целия живот, което се случва в около 30% от случаите. При останалите 70% са характерни следните симптоми: дислексия, аграфия, говорни и двигателни нарушения. Използваното в такива случаи симптоматично лечение е много ефективно и помага да се елиминират напълно или частично тези симптоми.
Други аномалии, свързани с броя на гениталиитехромозоми, са много по-сериозни. Те включват синдрома на Shereshevskoro-Turner, особен случай на анеуплоидия, при който в кариотипа на жена има само една X хромозома на мястото на нормалните две. Симптомите - забавяне в умственото развитие, нисък растеж, нарушение на развитието на гениталните органи, лесна форма на умствено изоставане е възможно.
Има още една сериозна болест,причината за която е анеуплоид. Това е синдром на Klinefelter - наличието на един или повече допълнителни X- или Y-хромозоми при мъжете. Симптомите не се появяват, докато пубертетът започне. Почти половината от пациентите нямат симптоми през целия си живот, други имат гинекомастия, затлъстяване, безплодие. В редки случаи се отбелязва олигофрения.
Анеуплоидността възниква от факта, че по време нахомоложните хромозоми на мейозата не бяха разделени и вместо една, двойка хромозоми падна в гамата или никой не влезе в контакт. Ако в един гатет броят на хромозомите е нормален, а в друг - аномален, тогава зиготният кариотип ще бъде неправилен.
Не се отделя хомоложните хромозомисе дължат на неблагоприятни условия на околната среда, излагане на токсини от различно естество. Но най-често причината е в наследствеността: в семейства, където вече са имали случаи на анеуплоидия, рискът от дете с необичаен кариотип е по-висок от този на здравите родители.
Можем да кажем, че основният риск от хромозомаленАнеуплоидните заболявания са средно малки, тъй като всички генетични заболявания се класифицират като редки. Общата вероятност за дете с кариотипна аномалия е 5%, ако и двамата родители са здрави. Ако един от родителите има патология на кариотипа, вероятността за раждане на болно дете се увеличава.
Честотата на анеуплоидията зависи от хромозомата.Най-често срещаната аномалия кариотипа - синдром на Клайнфелтер, хромозомни анеуплоидията пол, честота от 1 в 500 новородени момчета, най-рядко - синдром Varkani, анеуплоидия на хромозома 8, честотата на 1:50 000.
Лечението на анеуплоидията винаги е симптоматично. Когато синдром Shereshevscky - Turner казва слаб растеж и липса на женски полови хормони, защото лечението използва анаболни стероиди.
При синдрома на Даун лечението се свежда до обучение с пациент по специални програми, насочени към развиване на когнитивни способности.
Пациентите с синдром на Varkani рядко живеят до 20 годинигодини. С течение на времето се появяват нови анатомични промени, напредва умственото забавяне. Ако е необходимо, прибягвайте до хирургическа интервенция, за да коригирате състоянието на гръбначния стълб и да лекувате контрактури.
Ако момичетата имат тризомия върху хромозомата Xима забавяне в развитието на речта, може да се наложи да се консултирате с реч терапевт. В случай на проблеми с писането и четенето, трябва да се обърнете към специалист по дислексия.
Синдромът на Клайнфелтер не винаги се отразявакачеството на живот на пациентите. В редки случаи се забелязва умствено изоставане. В зависимост от степента му (лека, средна, тежка) се разработва индивидуална програма за обучение. Ако има гинекомастия, намалена сексуална функция, безплодие, след това се прибягва до хормонална терапия.
Идентифициране на фетални генетични заболявания могат да се използват различни методи (ултразвуково изследване, биохимични маркери метод).
С помощта на ултразвук може да се идентифицира синдром на плода на Даун в ранен стадий на развитие.
Неинвазивна пренатална диагностика на анеуплоидае сигурен и точен метод за определяне на възможните кариотипни аномалии. Същността на метода е проста - специалистът разглежда фрагментите на ДНК на детето, които са в кръвта на майката. Инвазивната диагностика на анеуплоидията е по-точен метод, но тъй като носи риск от спонтанен аборт, той се прибягва само в екстремни случаи.
Последни проучвания показват, че имаопределена зависимост между възрастта на майката и вероятността да има дете със синдром на Даун, синдром на Патау или синдром на Едуардс. Колкото по-голяма е жената, толкова по-голяма е вероятността да имаш дете с необичаен кариотип.
Кои фактори играят решаваща роля в развитието на анеплоидията на половите хромозоми, не е известна. Предполага се, че ключовата роля в такива случаи принадлежи на наследствеността.
