Болестта на Урбах-Вите е изключително рядкагенетична патология, предавана чрез автозомно рецесивен тип. Причината за заболяването е мутация на първата хромозома в гена ECM1. В медицинската литература има друго име за заболяването - липоид на протеинозата.
Първият случай на болест, чиито симптомисъответства на болестта на Урбах-Вите, е регистрирано през 1908 г. Той е описан от швейцарския професор-отоларинголог Фридрих Сийбенман. И през 1925 г. швейцарският хистолог и дерматолог Йохан Мишер описва още три такива случая.
Официално обаче това рядко рецесивногенетичното заболяване е регистрирано едва през 1929 г. от дерматолога Urbach и otolaginologist Vite. Това беше Ерих Урбах, който нарече патологията на липидната протеиноза, тъй като той вярва, че е свързан с дисбаланс на липидни и протеинови отлагания в тъканите на тялото.
Тъй като откритието е записано с различни данни от триста до четиристотин случая на болестта по света.
Сред най-честите симптоми на заболяването- обрив около клепачите като папули (те също са на разположение на луба и врата), пациентът става дрезгав глас, има намаляване на възможностите за възстановяване на кожата, лигавицата и сгъстяване индурацията на мозъчната тъкан в темпоралната област. Последният симптом е най-опасно, защото това може да доведе до епилепсия на темпоралния лоб.
Болестта се проявява най-напред в детството (3-7 години). След това има обриви по кожата и дрезгав глас.
Струва си да се отбележи, че тези симптоми са двусмислени имогат да се различават значително при различните пациенти. Тъй като болестта Urbach-Wite се предава автозомно рецесивно, тя не се проявява, ако има нормален доминантен алел в генотипа. Често хората дори не предполагат, че са носители на мутантен ген. При някои носители това рядко заболяване няма никакви симптоми. И само ако и двамата родители имат ген, отговорен за липоидната протеиноза, болестта може да се прояви в поколението.
Заболяването на Урбах-Вите е трудно да се диагностицира, тъй като признаците му не са универсални. Ако на клепачите има обрив (папули), папуларен обрив по кожата на врата и челото, диагнозата включва посещение на дерматолога.
Ако е предписана заподозряна болест на Urbach-VitaMRI без контраст, което ви позволява да откривате натрупването на калциеви соли в организма. Този симптом обаче не означава непременно липидна протеиназа. Калцификацията е характерна и за херпес симплекс и енцефалит.
Ключова роля в диагнозата играятгенетични изследвания. Това е, което прави възможно да се определи със сигурност дали има мутация в гена ECM1 и ако е така, дали тази мутация действително е довела до болест на Urbach-Vita.
Въпреки факта, че е открита липоидна протеиназаза дълго време, това рядко заболяване, както повечето генетични патологии, не може да бъде излекувано. Най-новото развитие в биохимията обаче дава възможност да се облекчат много прояви на болестта.
Положителната динамика се наблюдава приприем "хепарин" и "диметилсулфоксид", въпреки че не във всички случаи. Оралното прилагане на малки дози "Диметилсулфоксид" (димексид), дължащо се на противовъзпалителните свойства на лекарството, може да намали дерматотропните прояви на заболяването.
Използването на "D-пенициламин" също бе успешно, но не беше широко използвано. Описани са също случаите на лечение на пациенти с "Тигазон", които обикновено се предписват за псориазис.
Тъй като отлагането на калций в мозъчните тъкани може да доведе до генериране на прекомерни електрически импулси и епилептични атаки, пациентите са предписвани антиконвулсанти ("Метинион", "Етосуксимид").
Урбах-Вите болест с правилната терапия, катоправилото не е опасно. Хората, страдащи от това заболяване, могат да живеят дълъг и изпълващ живот. Не пропускайте редовно посещение при лекаря. Поради удебеляване на лигавицата, в някои случаи се развива обструкция на дихателните пътища. Такива пациенти изискват трахеотомия или лазер с въглероден диоксид за възстановяване на проходимостта на дихателните пътища.
В случаите, когато калциевите отлаганияводи до епилептични атаки, струва си да се обърне към епилептолог, който ще избере подходящо лечение в зависимост от тежестта на симптомите на заболяването.
