Ожидание рождения ребенка - самое прекрасное време за родители, но и най-лошото. Мнозина се притесняват, че бебето може да се роди с някакви увреждания, физически или умствени увреждания.
Науката не стои неподвижна, възможно е да се провери бебето за малки аномалии за аномалии в развитието. Почти всички тези тестове могат да покажат дали всичко е нормално с детето.
Почему так происходит, что у одних и тех же родителите могат ли да се родят напълно различни деца - здраво дете и дете с увреждания? Това се определя от гени. При раждането на недоразвито малко дете или дете с физически увреждания, генни мутации, свързани с промяна в структурата на ДНК влияние. Нека поговорим за това по-подробно. Помислете как се случва това, какви са генните мутации и техните причини.
Мутациите са физиологични и биологични.клетъчна промяна в структурата на ДНК. Причината може да е радиация (по време на бременност не можете да правите рентгенови снимки за наранявания и счупвания), ултравиолетови лъчи (дълго излагане на слънце по време на бременност или да сте в стая с включени UV лампи). Също така такива мутации могат да бъдат наследени от техните предци. Всички те са разделени на типове.
Мутации хромосомные - это мутации, при которых структурата и броят на хромозомите се променят. Хромозомните участъци могат да изпаднат или да се удвоят, да се преместят в нехомоложната зона и да завъртят сто осемдесет градуса от нормата.
Причината за появата на такава мутация е нарушение при кръстосани.
Генетичните мутации са свързани с промяна в структурата на хромозомите или техния брой, са причина за сериозни разстройства и заболявания при бебето. Такива заболявания са нелечими.
Общо има два вида основни хромозомнимутации: числени и структурни. Анеуплоидията е вид по броя на хромозомите, тоест когато генните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Това е появата на допълнителна или няколко от последните, загубата на който и да е от тях.
Генетичните мутации са свързани със структурни промени в случай, когато хромозомите са счупени и впоследствие отново обединени, нарушавайки нормалната конфигурация.
Според броя на хромозомите мутациите се делят на анеуплоидии, тоест видове. Нека разгледаме основните от тях, да разберем разликата.
Тризомия е появата в кариотипа на излишъкахромозоми. Най-често срещаното явление е появата на двадесет и първата хромозома. Става причина за синдрома на Даун или, както се нарича това заболяване, тризомия на двадесет и първата хромозома.
Синдромът на Патау се открива от тринадесетия и отосемнадесетата хромозома се диагностицира със синдром на Едуардс. Това са всички автозомни тризомии. Други тризомии не са жизнеспособни, умират в утробата и се губят по време на спонтанни аборти. Онези индивиди, които развиват допълнителни полови хромозоми (X, Y), са жизнеспособни. Клиничната проява на такива мутации е много малка.
Генетични мутации, свързани с промяна в броя,възникват по конкретни причини. Тризомиите могат да се появят най-често, когато хромозомите са хомоложни в анафаза (мейоза 1). Резултатът от такова разминаване е, че и двете хромозоми попадат само в една от двете дъщерни клетки, втората остава празна.
По-рядко може да възникне недисфункция на хромозомата.Това явление се нарича нарушение на разминаването на сестринските хроматиди. Появява се в мейоза 2. Точно такъв е случаят, когато две напълно идентични хромозоми се заселват в една и съща гамета, причинявайки тризомна зигота. Недисфункцията възниква рано в процеса на разцепване на яйцеклетка, която е била оплодена. Така възниква клон от мутантни клетки, който може да покрие повече или по-малко част от тъканите. Понякога се появява клинично.
Мнозина свързват двадесет и първата хромозома свъзрастта на бременната жена, но този фактор не е еднозначно потвърден и до днес. Причините, поради които хромозомите не се разминават, остават неизвестни.
Монозомията е липсата на някой от автозомите.Ако това се случи, тогава в повечето случаи плодът не може да бъде пренесен, преждевременно раждане настъпва в ранните етапи. Изключението е монозомия поради двадесет и първата хромозома. Причината, поради която възниква монозомия, може да бъде както недисфункция на хромозоми, така и загуба на хромозома по време на нейния път в анафаза към клетката.
При половите хромозоми монозомията води доформирането на плод с XO кариотип. Клиничното проявление на този кариотип е синдром на Търнър. В осемдесет процента от сто от случаите появата на монозомия върху Х хромозомата се дължи на нарушение на мейозата на бащата на детето. Това се дължи на недисфункцията на X и Y хромозомите. По принцип плодът с XO кариотип умира в утробата.
По пол хромозоми тризомията се дели на тритип: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Синдромът на Клайнфелтер е тризомия 47 XXY. При такъв кариотип шансовете за раждане на дете са петдесет до петдесет. Причината за този синдром може да бъде недисфункцията на Х хромозомите или недисфункцията на X и Y сперматогенезата. Вторият и третият кариотипи могат да се появят само при една от хиляда бременни жени, те практически не се появяват и в повечето случаи се откриват от специалисти съвсем случайно.
Това са генни мутации, свързани с промянахаплоиден набор от хромозоми. Тези набори могат да бъдат утроени или четворни. Триплоидията най-често се диагностицира само при спонтанен аборт. Имаше няколко случая, когато майката успя да роди такова бебе, но всички те умряха, преди да навършат едномесечна възраст. Механизмите на генните мутации в случай на триплодии определят пълното разминаване и недивергенция на всички хромозомни групи от женски или мъжки зародишни клетки. Също така двойното оплождане на едно яйце може да служи като механизъм. В този случай плацентата се дегенерира. Това прераждане се нарича дрейф на пикочния мехур. По правило такива промени водят до развитие на психични и физиологични разстройства при бебето, прекратяване на бременността.
Структурните промени в хромозомите саследствие от разрушаването (разрушаването) на хромозомата. В резултат на това тези хромозоми се обединяват, нарушавайки предишния им вид. Тези модификации могат да бъдат небалансирани и балансирани. Балансираните нямат излишък или липса на материал, следователно те не се появяват. Те могат да се проявят само в тези случаи, ако на мястото на унищожаването на хромозомата е имало ген, който е функционално важен. Балансираният набор може да има небалансирани гамети. В резултат на това оплождането на яйцеклетка с такава гамета може да причини появата на плод с небалансиран набор от хромозоми. При такъв набор плодът има редица малформации и се появяват тежки видове патология.
Генетичните мутации се случват на образователно нивогамети. Невъзможно е да се предотврати този процес, също както е невъзможно да се знае предварително, че могат да възникнат такива мутации. Има няколко вида структурни модификации.
Тази промяна е свързана със загубата на част от хромозомата.След такова разкъсване хромозомата става по-къса и нейната откъсната част се губи по време на по-нататъшното делене на клетките. Интерстициалните делеции са когато една хромозома се счупи на няколко места едновременно. Такива хромозоми обикновено създават нежизнеспособен плод. Но има и случаи, когато бебетата оцеляват, но поради такъв набор от хромозоми са имали синдром на Волф-Хиршхорн, „котешки вик“.
Тези генни мутации възникват на ниво организация на удвоени ДНК региони. По принцип дублирането не може да доведе до такива патологии, които причиняват заличаване.
Преместването възниква поради прехвърлянегенетичен материал от една хромозома до друга. Ако се получи разкъсване едновременно в няколко хромозоми и те обменят сегменти, тогава това става причина за реципрочна транслокация. Кариотипът на такава транслокация има само четиридесет и шест хромозоми. Същата транслокация се открива само с подробен анализ и изследване на хромозомата.
Генетичните мутации са свързани с промянануклеотидни последователности, когато се изразяват в модификацията на структурите на някои секции на ДНК. Според последствията такива мутации се разделят на два вида - без изместване в рамката за четене и с изместване. За да знаете точно причините за промените в секциите на ДНК, трябва да разгледате всеки тип поотделно.
Тези генни мутации са свързани с промяна и заместваненуклеотидни двойки в структурата на ДНК. При такива замествания дължината на ДНК не се губи, но е възможна загубата и заместването на аминокиселини. Има вероятност структурата на протеина да се запази, това ще бъде дегенерацията на генетичния код. Нека разгледаме подробно и двата варианта на развитие: със и без заместване на аминокиселини.
Замяна на аминокиселинния остатък в съставаполипептидите се наричат миссенс мутации. Молекулата на човешкия хемоглобин има четири вериги - две „а“ (разположени в шестнадесетата хромозома) и две „Ь“ (кодиращи в единадесетата хромозома). Ако "b" е нормална верига и съдържа сто четиридесет и шест аминокиселинни остатъка, а шестата е глутаминова, тогава хемоглобинът ще бъде нормален. В този случай глутаминовата киселина трябва да бъде кодирана от GAA триплета. Ако поради мутация GAA се замени с GTA, тогава в молекулата на хемоглобина вместо глутаминова киселина се образува валин. Така вместо нормалния хемоглобин HbA ще се появи друг хемоглобин HbS. По този начин заместването на една аминокиселина и един нуклеотид ще доведе до сериозно сериозно заболяване - сърповидно-клетъчна анемия.
Това заболяване се проявява с факта, че еритроцититестанете във форма като сърп. Като такива те не са в състояние да доставят кислород нормално. Ако на клетъчно ниво хомозиготите имат формулата HbS / HbS, това води до смъртта на детето в много ранна детска възраст. Ако формулата е HbA / HbS, тогава червените кръвни клетки имат слаба форма на промяна. Тази лека промяна има благотворното качество на устойчивост на малария. В страните, където рискът от заразяване с малария е същият като в Сибир за обикновена настинка, тази промяна носи полезно качество.
Нуклеотидни замествания без обмен на аминокиселинисе наричат мутации на seimsens. Ако GAA се замени с GAG в ДНК областта, кодираща веригата "b", тогава, поради излишния генетичен код, заместването на глутаминовата киселина не може да се случи. Структурата на веригата няма да бъде променена, няма да има модификации в еритроцитите.
Такива генни мутации са свързани с промяна в дължинатаДНК. Дължината може да стане по-малка или по-дълга, в зависимост от загубата или добавянето на двойки нуклеотиди. По този начин цялата структура на протеина ще бъде напълно променена.
Може да възникне интрагенно потискане. Това явление възниква, когато има две мутации, които се отменят взаимно. Това е моментът, в който двойка нуклеотиди се присъедини, след като една е загубена, и обратно.
Това е специална група мутации. Рядко се случва, в този случай се появяват стоп кодони. Това може да се случи както със загубата на нуклеотидни двойки, така и с тяхното свързване. Когато се появят стоп кодони, синтезът на полипептид спира напълно. По този начин могат да се образуват нулеви алели. Нито един от протеините няма да съответства на това.
Има такова нещо като интергенно потискане. Това е феномен, когато мутация на някои гени потиска мутациите на други.
Генни мутации, свързани с промяна в брояхромозомите в повечето случаи могат да бъдат идентифицирани. За да се установи дали плодът има дефекти в развитието и патологията, се предписва скрининг през първите седмици на бременността (от десет до тринадесет седмици). Това е поредица от прости изследвания: вземане на проби за кръвни тестове от пръст и вена, ултразвук. При ултразвуково изследване плодът се изследва в съответствие с параметрите на всички крайници, нос и глава. Тези параметри, при силно неспазване на нормите, показват, че бебето има дефекти в развитието. Тази диагноза се потвърждава или отрича въз основа на резултатите от кръвен тест.
Също така под строг медицински контролима бъдещи майки, чиито бебета могат да развият мутации на генно ниво, които се наследяват. Тоест това са жените, в семейството на които има случаи на раждане с умствени или физически увреждания, идентифицирани по синдром на Даун, синдром на Патау и други генетични заболявания.
