Човешката мутация е промяна,които се срещат в клетката на ниво ДНК. Те могат да бъдат от различни видове. Мутацията на хората може да бъде неутрална. В този случай се случва синонимна нуклеоидна подмяна. Промените могат да бъдат вредни. Те се характеризират с интензивен фенотипен ефект. Мутацията на хората също може да бъде полезна. В този случай промените имат малък фенотипичен ефект. На следващо място, обмисляме по-подробно как човек мутира. Примери за промени също ще бъдат дадени в статията.
Различават се различни видове мутации. Някои от категориите от своя страна имат своя собствена класификация. По-специално съществуват следните видове мутации:
Промените настъпват под влияние на различнифактори. Една от най-ярките прояви на подобни промени се счита за Чернобил. Мутациите на хората след бедствието не се появяват веднага. С течение на времето обаче те стават по-изразени.
Тези промени се характеризират със структурнинарушения. Нарушенията се появяват в хромозомите. Те са придружени от различни пренастройки в конструкцията. Защо се случват човешки мутации? Причините са външни фактори:
Мутацията на хората в този случай се случва внормални условия. Такива промени в природата обаче се срещат изключително рядко: 1-100 случая на 1 милион копия на определен ген. Учен Халдан изчисли средната вероятност да възникне спонтанно преструктуриране. Беше 5 * 10-5 за поколение. Развитието на спонтанен процес зависи от външни и вътрешни фактори - мутационния натиск на околната среда.
Хромозомните мутации са предимнокъм категорията на вредните. Патологиите, които се развиват в резултат на пренастройки, често са несъвместими с живота. Основната характеристика на хромозомните мутации е случайността на пренареждането. Поради тях се формират разнообразни нови „коалиции“. Тези промени пренареждат генните функции, разпределят произволно елементи в целия геном. Тяхната адаптивна стойност се определя в процеса на подбор.
Има три варианта за такива промени.По-специално се изолират изо-, интер- и вътрехромозомни мутации. Последните се характеризират с отклонения от нормата (аберации). Те се откриват в една и съща хромозома. Тази група промени включва:
Интерхромозомните пренареждания (транслокации) са обмен на места между елементи, които имат подобни гени. Тези промени са разделени на:
Изохромозомните мутации са резултат отобразуването на хромозомни копия, огледални участъци на другите две, които съдържат същите генетични набори. Такова отклонение от нормата се нарича центрична връзка поради факта на напречното разделяне на хроматидите, протичащо през центромери.
Има структурни и числени хромозомнимутации. Последните от своя страна се делят на анеуплоидия (това е появата (тризомия) или загуба (монозомия) на допълнителни елементи) и полиплоидия (това е многократно увеличаване на броя им).
Геномните мутации се характеризират с промени вброя на структурните елементи. Генетичните мутации са нарушения в структурата на гените. Хромозомните мутации засягат структурата на самите хромозоми. Първият и вторият от своя страна имат една и съща класификация за полиплоидия и анеуплоидия. Преходна реконструкция между тях е Робертсоновата транслокация. Тези мутации са обединени от такава насока и концепция в медицината като „хромозомни аномалии“. Включва:
Днес са известни около сто аномалии. Всички те са проучени и описани. Около 300 форми са представени като синдроми.
Наследствените мутации са представени достатъчнообширно. Тази категория се характеризира с множество увреждания в развитието. Разстройствата се формират поради най-сериозните промени в ДНК. Повредите се появяват по време на оплождането, узряването на гаметата, в началните етапи на отделяне на яйцата. Провалът може да настъпи дори когато се съчетаят напълно здрави родителски клетки. Този процес днес все още не подлежи на контрол и не е напълно проучен.
Усложненията на хромозомните мутации обикновено са много неблагоприятни за хората. Те често провокират:
На фона на хромозомни патологии, нивото на увреждане воргани се дължи на различни фактори: вида на аномалията, излишъкът или недостатъчният материал в отделната хромозома, условията на околната среда, генотипът на организма.
Всички хромозомни заболявания са разделени на двекатегории. Първият включва тези, провокирани от нарушение в броя на елементите. Тези патологии съставляват по-голямата част от хромозомните заболявания. В допълнение към тризомиите, монозомиите и други форми на полисомията, тази група включва тетраплоидия и триплоидия (при които смъртта настъпва или в утробата, или в първите няколко часа след раждането). Най-често се открива синдром на Даун. Тя се основава на генетични дефекти. Болестта на Даун е кръстена на педиатъра, който я описа през 1886 година. Днес този синдром се счита за най-изследвания от всички хромозомни аномалии. Патологията се среща в около един случай от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни промени в хромозомите. Признаците на тези патологии включват:
Някои патологии са причинени от промяначисла в полови хромозоми. Пациентите с такива мутации нямат потомство. Към днешна дата няма ясно разработено етиологично лечение на такива заболявания. Въпреки това, болестите могат да бъдат предотвратени чрез пренатална диагностика.
На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредните мутации могат да станат полезни. В резултат на това такива корекции се считат за материал за подбор. Ако мутацията не засяга „тихите“ фрагменти на ДНК или провокира замяната на един кодов фрагмент със синонимен, тогава, като правило, той не се проявява по никакъв начин във фенотипа. Такива приспособления обаче могат да бъдат открити. За това се използват методи за генен анализ. Поради факта, че промените настъпват в резултат на влиянието на природните фактори, тогава, приемайки, че основните характеристики на външната среда остават непроменени, се оказва, че мутациите се появяват с приблизително постоянна честота. Този факт може да се приложи при изследването на филогенезата - анализ на родството и произхода на различни таксони, включително хора. В тази връзка, пренарежданията в "мълчаливите гени" действат като "молекулен часовник" за изследователите. Теорията предполага също, че повечето от промените са неутрални. Степента на тяхното натрупване в определен ген е слаба или напълно независима от влиянието на естествения подбор. В резултат мутацията става постоянна за продължителен период. Интензитетът обаче ще се различава за различните гени.
По-нататък проучване на механизма на възникванеразвитието на пренареждания в митохондриалната дезоксирибонуклеинова киселина, която се предава на потомството по майчината линия и в Y хромозомите, предадени от бащата, е широко използвано днес в еволюционната биология. Събрани, анализирани и систематизирани материали, резултатите от изследванията се използват при проучвания за произхода на различни националности и раси. Информацията е от особено значение в посока реконструкция на биологичното формиране и развитие на човечеството.
