Синдромът на Tricher-Collins влияе върху развитиетокостни и други тъкани на лицето. Признаците и симптомите на това разстройство могат да варират в широки граници - от почти незабележими до тежки. Повечето от жертвите имат неразвити кости на лицето, особено скули, и много малка челюст и брадичка (при новородени). Някои хора със синдром на Tricher-Colins се раждат с дупка в устата си, която се нарича „вълчи уста”. В тежки случаи, недоразвитието на лицевите кости може да ограничи засегнатите дихателни пътища, причинявайки потенциално животозастрашаващи заболявания.
Често хората с тази болест имат склонност към очите.надолу, редки мигли, има дефект в долните клепачи, който се нарича колобома. Това причинява допълнителни офталмологични нарушения, които могат да доведат до загуба на зрението. Освен това са възможни малки или необичайно оформени уши или тяхното отсъствие. Загубата на слух се среща в около половината от случаите. Той е причинен от дефекти в трите малки кости на средното ухо, които пренасят звук или слабо развитие на ушния канал. Наличието на синдром на Трихер-Колинс не засяга интелекта: като правило, това е нормално.
Какви генни мутации причиняват синдром на Tricher-Collins?
Най-честата причина:мутации на гените TCOF1, POLR1C или POLR1D. Мутацията на TCOF1 гена е причина за 81-93% от всички случаи. POLR1C и POLR1D - допълнителни 2% от случаите. При индивиди без специфична мутация в един от гените причината за заболяването е неизвестна.
Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D играят важна роля вранно развитие на костите и други тъкани на лицето. Те участват в производството на молекула, наречена рибозомна РНК (рРНК), химичен братовчед на ДНК. Рибозомната РНК помага да се съберат блокове протеини (аминокиселини) в нови протеини, които са необходими за нормалното функциониране и оцеляване на клетките. Мутациите в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D намаляват производството на рРНК. Изследователите смятат, че намаляването на количеството на рРНК може да доведе до самоунищожение на определени клетки, участващи в развитието на лицевите кости и тъкани. Анормална клетъчна смърт може да доведе до някои проблеми с развитието на лицето при хора със синдром на Трише-Колинс.
Как се наследява синдромът Tricher-Collins?
Если недуг возникает из-за мутации генов TCOF1 или POLR1D, счита се, че е автозомно доминантно разстройство. Около 60% от случаите възникват в резултат на нови мутации в гена и се срещат при хора без фамилна анамнеза. В други случаи синдромът се наследява чрез променен ген от родителите.
Когато болестта е причинена от мутации на гена POLR1C,Смята се, че това е автозомно рецесивен начин на наследяване. Родителите на индивид с автозомно рецесивно заболяване имат едно копие на мутираните гени, но те обикновено не показват признаци и симптоми на заболяването.
Лечение на синдрома
Лечението зависи от тежестта на състоянието, но може да включва:
- генетично консултиране - за индивид или за цялото семейство, в зависимост от това дали болестта е наследена или не;
- слухови апарати - в случай на проводима загуба на слуха;
- стоматологично лечение, включително ортодонтско, насочено към коригиране на грешен ухапване;
- Лектологични класове за подобряване на комуникативните умения. Дефектолозите също работят с хора, които имат проблеми с преглъщането на храна или напитки;
- хирургични техники, които ще помогнат за подобряване на външния вид и качеството на живот.
