Синдромът на Pfayffer е изключително рядъкгенетично заболяване, което се проявява средно при един от 100 000 новородени. Също често засяга момчета и момичета. Основният симптом на заболяването е ранното съживяване на костите на черепа в процеса на ембриогенеза, поради което мозъкът вече не може да се развие нормално.
Болестта е открита от известния германецгенетик Рудолф Пфайфър. През 1964 г. той описва симптомите на досега неизвестна болест, основните признаци на които са аномалии в структурата на черепа и сливане на пръстите на краката или ръцете (синджили). Синдромът се наблюдава при осем пациенти от едно и също семейство, което показва генетичното естество на заболяването. Допълнителни проучвания показват, че синдромът на Pfeiffer се предава чрез автозомен доминантен тип.
Ултразвукът може да открие това заболяване при плода още през второто тримесечие на бременността. При ултразвук се наблюдават аномалии на развитието на черепа, вътрешните органи и крайниците.
През 1993 г. американският генетик Майкъл КоенТой предлага да се класифицира синдромът на Pfeiffer в три вида в зависимост от тежестта на симптомите. Сега класификацията му е общоприета и се използва широко в медицинската литература.
Симптомите на синдрома на Pfayffer тип 1 включватКраниозиностоза - състояние, при което един или повече черепни конци преждевременно се сливат, образувайки холистична кост. В резултат на това се забелязват промени във формата на черепа и необичайни черти на лицето - хипертелеизъм, ниски уши. Може да има влошаване на зрението, повишено вътречерепно налягане, разцепване на небцето. При 50% от пациентите се наблюдава загуба на слуха. Повечето хора с този вид заболяване имат нормално ниво на интелигентност и нямат неврологични аномалии.
При деца с синдром на Pfayffer тип 1, външенпризнаци, като широки къси пръсти на ръцете и краката, се наблюдават почти винаги. Syndactyly е възможен, но не и необходим симптом за този тип патология.
Този тип синдром е наследствен автозомно доминантно.
По-долу има снимка на синдрома на Pfeiffer. Продължителността на живота в Русия за хората, страдащи от тази болест, надхвърля 60 години.
За болестта тип 2 черепът се характеризира с: aформа на "трофея", синтез на гръбначните прешлени, синдакли и преместване на очните топки напред (протоза). От първите дни на живота се появяват сериозни неврологични нарушения.
Третият вид заболяване се характеризира още повечеранна краниозиностоза. Черепът е необичайно удължен и не образува "трофей". Има аномалии на зъбите, хипертелеизъм, умствено изоставане, малформации на вътрешните органи.
Живот на втория и третия типзаболяването варира от няколко дни до няколко месеца - дефектите на вътрешните органи и неврологичните нарушения не са съвместими с живота. Мутациите, отговорни за тези два вида синдром на Pfeiffer, се срещат спорадично и не са генетично наследени.
Синдромът на Pfayffer е свързан с мутации на рецептор 1фибробластен растежен фактор (FGFR-1) на хромозома 8 или фибробластен растежен фактор рецептор 2 (FGFR2) върху хромозома 10. Гените, които влияят на мутацията отговорен за нормалния растеж на фибробласти, която играе ключова роля в развитието на костите на тялото.
Съвременната медицина все още не позволява да се премахнемутации в човешкия геном, дори ако е известно в кои гени има перестройка. Следователно, за синдрома на Pfeiffer, както при повечето други генетични заболявания, лечението е симптоматично. При пациенти с тип 2 и тип 3 прогнозата е неблагоприятна: много аномалии в развитието не могат да бъдат коригирани медицински или хирургически.
Синдромът на Pfayffer тип 1 е съвместим с живота.Основният симптом на заболяването - преждевременно сливане на костите на черепа - може да бъде коригиран хирургически. Операцията се препоръчва за деца до тримесечна възраст.
В допълнение, хирургичната интервенция е ефективна в случая на проста синдрок. Най-добре е лечението да започне на 18-24 месеца, по време на активния растеж на пръстите и пръстите на краката.
