Сегодня часто в художественной литературе или Detektivní filmy často detektivy najdou skutečného pachatele zločinu, který mu pomohl studiem karyotypu - analýza, která vám umožní studovat lidskou DNA a v případě potřeby ji srovnávat s kontrolními vzorky. Nepochybně se začaly genetické studie široce zavádět do lékařské praxe vytvořením vhodného vybavení, výzkumných technik a vznikem generace specialistů schopných pracovat s tímto zařízením.
Studium karyotypu - důležitá metoda genetické diagnostiky
Karyotypní výzkum v lékařské praxije jednou z fází lékařského genetického poradenství. Princip této studie je založena na skutečnosti, že v buňkách všech živých organismů složení chromozomů, nositeli genetické informace, zůstává beze změny po celý život. Každá živá bytost, bez ohledu na typ obdržel od svých rodičů půl sadu chromozomů, který je připojen v době oplodnění - od té chvíle začíná vývoj nového organismu. Počet chromozomů a jejich charakteristiky zůstávají po celou dobu života nezměněny. Ve skutečnosti proto každý člověk musí provést studium karyotypu pouze jednou v životě.
Analýza může být provedena s buňkami jakéhokoli orgánu.člověk - složení chromozomů zůstává nezměněno bez ohledu na tkáň a způsob odběru materiálu. Tato studie je žádána v medicíně, kde se taková moderní diagnostická metoda používá k identifikaci možných genetických chorob u samotného pacienta i jeho příbuzných. Tato analýza také našla uplatnění v forenzní praxi, kde se karyotyp buněk používá při různých vyšetřeních a forenzním lékařství.
Jak provést studii
Musíte vědět, že v případě potřeby výzkummůžete vystavit jakékoli buňky lidského těla a v některých případech i mrtvé buňky (vlasy, nehty, epidermis). Rychlost získání výsledku však závisí na tom, jak intenzivně se buňky jedné nebo druhé tkáně lidského těla dělí. Koneckonců, pouze s jádry často se dělících buněk lze provést rychlý karyotypový test. Analýza, a to i za příznivého souboru okolností, bude nějakou dobu trvat - v nejlepším případě lze úplný výsledek studie získat po ruce za 25–30 dní. Ve forenzní praxi lze použít rychlé testy - vyžadují kratší dobu, ale jejich výsledek vyžaduje dodatečné ověření v normálním režimu.
Při provádění výzkumukultivace materiálu vzorku v laboratorních podmínkách. Na speciálních živných médiích a pouze v laboratorních podmínkách se kultivuje buněčná kultura. Krev je nejčastěji odebírána pro výzkum - kapilární (velmi vzácné) nebo žilní, méně často - škrábání z ústní sliznice. Krevní test na karyotyp v moderní lékařské praxi se nejčastěji používá pro lékařské a genetické poradenství. Tento způsob získání materiálu pomáhá získat dostatečný počet buněk (nejčastěji bílých krvinek), které budou pěstovány v laboratoři, fixovány, obarveny speciálními barvivy a studovány.
Když je důležitá analýza karyotypu
Часто оказывается, что в бесплодии супружеской páry jsou vinny chromozomálními změnami v buňkách jednoho z potenciálních rodičů, a proto se s neplodností nebo obvyklým potratem zkoumá karyotyp. Analýza je obvykle předepisována v komplexu instrumentálních a laboratorních studií, ale měla by být provedena pouze ve směru lékaře, po vyšetření a rutinních testech.
Tato analýza je také nezbytná při identifikacidědičná patologie, přenášená zejména autozomálně recesivním typem (onemocnění se vyskytuje pouze při „setkání“ dvou patologických genů). Dnes lze tuto studii přiřadit invazivní diagnóze jak novorozenému dítěti, tak člověku během celého jeho následujícího života, jakož i plodu. V tomto případě je materiálem pro analýzu plodová voda, částice placenty nebo chorionu.
