Moderní medicína může nabídnout budoucnostRodiče nejen znají pohlaví dítěte a vidí jeho rysy obličeje, ale také předem určují, jaké nemoci čekají na jejich potomky v budoucnu. Pomáhá v této cytogenetické studii. Stačí několik mililitrů krve nebo jakékoli jiné tekutiny / tkáně plodu. Po provedení složitých chemických a fyzikálních manipulací s materiálem může genetik odpovědět na otázky, které jsou pro rodinu zajímavé.
Cytogenetický výzkum jemikrobiologické vyšetření lidského genetického materiálu za účelem detekce genových, chromozomálních nebo mitochondriálních mutací a také onkologických chorob. Význam této studie je dán dostupností buněk pro karyotypizaci a studiem změn, které se v nich vyskytují.
Vzhled molekuly DNA v buněčném jádru je silnýliší se v závislosti na fázi buněčného cyklu. Aby bylo možné provést analýzu, je nutné, aby nastala konjugace chromosomů, ke které dochází v metafázi meiózy. S kvalitativním vzorkováním materiálu je každý chromozom viditelný jako dva samostatné chromatidy umístěné ve středu buňky. Toto je ideální volba pro provedení cytogenetické studie. Lidský karyotyp obvykle sestává z 22 párů autosomů a dvou pohlavních chromozomů. U žen je to XX a pro muže je to XX.
Cytologické vyšetření se provádí za přítomnosti specifických indikací ze strany rodičů i dítěte:
- mužská neplodnost;
- primární amenorea;
- obvyklý potrat;
- porod mrtvých v anamnéze;
- přítomnost dětí s chromozomálními abnormalitami;
- přítomnost dětí s vývojovými vadami;
- před oplodněním in vitro (IVF);
- historie selhání IVF.
Existují samostatné indikace pro plod:
- přítomnost vrozených vad u narozeného dítěte;
- mentální retardace;
- opožděný psychomotorický vývoj;
- genderové anomálie.
Cytogenetické vyšetření krve a kostímozek se používá ke stanovení karyotypu, k identifikaci kvantitativních a kvalitativních abnormalit ve struktuře chromozomů, jakož i pro potvrzení rakoviny. Krevní buňky s jádry (leukocyty) jsou kultivovány v živném médiu po dobu tří dnů, potom je výsledný materiál fixován na sklíčku a vyšetřen pod mikroskopem. V této fázi je důležité kvalitativně obarvit zaznamenaný materiál a úroveň školení laboratorního lékaře, který bude studii provádět.
Pro analýzu kostní dřeně je nutné získatbiopsie nejméně dvaceti buněk. Odběr vzorků by měl být prováděn pouze v nemocničním zařízení, protože postup je bolestivý a kromě toho jsou nezbytné sterilní podmínky, aby se zabránilo infekci v místě vpichu.
Předepsána je cytogenetická studie plodugenetik po konzultaci manželského páru. Pro tuto analýzu existuje několik možností odběru vzorků. Nejdříve je biopsie placenty. Sběr materiálu pro cytogenetické studium chorionu se provádí transvaginálně pod dohledem ultrazvuku. Aspirační jehla vezme několik klků budoucí placenty, které již obsahují embryo DNA. Zákrok lze provádět od 10. týdne těhotenství. Od třetího měsíce je amniocentéza povolena. Toto je aspirace plodové vody, kde jsou umístěny fetální epiteliální buňky, které mohou být použity jako materiál pro výzkum.
Třetí možností je kordocentéza.Tento postup může ublížit dítěti, takže svědectví by mělo být dostatečně závažné. Jehla je vložena přes přední břišní stěnu do amniotického močového měchýře, který pak musí vstoupit do pupeční šňůry a odebrat část krve. Celý postup se provádí pod ultrazvukovou kontrolou.
Pomocí těchto metod je možné stanovit monogenní, chromozomální a mitochondriální patologie nenarozeného dítěte a rozhodnout o prodloužení nebo ukončení těhotenství.
Molekulární cytogenetická studiechromozomy rakovinných buněk jsou obtížné kvůli svým morfologickým změnám a špatné rozlišitelnosti pásů. Může to být translokace, delece atd. Na moderní úrovni se hybridizace in situ používá ke studiu takových vzorků (tj. „In situ“). To vám umožní identifikovat umístění chromozomů v jakékoli molekule DNA nebo RNA. Tímto způsobem můžete také hledat markery jiných nemocí. Je důležité, aby výzkum mohl být prováděn nejen v metafáze, ale také v mezifázi, což zvyšuje množství materiálu.
Hlavní úlovek je přesně ve značkáchonkologická onemocnění, protože je nutné připravit jednotlivé nukleotidové sekvence a znásobit je. Poté, co se nahromadí dostatečné množství studované DNA, provede se samotná hybridizace. Nakonec je třeba oddělit identifikované weby a učinit závěr o výsledcích studie.
K dnešnímu dni existuje několik typů chromozomálních poruch:
- monosomie - přítomnost pouze jednoho chromozomu z páru (Shereshevsky-Turnerova choroba);
- trizomie - přidání dalšího chromozomu (jablečný mošt superwoman a superman, Down, Patau, Edwards);
- delece - odstranění chromozomálního místa (mozaikové formy chromozomálních patologií);
- duplikace - duplikace určité oblasti chromozomového ramene;
- inverze - rotace chromozomové části o sto osmdesát stupňů;
- translokace - přenos genomových oblastí z jednoho chromozomu do druhého.
Jsou přenášeny strukturální abnormality chromozomupříští generace, a proto se může hromadit, zvyšuje se riziko porodu nemocných dětí. Materiál cytogenetických studií je pečlivě vyšetřen na poškození a je učiněn závěr o stavu celého organismu.
Buňka, která získala nebovrozená anomálie může být předchůdcem celého klanu buněk, který bude tvořit nádor nebo stigma dysembryogeneze. Jejich včasná detekce přispívá k včasné diagnostice a rozhodování o další léčebné taktice. Cytogenetická studie umožnila mnoha párům s defektními recesivními geny porodit zdravé děti nebo, není-li to možné, přemýšlet o IVF a náhradní mateřství.
