Huntingtonova nemoc je vzácnádědičná patologie. Najde ji asi u jedné osoby z deseti tisíc. Huntingtonova choroba vyvolává progresivní poruchu v nervovém systému. Největší léze je zjištěna ve dvou, v hloubce mozkové látky, seskupení buněk. Jedná se o skořápkové a kádové jádro. Tyto oblasti se podílejí na regulaci libovolných akcí na podvědomé úrovni. Příčiny Huntingtonova syndromu nebyly přesně objasněny, ale vědci nadále pracují na této problematice.
Symptomy patologie se zpravidla projevují ve věku třiceti pěti až padesáti let. Mezi hlavní projevy doprovázející Huntingtonovu chorobu patří:
- zhoršený pohyb;
- Progresivní pokles mentální aktivity až do demence.
Kromě toho se mohou objevit i další příznaky spojené s poruchami nervového systému.
U většiny pacientů (přibližně 90%) je Huntingtonova choroba charakterizována přítomností nedobrovolných konvulzivních pohybů (trochees). To je často první příznak.
Pro další specialisty na motorické poruchypatří tuhost, nebo změny v svalového tonu, potíže s volních pohybů a posturální problémy s jasností výslovnosti slov (dysartrie), potíže s polykáním (dysfagie), a nedostatečné dopravní chaos přírody oko.
Postupné postupné snižování mentálníchaktivity související s Huntingtonovou chorobou lze pozorovat v kombinaci s vývojem duševních poruch. Zvláště pacienti nejsou schopni soustředit pozornost, ztratit dlouhodobou a krátkodobou paměť, schopnost pochopit a nalézt racionální řešení problémů. Někteří pacienti se vyznačují podrážděností, změnou sexuálního chování, agresí, apatií, psychózou, depresí.
Pokud existují známky patologie pro přesnostdiagnóza je nezbytná k potvrzení přítomnosti syndromu mezi rodinnou anamnézou příbuzných. Využití odborného výzkumu nervového systému v nosičích patologického genu umožňuje určit drobné změny rychlosti, řízení pohybů a reakcí dlouho před okamžikem, kdy se poruchy stanou výraznými.
Při identifikaci abnormalit v určitých skupinách se používá laboratorní krevní test s použitím vzorků DNA. Zahrnují:
- pacienti - nosiče genu;
- pacienti s příznaky onemocnění;
- děti v matčině lůně.
Je však třeba poznamenat, že genetické studie dokáží vyvolat spoustu stresu a ohrozit další průběh těhotenství.
V procesu diagnostiky je předpoklademje vyloučení dalších příčin patologie. Patří mezi ně zejména užívání určité kategorie léků, mrtvice, zneužívání po dlouhou dobu alkoholu.
Dnes tato nemoc nemůže být vyléčena.Léčebná opatření se však používají k zmírnění symptomů, ke snížení jejich intenzity a také k poskytnutí psychologické pomoci pacientům.
Mezi léky, které mohou snížitzávažnosti symptomů, používají se fenothiaziny. Ovládají chorea. Léčba je vybrána dostatečně opatrně, v souladu s charakteristikami těla pacienta, aby se zabránilo vzniku nežádoucích účinků. Poskytnout kontrolu nad rigiditou svalů jiné léky - agonisté dopaminu jsou schopni. Nicméně, jak ukazuje praxe, s touto patologií jsou méně účinné než u Parkinsonovy nemoci.
Pro zmírnění úzkosti, deprese, podráždění a dalších psychoemotických poruch jsou pacientům předepsány fyzioterapeutické postupy.
