K dnešnímu dni je syndrom Downu nejvícečasto se vyskytující genetické abnormality. Základem této nemoci je stavba v době tvorby vajíčka nebo spermií. Dítě, které má tento problém, má poněkud odlišnou množinu chromozomů. Je to abnormální. Pokud má obvyklé dítě 46 chromozomů, potom dítě-47.
Příčiny výskytu onemocnění ještě nejsou ukončenystudoval. Nicméně lékaři z celého světa dospěli k jednomyslnému rozhodnutí. Oni argumentují: čím starší žena, která porodí, tím vyšší je riziko narození dítěte s touto nemocí. V takovém případě je na tom pohlaví dítěte, věk otce a prostředí bydliště.
Nejnebezpečnější věk pro ženu je potřicet pět let. Pravděpodobnost narození dítěte s nesprávnou sadou chromozomů se několikrát zvyšuje. To platí zejména pro rodiny, které již mají takové "slunné dítě". Symptomy Downova syndromu u novorozeného dítěte se objevují v děloze. U dvanáctého týdne těhotenství může ultrazvuk zobrazit patologii. To ale není zárukou, že se dítě narodí nezdravě. Přesný výsledek lze nalézt až po dodání. Ale to nestačí. Chcete-li diagnostiku potvrdit nebo ji vyloučit, musíte provést speciální vyšetření. Externí příznaky Downova syndromu u novorozenců nejsou vždy potvrzením odchylky.
Termín "syndrom" v medicíně znamená kombinaciznamení, které se projevují v určitém stavu osoby. V roce 1866 vědec a lékař John Down seskupili komplex symptomů v určité skupině lidí, kteří mají toto onemocnění. Na počest této osoby a nazvaný syndrom.
Nejběžnější příznaky Downova syndromu jsouNovorozenec je patrný ihned po narození. Takové děti, bohužel, přicházejí do světa poměrně často. Každých sedm set novorozenců je jedno dítě s Downovým syndromem. Současně většina dětí zaznamenává stejné známky:
Tyto vlastnosti jsou charakterizovány syndromemDolů. Téměř všechny příznaky jsou spojeny s deformací lebky a obličejových znaků, stejně jako s poruchami kostí a svalové tkáně. Existují však i další znaky. Neslyší tak často.
Downov syndrom (známky u novorozenců se velmi často projevují v kojeneckém věku) mohou být diagnostikovány se zaměřením na jiné ukazatele. Mezi ně patří:
Tyto příznaky Downova syndromu u novorozence se nemohou okamžitě projevit, ale jak vyrůstá. Mimochodem, s věkem má dítě často problémy s kardiovaskulárním systémem.
Dokonce i výše uvedené znaky nemohou být vždyckyZajistěte, aby dítě mělo Downův syndrom. Známky u novorozenců mohou být nejen jasně viditelné. Lékaři také diagnostikují vnitřní rozdíly, které nelze okamžitě zjistit, když se narodí dítě. V budoucnu by lékaři měli věnovat pozornost těmto faktorům:
Všichni mohou mluvit o chromozomální abnormalitě.Takové známky Downova syndromu u dítěte se vyskytují pouze v deseti případech ze stovek. Některé děti také zaznamenaly přítomnost dvou fontanel. Kromě toho se nezavírají příliš dlouho. Je zjištěno, že všechny děti s touto anomálií jsou velmi podobné. A rysy rodičů ve svém vzhledu nejsou obvykle viditelné.
Existuje několik metod detekce této anomálie:
Symptomy a příznaky Downova syndromuNovorozenci mohou být jiní. Je obecně uznáno, že odchylka není charakterizována dvěma, ale třemi kopiemi dvacátého prvního chromozomu. Ale existují i jiné formy patologie. O nich je také velmi důležité vědět. Za prvé, je to takzvaný Downův syndrom rodiny. Je charakterizován připojením dvaceti prvního chromozomu k jinému. Tato odchylka je poměrně vzácná. Vyskytuje se v přibližně třetině případů.
Mozaikový syndrom se projevuje v případě, kdyextra chromozom neobsahuje všechny buňky těla. Tato anomálie se vyskytuje u pěti procent pacientů. Dalším typem syndromu je duplikace části dvacátého prvního chromozomu. Patologický výskyt se vyskytuje zřídka. Tato odchylka je charakterizována štěpením některých chromozomů.
Často se vyskytují novorozené dětiDownův syndrom. Známky lze identifikovat nejen od dítěte, které se objevilo, ale také od plodu. Tato odchylka, jak již bylo zmíněno, lze pozorovat na ultrazvuku mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem těhotenství. V tomto případě zkontrolujte nejen tloušťku zubaté oblasti, ale také velikost nosní kosti. Je-li příliš malá nebo zcela chybí, indikuje to přítomnost syndromu. Totéž lze říci o zóně límce, je-li větší než 2,5 mm.
V pozdějších dnech můžete vidět nejenomtéto patologie, ale i dalších. Pacienti by však měli pochopit, že není možné přesně detekovat onemocnění plodu. Ukázalo se, že 5% znaků pozorovaných na ultrazvuku může být nepravdivé.
Mnoho rodičů je příliš zneklidněno vzhledemjejich dítě. Může se však skrýt řada dalších závažných problémů. Takové děti jsou náchylné k mnoha nemocem. Mohou trpět takovými onemocněními:
Díky moderní technologii se žena dozvína přítomnost chromozomálních patologií u plodu. V rané fázi matka může přerušit těhotenství, čímž zbavuje život nenarozeného dítěte. Downov syndrom není smrtelné onemocnění. Ale matka dítěte může předem určit jeho osud. K dnešnímu dni je tato chromozomální abnormalita poměrně častým jevem. Můžete se setkat s člověkem a ani nevěřit, že má Downovu syndrom. Samozřejmě je trochu obtížnější vychovávat takové dítě. Jeho život se bude lišit od života ostatních dětí. Ale nikdo neříká, že bude nešťastný. Pouze matka má právo rozhodnout o svém osudu.
Je důležité, aby otec a matka "slunečního dítěte" pamatovali na následující pravdy:
Downův syndrom (příznaky u novorozenců jsou uvedeny v tomto článku) umožňuje dětem růst, rozvíjet a užívat si života. Naším úkolem je podporovat je, dát jim pozornost a lásku.
