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Neonatales Screening und seine Bedeutung für die Früherkennung von Erbkrankheiten

Zeit von der Geburt bis zu 28 Lebenstagen - NeugeborenesZeitraum. Es ist in früh und spät unterteilt. Die Frühzeit dauert bis 8 Tage nach der Geburt. Diese Zeit ist gekennzeichnet durch aktive adaptive Reaktionen auf Bedingungen außerhalb des mütterlichen Organismus. Also, radikal verändernde Art der Ernährung, Atmung und Blutzirkulation. In der späten neonatalen Periode dauern adaptive Reaktionen an.

Neugeborenenzeit
Учитывая серьезные перестройки в организме Neugeborene wird er im ersten Lebensmonat genau beobachtet. Zu diesem Zeitpunkt wird ein Neugeborenenscreening durchgeführt - ein Komplex von Pflichtuntersuchungen, die durchgeführt werden, um früh angeborene und erbliche Krankheiten zu identifizieren.

Jedes Neugeborene bekommt einen Tropfen Blut mitFersen auf speziellen Formen, die für eine kostenlose Probe an die medizinischen genetischen Zentren geschickt werden. Wenn ein Marker für eine bestimmte Krankheit im Blut gefunden wird, wird das Kind zur Konsultation mit einem Genetiker überwiesen, der wiederholte Tests und eine geeignete Behandlung verschreibt, wenn die Diagnose bestätigt wird.

Neugeborenenscreening

Das Neugeborenenscreening ist äußerst wichtig, da es hilft, schwere Verletzungen im Körper neugeborener Kinder rechtzeitig zu erkennen und rechtzeitig therapeutische Maßnahmen durchzuführen.

Mit Hilfe dieser Umfrage kann erkennen:

• angeborene Hypothyreose - bezieht sich auf die meistenhäufige Pathologien. Krankheit tritt vor dem Hintergrund eines Mangels an Entwicklung der Schilddrüse, sowie das Fehlen oder Mangel der Hypophyse Schilddrüse stimulierende Hormon. Darüber hinaus werden Anomalien in der Schilddrüse durch Antithyroid-Antikörper und bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft im Blut der Mutter zirkulieren können, bestimmt. Wenn die Pathologie nicht rechtzeitig erkannt wird, entwickeln die Kinder schwere Gehirnerkrankungen und geistige Behinderung. Die Symptome der angeborenen Hypothyreose eher „vage“ - Ikterus, Hypothermie, Appetitlosigkeit und schlechter die Brust zu saugen, um das Vorhandensein von Nabelbruch und heiser schreien, trockene Haut, große Zunge, große Gelenke des Schädels. Dieses klinische Bild ist unspezifisch, so dass es schwierig ist, eine Diagnose richtig zu stellen. Und es ist neonatales Screening, das eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht;

• Phenylketonurie, die angeboren isteine Verletzung des Aminosäurestoffwechsels, wenn die Bildung von Tyrosin gestört ist, was zu einer Verzögerung der geistigen Entwicklung führt. Die rechtzeitige Erkennung dieser Pathologie ermöglicht es Ihnen, eine spezielle Diät zu ernennen und schwere Komplikationen zu vermeiden.

neonatale Sepsis

• adrenogenitales Syndrom - manifestiert sich durch kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde;

• Galaktosämie - erbliches EnzymPathologie, in der der Austausch von Galaktose gestört ist und eine ernsthafte Klinik bereits in der zweiten Woche der Krankheit - Schwäche, Erbrechen, Leberschaden und Entwicklung von bilateralen Katarakten ist. Neugeborenen-Screening hilft, diese Krankheit zu identifizieren und eine Diät mit dem Ersatz von Milch mit Sojaprodukten zu verschreiben, was dazu beiträgt, den Zustand des Kindes zu normalisieren;

• Mukoviszidose.

Sorgfältige Überwachung des Neugeborenen auchhilft, neonatale Sepsis zu diagnostizieren, die zu multi-Organversagen und Tod von Kindern in Abwesenheit der Behandlung sowie Gehörpathologie führt.

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