Die pränatale Diagnose ist ein Komplex von Umfragen zur Schwangerschaftsentwicklung. Das Hauptziel ist es, eine Vielzahl von Pathologien im Säuglingsalter in den Stadien der fetalen Entwicklung zu identifizieren.
Die gebräuchlichsten Methoden der Schwangerschaftsdiagnose: Ultraschall, der Gehalt an verschiedenen Markern im Blut einer schwangeren Frau, eine Chorionbiopsie, die Entnahme von Nabelschnurblut durch die Haut, Amniozentese.
Mit verschiedenen Methoden der vorgeburtlichenIn der Diagnostik lassen sich tatsächlich Störungen wie das Edwards-Syndrom, das Down-Syndrom, Störungen der Herzbildung und andere Abweichungen in der Entwicklung des Fötus nachweisen. Es sind die Ergebnisse der Schwangerschaftsdiagnose, die über das zukünftige Schicksal des Kindes entscheiden können. Nach Erhalt der Diagnosedaten entscheidet die Mutter gemeinsam mit dem Arzt, ob das Baby geboren wird oder die Schwangerschaft abgebrochen wird. Eine günstige Prognose kann die Rehabilitation des Fötus ermöglichen. Die Bestimmung der Vaterschaft durch genetische Untersuchung, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt wird, sowie die Bestimmung des Geschlechts des Fötus bezieht sich auch auf die pränatale Diagnose. Alle diese Dienstleistungen in der Hauptstadt werden vom Zentrum für Pränataldiagnostik am Prospekt Mira unter der Leitung von Professor M.V. Medwedew. Hier können Sie sich einer umfassenden vorgeburtlichen Untersuchung einschließlich Ultraschall unterziehen. Das Center verwendet moderne 3D- und 4D-Technologien.
Es gilt die moderne pränatale Diagnostikeine Vielzahl von Methoden und Technologien. Der Grad und das Niveau der Möglichkeiten, die sie haben, sind unterschiedlich. Im Allgemeinen wird die pränatale Diagnostik in zwei große Gruppen unterteilt: invasive pränatale Diagnostik und nicht invasive Diagnostik.
Nicht-invasiv oder wie sie auch genannt werden,Die minimal invasiven Methoden beinhalten keine chirurgischen Eingriffe und kein Trauma für Fötus und Mutter. Solche Verfahren werden für alle schwangeren Frauen empfohlen, sie sind überhaupt nicht gefährlich. Geplante Untersuchungen einer Ultraschalluntersuchung müssen durchgeführt werden. Bei invasiven Methoden wird in den Körper der schwangeren Frau, in die Gebärmutterhöhle, eingegriffen. Die Methoden sind nicht völlig sicher, so dass der Arzt sie in extremen Fällen vorschreibt, wenn es um die Erhaltung der Gesundheit des ungeborenen Kindes geht.
Nicht-invasive Methoden umfassen UltraschallForschung oder vorgeburtliches Screening, mit dem Sie die Entwicklung des Fötus dynamisch beobachten können. Nicht-invasiv wird auch als vorgeburtliche Diagnose des Fötus durch mütterliche Blutserumfaktoren angesehen.
Ultraschall ist das häufigste VerfahrenEs hat keine schädlichen Auswirkungen auf die Frau und den Fötus. Müssen alle werdenden Mütter diese Studie durchlaufen? Das Problem ist umstritten, möglicherweise ist es nicht in jedem Fall erforderlich. Ein Ultraschall wird von einem Arzt aus vielen Gründen verschrieben. Im ersten Trimester können Sie die Anzahl der Schwangerschaften bestimmen, ob der Fötus lebt, wie lange er genau ist. Bereits im vierten Monat kann Ultraschall angeborene Fehlbildungen des Fötus, Plazentaort und Fruchtwassermenge nachweisen. Nach 20 Wochen ist es möglich, das Geschlecht des ungeborenen Kindes zu bestimmen. Mit Ultraschall können Sie verschiedene Anomalien identifizieren, wenn die Analyse ergab, dass eine schwangere Frau ein hohes Alpha-Fetoprotein aufweist, und wenn in der Familiengeschichte einige Missbildungen aufgetreten sind. Es ist erwähnenswert, dass kein einziges Ultraschallergebnis eine 100% ige Geburt eines gesunden Fötus garantieren kann.
Eine vorgeburtliche Schwangerschaftsdiagnose in Form von Ultraschall wird für alle schwangeren Frauen in folgenden Zeiträumen empfohlen:
Diagnose des Zustands des KörpersMutter sowie fetale Entwicklung. Der Arzt legt den Schallkopf oder Schallkopf auf die Oberfläche des schwangeren Bauches, es kommt zu einer Invasion der Schallwellen. Diese Wellen werden vom Sensor erfasst und auf den Monitor übertragen. In den frühen Stadien der Schwangerschaft wird manchmal die transvaginale Methode angewendet. In diesem Fall wird der Sensor in die Vagina eingeführt. Welche Abweichungen können beim Ultraschall-Screening festgestellt werden?
• Angeborene Fehlbildungen von Leber, Nieren, Herz, Darm und anderen.
• Bis zu 12 Wochen Anzeichen eines Down-Syndroms.
Die Entwicklung der Schwangerschaft selbst:
• Eileiter oder Gebärmutter.
• Die Menge in der Gebärmutter des Fötus.
• Das Gestationsalter.
• Darstellung des Kopfes oder des Beckens des Fötus.
• Zeitliche Entwicklungsverzögerung.
• Die Art des Herzschlags.
• Geschlecht des Kindes.
• Lage und Zustand der Plazenta.
• Blutfluss in den Gefäßen.
• Uteruston.
Ultraschall gibt alsodie Fähigkeit, Abweichungen zu erkennen. Beispielsweise kann eine Hypertonizität der Gebärmutter zu einer drohenden Fehlgeburt führen. Wenn Sie diese Anomalie entdeckt haben, können Sie rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um die Schwangerschaft zu erhalten.
Das einer Frau entnommene Blutserum wird auf den Gehalt verschiedener Substanzen in ihr untersucht:
• AFP (Alpha-Fetoprotein).
• NE (unkonjugiertes Estriol).
• CG (Choriongonadotropin).
Diese Methode der Schwangerschaftsvorsorge hatein ziemlich hohes Maß an Genauigkeit. Aber es gibt Zeiten, in denen ein Test entweder ein falsch positives oder ein falsch negatives Ergebnis zeigt. Anschließend verschreibt der Arzt zusätzliche Methoden für das vorgeburtliche Screening, z. B. Ultraschall oder eine invasive Diagnosemethode.
Zentrum für Pränataldiagnostik am Prospekt MiraIn Moskau führt er in nur 1,5 Stunden ein biochemisches Screening und eine Ultraschalluntersuchung durch und bietet auch vorgeburtliche Beratung an. Zusätzlich zum Screening des ersten Trimesters ist es möglich, ein biochemisches Screening des zweiten Trimesters zusammen mit Beratung und Ultraschall durchzuführen.
Pränataldiagnostik erblichKrankheiten verwendet eine Methode zur Bestimmung des Alpha-Fetoproteinspiegels im Blut. Mit diesem Screening-Test können Sie die Wahrscheinlichkeit ermitteln, dass ein Baby an einer Pathologie wie Anenzephalie, Wirbelsäulenspalte und anderen leidet. Ein hohes Alpha-Fetoprotein kann auch auf die Entwicklung mehrerer Feten, falsche Daten, die Möglichkeit einer Fehlgeburt und sogar eine gefrorene Schwangerschaft hinweisen. Die Analyse liefert die genauesten Ergebnisse, wenn sie in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ergebnisse vor dem 14. oder nach dem 21. Woche sind oft falsch. Manchmal wird eine zweite Blutuntersuchung verordnet. Mit einer hohen Rate verschreibt der Arzt einen Ultraschall, so dass Sie die Bestätigung der fetalen Erkrankung zuverlässiger erhalten. Wenn der Ultraschall die Ursache für den hohen Alpha-Fetoprotein-Gehalt nicht bestimmt, ist eine Amniozentese vorgeschrieben. In dieser Studie wird die Veränderung des Alpha-Fetoproteins genauer bestimmt. Wenn der Alpha-Fetoproteinspiegel im Blut der Patientin erhöht ist, können während der Schwangerschaft Komplikationen auftreten, z. Niedriges Alpha-Fetoprotein in Kombination mit hohem CG und niedrigem Östriol weisen auf die Möglichkeit hin, ein Down-Syndrom zu entwickeln. Der Arzt berücksichtigt alle Indikatoren: Alter der Frau, Hormongehalt. Bei Bedarf werden zusätzliche pränatale Untersuchungsmethoden verschrieben.
Humanes Choriongonadotropin oder (hCG) mitIn der frühen Schwangerschaft können Sie die wichtigsten Indikatoren bewerten. Ein Plus dieser Analyse ist die Früherkennung, wenn auch Ultraschall nicht aussagekräftig ist. Nach der Befruchtung beginnt die hCG-Produktion am 6.-8. Tag.
HCG als Glykoprotein besteht aus alpha undBeta-Untereinheiten. Alpha ist identisch mit Hypophysenhormonen (FSH, TSH, LH); und Beta ist einzigartig. Um das genaue Ergebnis zu erhalten, wird daher der Beta-Untereinheitentest (Beta-hCG) verwendet. In der Expressdiagnostik werden Teststreifen verwendet, bei denen ein weniger spezifischer hCG-Test (im Urin) verwendet wird. Im Blut diagnostiziert beta-hCG bereits 2 Wochen nach der Befruchtung genau die Schwangerschaft. Die Konzentration für die Diagnose von hCG im Urin reift 1-2 Tage später als im Blut. Im Urin ist der hCG-Spiegel 2-mal niedriger.
Bei der Bestimmung des hCG während der Schwangerschaft im Frühstadium sollten mehrere Faktoren berücksichtigt werden, die das Ergebnis der Analyse beeinflussen.
Erhöhtes hCG während der Schwangerschaft:
• Inkonsistenz zwischen der erwarteten und der tatsächlichen Frist.
• Mehrlingsschwangerschaft (Anstieg des Ergebnisses ist proportional zur Anzahl der Feten).
• Frühe Toxikose.
• Gestose.
• Schwerwiegende Missbildungen.
• Aufnahme von Gestagenen.
• Diabetes mellitus.
Abnahme des hCG-Spiegels - Nichtübereinstimmung des Begriffs, extrem verlangsamter Anstieg der hCG-Konzentration um mehr als 50% der Norm
• Inkonsistenz zwischen dem erwarteten und dem tatsächlichen Zeitraum (häufig aufgrund eines unregelmäßigen Zyklus).
• Die Gefahr einer Fehlgeburt (die Stufe ist um mehr als 50% reduziert).
• Gefrorene Schwangerschaft.
• Remixen.
• Eileiterschwangerschaft.
• Chronische Plazentainsuffizienz.
• Tod des Fötus im 2-3-Trimester.
Wenn der Arzt entscheidet, dass die invasive pränatale Diagnose zur Identifizierung von Erbkrankheiten und Entwicklungsstörungen verwendet werden sollte, kann eines der folgenden Verfahren angewendet werden:
• Cordocentesis.
• Chorionbiopsie (Untersuchung der Zusammensetzung der Zellen, aus denen die Plazenta gebildet wird).
• Amniozentese (Fruchtwassertest).
• Plazentozentese (nach Infektionen werden negative Folgen festgestellt).
Der Vorteil von invasiven Methoden ist Geschwindigkeit undhundertprozentige Ergebnisgarantie. Wird in den frühen Stadien der Schwangerschaft angewendet. Besteht also der Verdacht auf Abweichungen in der Entwicklung des Fötus, können wir aufgrund der pränatalen Diagnose von Erbkrankheiten genaue Schlussfolgerungen ziehen. Eltern und Arzt können rechtzeitig eine Entscheidung treffen: den Fötus zu verlassen oder die Schwangerschaft abzubrechen. Wenn sich die Eltern trotz der Krankheit entschließen, das Kind zu verlassen, haben die Ärzte Zeit, die Schwangerschaft richtig zu behandeln und zu korrigieren und sogar den Fötus im Mutterleib zu behandeln. Wenn die Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch getroffen wird, ist diese Prozedur in einem frühen Stadium, in dem Abweichungen festgestellt werden, physisch und psychisch viel einfacher.
Die Chorionbiopsie beinhaltet eine Analysemikroskopische Partikel von Zotten-Chorion - Zellen der zukünftigen Plazenta. Dieses Partikel ist mit den fötalen Genen identisch, wodurch wir die Chromosomenzusammensetzung charakterisieren und die genetische Gesundheit des Babys bestimmen können. Die Analyse wird durchgeführt, wenn ein Verdacht auf Krankheiten besteht, die mit Chromosomenfehlern während der Empfängnis verbunden sind (Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Patau usw.), oder wenn ein Risiko für unheilbare Krankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Chorea Huntigton besteht. Das Ergebnis einer Chorionbiopsie zeigt 3800 Erkrankungen des ungeborenen Kindes. Ein solcher Defekt wie ein Defekt in der Entwicklung der Neuralröhre kann mit dieser Methode jedoch nicht festgestellt werden. Diese Pathologie wird nur bei Amniozentese- oder Cordozentese-Eingriffen festgestellt.
Zum Zeitpunkt der Analyse die Dicke des ChorionsSollte mindestens 1 cm betragen, entspricht dies 7-8 Schwangerschaftswochen. Vor kurzem wird der Eingriff in der 10.-12. Woche durchgeführt, es ist sicherer für den Fötus. Aber spätestens in der 13. Woche.
Die Methode der Punktion (transzervikal oder transabdominal) wird vom Chirurgen gewählt. Es kommt darauf an, wo der Chorion relativ zu den Wänden der Gebärmutter lokalisiert ist. In jedem Fall wird eine Biopsie mit einem Ultraschall durchgeführt.
Die Frau liegt auf dem Rücken.Die ausgewählte Punktionsstelle wird notwendigerweise unter lokaler Exposition anästhesiert. Eine Punktion der Bauchdecke, der Myometriumwand, erfolgt so, dass die Nadel parallel zur Chorionscheide eintritt. Im Ultraschall wird die Bewegung der Nadel gesteuert. Eine Spritze wird verwendet, um Gewebe der Chorionzotten zu entnehmen, die Nadel wird entfernt. Bei der transzervikalen Methode wird die Frau wie bei einer Routineuntersuchung auf den Sessel gelegt. Offensichtlich geäußerter Schmerz ist nicht zu spüren. Der Gebärmutterhals und die Wände der Vagina werden mit einer speziellen Pinzette fixiert. Der Zugang erfolgt über einen Katheter. Wenn er das Choriongewebe erreicht, wird eine Spritze angebracht und das Material zur Analyse entnommen.
Pränatale Diagnosemethoden umfassendie häufigste - eine Methode zur Bestimmung von Pathologien der fetalen Entwicklung - Amniozentese. Es wird empfohlen, es mit 15-17 Wochen durchzuführen. Während des Eingriffs wird der Fötus mit Ultraschall überwacht. Der Arzt führt die Nadel durch die Bauchdecke in das Fruchtwasser ein, saugt eine bestimmte Menge zur Analyse ab und entfernt die Nadel. Vorbereitung der Ergebnisse von 1-3 Wochen. Amniozentese ist nicht gefährlich für die Entwicklung der Schwangerschaft. Bei 1-2% der Frauen kann ein Flüssigkeitsaustritt auftreten, der ohne Behandlung abbricht. Ein spontaner Schwangerschaftsabbruch kann nur in 0,5% der Fälle auftreten. Die Nadel beschädigt den Fötus nicht, der Eingriff kann auch bei Mehrlingsschwangerschaft durchgeführt werden.
Der Dot-Test ist das neueste sichere GenDie Methode in der Studie des Fötus ermöglicht es Ihnen, das Syndrom von Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter zu identifizieren. Der Test basiert auf Daten, die aus dem Blut der Mutter gewonnen werden. Das Prinzip ist, dass beim natürlichen Tod einer bestimmten Anzahl von Plazentazellen 5% der fötalen DNA in das Blut der Mutter gelangen. Dies ermöglicht die Diagnose der Haupttrisomie (DOT-Test).
Wie läuft der Eingriff ab?Einer schwangeren Frau wird Blut entnommen, fetale DNA wird ausgeschieden. Das Ergebnis wird innerhalb von zehn Tagen veröffentlicht. Der Test wird in jedem Stadium der Schwangerschaft ab 10 Wochen durchgeführt. Die Zuverlässigkeit der Informationen beträgt 99,7%.
