Svayer-Syndrom: Merkmale der Krankheit und Behandlungsmöglichkeiten

Swan-Syndrom - das ist ziemlich selteneine häufige angeborene Krankheit, deren Entwicklung auf eine Verletzung der Struktur des kleinen Chromosoms hindeutet (wir sprechen vom Fehlen eines bestimmten Gens oder seiner isolierten Mutation).

Ursachen der Krankheit

In der Regel die unmittelbare UrsacheDas Auftreten dieser Krankheit ist eine Punktmutation eines bestimmten Gens im kurzen Arm des Chromosoms oder der vollständige Verlust dieses Gens. Diese Region des Chromosoms ist für die Synthese eines Proteins verantwortlich, das an der Entwicklung des männlichen Geschlechts des Embryos beteiligt ist. Da die Wirkung der männlichen Geschlechtshormone fehlt, bleibt dem Fötus daher nur die Möglichkeit, sich nach dem weiblichen Typ zu formen. Infolgedessen hat ein geborenes Kind einen weiblichen Phänotyp mit dem Karyotyp "XY".

Pathogenese

Mutationen oder das Fehlen des SRY-Gens führen zu einem Versagen der Differenzierung von Sertoli-Zellen und infolgedessen zu einer Unterentwicklung der Samenkanälchen.

Dadurch werden trotz des „männlichen“ Karyotyps XY die Geschlechtsorgane des Fötus nach weiblichem Typ gelegt und geformt.

Klinische Manifestationen

Bis zum Beginn der Pubertät scheinen die Anzeichen des Swayr-Syndroms praktisch nicht zum Ausdruck zu kommen. Und erst wenn die Mädchen älter werden, tauchen bestimmte Merkmale auf:

• Mangel an Körperbehaarung der Achselhöhlen und des äußeren Genitalbereichs.
• Unzureichende, schwache Entwicklung der Brustdrüsen.
• Verschiedene Grade der Unterentwicklung, Uterusinfantilismus.
• Vaginale Hypoplasie (seltener).
• Unvollständig ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale - „eunuchenähnlicher“ oder intersexueller Körpertyp.
• Hypotrophie oder Atrophie der Schleimhaut der Geschlechtsorgane.
• Unterentwicklung der Vulva (Schamlippen und Klitoris).
• Genitaler Infantilismus.
• In einigen Fällen kommt es zu einem übermäßig aktiven Wachstum des Körpers und seiner Einzelteile: des Unterkiefers, des Schultergürtels (wodurch breite Schultern gebildet werden) und der Muskelmasse.
• Der Beginn der Pubertät bei Mädchen mit Sweier-Syndrom ist aufgrund des Östrogenmangels in ihrem Körper unmöglich.
• Vollständige Sterilität.

Diagnose

In den allermeisten Fällen wird die Krankheit im Alter von 15 bis 16 Jahren während der Pubertät diagnostiziert, wenn sich herausstellt, dass der Patient keine sekundären sexuellen Merkmale aufweist.

Gleichzeitig wenden sich Mädchen mit einer solchen Mutation, die dieses Alter erreicht haben, mit Beschwerden über einen verspäteten Beginn der Menstruation an den Frauenarzt.

Manchmal wird die Diagnose aufgrund von Dysplasie und Malignität der unterentwickelten Gonaden gestellt.

Die Diagnose des „Sweater-Syndroms“ basiert auf folgenden Faktoren:

• Körperliche Untersuchung des Patienten.
• Ultraschalluntersuchung
• Hysterosalpingographie.

Eine Bestätigung der Diagnose ist jedoch nur durch die Untersuchung des Geschlechtschromatins möglich, das das Vorhandensein eines männlichen Karyotyps mit einem weiblichen Phänotyp aufdeckt.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung des Swayr-Syndroms erfolgt in verschiedene Richtungen.

1. Die erste ist die Entfernung der Eierstöcke - aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit, sie in bösartige Tumoren umzuwandeln.
2. Nach der Oophorektomie wird eine Substitutionsbehandlung mit hormonellen Präparaten verordnet. Dies trägt zur Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei.
3. Wenn der Uterus ausreichend entwickelt ist, besteht die Möglichkeit, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen und zur Welt zu bringen (Schwangerschaft tritt aufgrund einer In-vitro-Befruchtung auf).

Diese Krankheit sollte von ähnlichen unterschieden werdenunter dem Namen eines Syndroms des Swayer-James-MacLeod. Dieser Zustand ist, ebenso wie bei Manifestationen von Lymphangioleiomyomatose, eine Pathologie, die das Lungengewebe betrifft. Svayer-Syndrom und Lymphangioleiomyomatose - verschiedene Krankheiten.