Μυϊκή δυστροφία, ή, όπως ονομάζεται επίσηςγιατροί, η μυοπάθεια είναι μια ασθένεια γενετικής φύσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αναπτύσσεται για εξωτερικούς λόγους. Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, μυϊκό εκφυλισμό, μείωση της διαμέτρου των σκελετικών μυϊκών ινών και σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μυϊκές ίνες εσωτερικών οργάνων.
Κατά τη διαδικασία αυτής της νόσου, οι μύες σταδιακάχάνουν την ικανότητα να συστέλλονται. Υπάρχει σταδιακή αποσύνθεση. Ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται αργά αλλά αναπόφευκτα από λιπώδη ιστό και συνδετικά κύτταρα.
Για το προοδευτικό στάδιο, τα ακόλουθα συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας είναι χαρακτηριστικά:
Η ιατρική ακόμα δεν μπορεί να κατονομάσει τα πάνταμηχανισμοί ενεργοποίησης της μυϊκής δυστροφίας. Ένα πράγμα μπορεί να δηλωθεί με βεβαιότητα: όλοι οι λόγοι έγκειται στην αλλαγή του συνόλου των κυρίαρχων χρωμοσωμάτων, τα οποία είναι υπεύθυνα στο σώμα μας για το μεταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Χωρίς επαρκή απορρόφηση πρωτεΐνης, δεν θα υπάρξει φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των μυών και των οστών.
Η πορεία της νόσου και η μορφή της εξαρτώνται από τον τύπο των χρωμοσωμάτων που έχουν υποστεί μετάλλαξη:
Τα διαγνωστικά μέτρα ποικίλλουν.Υπάρχουν πολλές ασθένειες που μοιάζουν με τις εκδηλώσεις της μυοπάθειας με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Η κληρονομικότητα είναι η πιο κοινή αιτία μυϊκής δυστροφίας. Η θεραπεία είναι δυνατή, αλλά θα είναι μακρά και δύσκολη. Είναι επιτακτική η ανάγκη συλλογής πληροφοριών σχετικά με το σχήμα ημέρας του ασθενούς, σχετικά με τον τρόπο ζωής. Πώς τρώει, αν τρώει κρέας και γαλακτοκομικά προϊόντα, αν χρησιμοποιεί αλκοόλ ή ναρκωτικά. Αυτές οι πληροφορίες είναι ιδιαίτερα σημαντικές στη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας στους εφήβους.
Αυτά τα δεδομένα είναι απαραίτητα για την κατάρτιση σχεδίου για τη διενέργεια διαγνωστικών μέτρων:
Έχοντας μελετήσει την ανάπτυξη της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας για αιώνες, οι γιατροί έχουν εντοπίσει τους ακόλουθους τύπους παθήσεων:
Αυτές είναι οι πιο συχνές μορφές της νόσου.Μερικά από αυτά ξεπερνιούνται με επιτυχία σήμερα χάρη στην ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής. Ορισμένα έχουν κληρονομικά αίτια, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις και η θεραπεία δεν επιδέχονται.
Το αποτέλεσμα της εμφάνισης και της προόδου των μυοπαθειώνποικίλης γένεσης και αιτιολογίας - αναπηρία. Η σοβαρή παραμόρφωση των σκελετικών μυών και της σπονδυλικής στήλης οδηγεί σε μερική ή πλήρη απώλεια της κίνησης.
Προοδευτική μυϊκή δυστροφία σύμφωνα με τη δική τηςσυχνά οδηγεί στην ανάπτυξη νεφρικής, καρδιακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας. Στα παιδιά - σε ψυχικές και σωματικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Σε εφήβους, διαταραχές διανοητικών και σκεπτικών ικανοτήτων, καθυστέρηση της ανάπτυξης, νανισμός, εξασθένηση της μνήμης και απώλεια μαθησιακής ικανότητας.
Αυτή είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές.Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική απέτυχε να βοηθήσει τους ασθενείς με προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne να προσαρμοστούν στη ζωή. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση είναι ανάπηροι από την παιδική ηλικία και δεν ζουν περισσότερο από τριάντα χρόνια.
Κλινικά, η μυϊκή δυστροφία Duchenne εκδηλώνεταιήδη σε ηλικία δύο ή τριών ετών. Τα παιδιά δεν μπορούν να παίξουν υπαίθρια παιχνίδια με τους συνομηλίκους τους, κουράζονται γρήγορα. Η καθυστέρηση ανάπτυξης, η ομιλία και η γνωστική ανάπτυξη είναι κοινά. Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, η μυϊκή αδυναμία και η σκελετική υποανάπτυξη σε ένα παιδί γίνονται αρκετά εμφανείς. Το βάδισμα φαίνεται περίεργο - οι αδύναμοι μύες των ποδιών δεν επιτρέπουν στον ασθενή να περπατά ομαλά, χωρίς να τρέμει από τη μία πλευρά στην άλλη.
Οι γονείς πρέπει να αρχίσουν να κρούουν τον συναγερμό το συντομότερο δυνατό.πριν. Για να κάνετε μια σειρά γενετικών εξετάσεων όσο το δυνατόν γρηγορότερα, οι οποίες θα βοηθήσουν να τεθεί η διάγνωση με ακρίβεια. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας θα βοηθήσουν τον ασθενή να ακολουθήσει έναν αποδεκτό τρόπο ζωής, αν και δεν θα αποκαταστήσει πλήρως την ανάπτυξη και τη λειτουργία του μυϊκού ιστού.
Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας ερευνήθηκε από τους Becker και Keener το 1955. Στον κόσμο της ιατρικής, αναφέρεται ως μυϊκή δυστροφία Becker ή Becker-Keener.
Τα πρωταρχικά συμπτώματα είναι τα ίδια όπως για τη μορφήασθένειες σύμφωνα με τον Duchenne. Οι λόγοι για την εξέλιξη βρίσκονται επίσης στην παραβίαση του γονιδιακού κώδικα. Σε αντίθεση όμως με τη δυστροφία του Duchenne, η μορφή Becker της νόσου είναι καλοήθης. Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο νόσου μπορούν να ζήσουν μια σχεδόν πλήρη ζωή και να ζήσουν μέχρι το γήρας. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί μια ασθένεια και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο πιο πιθανό είναι ο ασθενής να έχει μια συνηθισμένη ανθρώπινη ζωή.
Δεν υπάρχει επιβράδυνση στην ανάπτυξη της ψυχικήςανθρώπινες λειτουργίες χαρακτηριστικές της κακοήθους μυϊκής δυστροφίας στη μορφή Duchenne. Με την υπό εξέταση ασθένεια, η καρδιομυοπάθεια και άλλες ανωμαλίες στο έργο του καρδιαγγειακού συστήματος είναι πολύ σπάνιες.
Αυτή η μορφή της νόσου είναι αρκετά αργήπροχωρά, έχει καλοήθη τύπο φυσικά. Τις περισσότερες φορές, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου είναι αισθητές στην ηλικία των έξι έως επτά ετών. Αλλά μερικές φορές (περίπου το 15% των περιπτώσεων) η ασθένεια δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο μέχρι την ηλικία των τριάντα ή σαράντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις (10%), το γονίδιο δυστροφίας δεν ξυπνά καθόλου καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.
Όπως υποδηλώνει το όνομα, οι μύες επηρεάζονταιπρόσωπο, ζώνη ώμου και άνω άκρα. Η υστέρηση της ωμοπλάτης από την πλάτη και η άνιση θέση του επιπέδου των ώμων, ένα καμπυλωτό τόξο ώμων - όλα αυτά υποδηλώνουν αδυναμία ή πλήρη δυσλειτουργία των πρόσθιων οδοντωτών, τραπεζοειδών και ρομβοειδών μυών. Με την πάροδο του χρόνου, οι δικέφαλοι μύες, ο οπίσθιος δελτοειδής, περιλαμβάνονται στη διαδικασία.
Από έναν έμπειρο γιατρό, όταν κοιτάζετε έναν ασθενή,θα υπάρχει μια απατηλή εντύπωση ότι έχει εξωφθαλμό. Ταυτόχρονα, η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα παραμένει φυσιολογική, ο μεταβολισμός τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζεται. Κατά κανόνα, διατηρούνται οι πνευματικές ικανότητες του ασθενούς. Ο ασθενής έχει κάθε ευκαιρία να ακολουθήσει έναν πλήρη, υγιεινό τρόπο ζωής. Τα σύγχρονα φάρμακα και η φυσιοθεραπεία θα βοηθήσουν να εξομαλυνθούν οπτικά οι εκδηλώσεις μυϊκής δυστροφίας ώμου-ωμοπλάτης-προσώπου.
Κληρονομείται στο 90% των περιπτώσεων απόαυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος. Επηρεάζει τον ιστό των μυών και των οστών. Η μυοτονική δυστροφία είναι ένα πολύ σπάνιο φαινόμενο, η συχνότητα εμφάνισής της είναι 1 στα 10.000, αλλά αυτό το στατιστικό στοιχείο υποτιμάται, αφού αυτή η μορφή της νόσου συχνά παραμένει αδιάγνωστη.
Παιδιά που γεννήθηκαν από μητέρες με μυοτονικόδυστροφία, συχνά υποφέρουν από τη λεγόμενη συγγενή μυοτονική δυστροφία. Εκδηλώνεται με αδυναμία των μυών του προσώπου. Παράλληλα, συχνά παρατηρείται νεογνική αναπνευστική ανεπάρκεια, διακοπές στο έργο του καρδιαγγειακού συστήματος. Μπορείτε συχνά να παρατηρήσετε μια καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ψυχο-ομιλίας σε νέους ασθενείς.
Σε κλασικές περιπτώσεις, η υπόταση είναι ήδη αισθητή απόΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. Χαρακτηριστική είναι η μείωση του όγκου των μυών και των οστών, μαζί με συσπάσεις των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών. Στις αναλύσεις, η δραστηριότητα της CK στον ορό είναι αυξημένη. Μια βιοψία των προσβεβλημένων μυών αποκαλύπτει μια εικόνα που είναι τυπική για τη μυϊκή δυστροφία.
Αυτή η μορφή δεν είναι προοδευτική,η νοημοσύνη του ασθενούς είναι σχεδόν πάντα άθικτη. Αλλά, δυστυχώς, πολλοί ασθενείς με συγγενή μυϊκή δυστροφία δεν μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα. Η αναπνευστική ανεπάρκεια μπορεί να προστεθεί αργότερα. Η αξονική τομογραφία μερικές φορές βοηθά στον εντοπισμό υπομυελίνωσης των στρωμάτων της λευκής ουσίας του εγκεφάλου. Αυτό δεν έχει γνωστές κλινικές εκδηλώσεις και τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζει την επάρκεια και την ψυχική συνέπεια του ασθενούς με κανέναν τρόπο.
Η άρνηση πολλών εφήβων να φάνε συνδέεται μεείναι μια μη αναστρέψιμη δυσλειτουργία του μυϊκού ιστού. Εάν τα αμινοξέα δεν εισέλθουν στο σώμα εντός σαράντα ημερών, οι διαδικασίες σύνθεσης των πρωτεϊνικών ενώσεων δεν συμβαίνουν - ο μυϊκός ιστός πεθαίνει κατά 87%. Επομένως, οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν τη διατροφή των παιδιών τους, ώστε να μην ακολουθούν τις νεοεμφανιζόμενες ανορεξικές δίαιτες. Το κρέας, τα γαλακτοκομικά προϊόντα και οι φυτικές πηγές πρωτεΐνης πρέπει να υπάρχουν στη διατροφή του εφήβου σε καθημερινή βάση.
Σε περιπτώσεις προχωρημένων διατροφικών διαταραχώνΜπορεί να παρατηρηθεί συμπεριφορά, πλήρης ατροφία ορισμένων μυϊκών περιοχών και η νεφρική ανεπάρκεια συχνά εμφανίζεται ως επιπλοκή, πρώτα σε οξεία και έπειτα σε χρόνια μορφή.
Η δυστροφία είναι σοβαρή χρόνιακληρονομική ασθένεια. Είναι αδύνατο να το θεραπεύσουμε εντελώς, αλλά η σύγχρονη ιατρική και φαρμακολογία καθιστούν δυνατή τη διόρθωση των εκδηλώσεων της νόσου προκειμένου να γίνει η ζωή των ασθενών όσο το δυνατόν πιο άνετη.
Λίστα φαρμάκων που απαιτούν οι ασθενείς για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας:
