Οι παθολογικές μεταλλάξεις του γονιδιακού επιπέδου, που κληρονομούνται, χαρακτηρίζουν τις γενετικές ασθένειες του ανθρώπου.
Учеными установлено, что пол индивида определен χρωμοσωμικό σετ. Κάθε κανονικός άνθρωπος έχει δύο χρωμοσώματα X και Y. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένα χρωμόσωμα μεταδίδεται από τους γονείς στο μωρό, το οποίο σχηματίζει ένα ζευγάρι: XY - αγόρι, XX - κορίτσι. Η μητέρα δίνει στο έμβρυο μόνο το χρωμόσωμα Χ. Ο πατέρας μπορεί να δώσει στον μελλοντικό κληρονόμο ένα από τα δύο χρωμοσώματα, το οποίο θα καθορίσει το φύλο του τελευταίου.
Διερευνώντας την ανδρική υπογονιμότητα, οι επιστήμονες έχουν δείξει αυξημένο ενδιαφέρον για το χρωμόσωμα Υ. Έγινε σύνδεση μεταξύ της στειρότητας και της εμβρυϊκής μετάλλαξης. Μη αναστρέψιμες αντιδράσεις εμφανίζονται στο χρωμόσωμα Υ.
Οι γενετικές ασθένειες αποτελούν παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση αζωοσπερμίας, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη του χρωμοσώματος Υ.
Οι γενετικές ασθένειες είναι γνωστές εδώ και πολύ καιρό.Ο λόγος για την εμφάνισή τους κατέστη σαφής με την εμφάνιση της ικανότητας διεξαγωγής έρευνας σε γενετικό επίπεδο. Ορισμένες ασθένειες, όπως τύφλωση χρώματος, μεταδίδονται με το θηλυκό χρωμόσωμα. Μόνο οι άνδρες μπορεί να είναι άρρωστοι.
Η ψυχική καθυστέρηση και η υπανάπτυξη επίσηςπου προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Σίγουρα, πολλοί έχουν ακούσει για το σύνδρομο Down, τη χορεία του Huntington ή τον αυτισμό. Ένα άτομο μπορεί να αρρωστήσει στην ηλικιακή ομάδα από τριάντα έως πενήντα μόνο με τη χορεία του Huntington. Οι υπόλοιπες αναφερόμενες ασθένειες μπορούν να εισβάλουν στη ζωή από τη γέννηση.
Ορισμένες ουσίες που δεν πέπτονταιτο σώμα των παιδιών, συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Σπάνιες γενετικές ασθένειες, όπως αυτές που προκαλούνται από ανεπαρκή πρόσληψη γλυκόζης ή πρωτεΐνης, μπορούν να βλάψουν σοβαρά την υγεία ενός μικρού προσώπου. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να κάνετε ένα παιδικό μενού με μεγάλη προσοχή.
Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να καθορίσειη κυστική ίνωση βρίσκεται ήδη στο προγεννητικό επίπεδο. Μια τέτοια ευκαιρία έγινε διαθέσιμη λόγω κλινικών και χημικών δοκιμών στην ανάλυση επτά ζευγών χρωμοσωμάτων, καθώς και κατά την αναζήτηση για μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτή η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για τα ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά.
Πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειεςπου προκαλείται από την προδιάθεση στο γονιδιακό επίπεδο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες καρδιαγγειακής και νευρο-εκφυλιστικής φύσης, φαρμακογονιδιωματικής και ογκολογίας.
Μια γυναίκα που πάσχει από μια γενετική ασθένεια πρέπει να βρίσκεται υπό ειδικό έλεγχο όχι μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, αλλά και πριν και μετά. Η ασθένεια μπορεί να επιδεινωθεί λόγω της εγκυμοσύνης.
Οι γιατροί είναι σε θέση να πραγματοποιήσουν γενετική διόρθωση του εμβρύου. Αυτό σας επιτρέπει να ανακατευθύνετε τις ελαττωματικές γονιδιακές εκδηλώσεις που προκαλούν σύνδρομο Menkes, καθώς και τις ασθένειες που προκαλούνται από τις διαταραχές της συρραφής.
Τα διαγνωστικά μπορούν να αποτρέψουν πολλούςγενετικές ασθένειες. Αυτά είναι υπέροχα νέα για όλους τους μελλοντικούς γονείς. Η γενοδιάγνωση και ο γονότυπος πραγματοποιούνται σε ειδικό υπερσύγχρονο εξοπλισμό χρησιμοποιώντας μεθόδους μοριακής βιολογίας. Ο υπολογιστής περνά τα αποτελέσματα μέσω ενός ειδικού προγράμματος. Οι νέες τεχνολογίες καθιστούν δυνατή τη διατήρηση μιας βάσης γονότυπου πραγματοποιώντας μια συγκριτική ανάλυση των αποτελεσμάτων.
Οι ιατρικές μεταλλάξεις ή οι πολυμορφισμοί νουκλεοτιδίων συλλέγονται σε ξεχωριστή βάση δεδομένων και οι πιο ενημερωτικοί πολυμορφισμοί ομαδοποιούνται.
Οι γενετικές ασθένειες προσδιορίζονται συχνότερα με PCR και φασματομετρία μάζας. Ανθρώπινο DNA αναλύεται.
Η σύγχρονη ιατρική αναλύει ταυτόχρονα εκατόν πενήντα γενετικές μεταλλάξεις. Η ανάλυση διαρκεί μόνο μερικές ώρες.
Εργάζεται στο θέμα της κλωνοποίησης ανοιχτών νέων οριζόντων για την επιστήμη και την ιατρική.
