Τα πρότυπα κληρονομιάς των διαφόρων χαρακτηριστικών στοτο ανθρώπινο σώμα διερευνά τον κλάδο της βιολογίας - γενετικής του ανθρώπου. Είναι στενά συνδεδεμένη με την φυσιολογία, την ιατρική, το περιβάλλον και έχει σχεδιαστεί για να λύσει τα προβλήματα της ανίχνευσης και έγκαιρης διάγνωσης παθολογικών καταστάσεων, που προκαλείται από ανωμαλίες στη γονιδιακή δεξαμενή των ανθρώπινων πληθυσμών - χρωμοσωμικές, γενετικές και γενετικών μεταλλάξεων. Πληθυσμός και στατιστική μέθοδος είναι ένα από τα πιο αποδεδειγμένη μορφή ανίχνευσης και πρόβλεψης των συνδρόμων - κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου, τη μελέτη αυτή και θα αφιερωθεί σε αυτό το άρθρο.
Η ιατρική γενετική στο έργο της καταφεύγειδιάφορες μορφές έρευνας για τη συσκευή χρωμοσωμάτων του ανθρώπου, με βάση τα δεδομένα των ακριβών επιστημών, των στατιστικών και της κλινικής ιατρικής. Δεν είναι τυχαίο ότι η θεωρητική βάση της γενετικής του πληθυσμού και οι νόμοι της διατυπώθηκαν με τη βοήθεια της μαθηματικής ανάλυσης. Πληθυσμός-στατιστική μέθοδος χρησιμοποιείται όχι μόνο για την ταυτοποίηση γενετικών ανωμαλιών, αλλά επίσης για να προσδιοριστεί η συχνότητα εμφάνισης των γονιδίων που φιλοξενούν αυτών των διαταραχών ως ομόζυγη εκφυλιστική κατάσταση, και (πιο κοινή), ετερόζυγοι δεν εκδηλώνουν το φαινοτυπικό μορφή.
Για να καθορίσετε τα μαθηματικά πρότυπαη κατανομή συγκεκριμένων κληρονομικών καταθέσεων στη γονιδιακή ομάδα, στη γενετική καταφεύγουν στην έννοια του ανθρώπινου πληθυσμού. Ποιες είναι οι πιο απαιτητικές μέθοδοι της σύγχρονης επιστήμης για τη μελέτη της; Ας αναφέρουμε τρία πιο σημαντικά:
1. Πληθυσμιακή στατιστική μέθοδος.
2. Το Γενεαλογικό.
3. Το δίδυμο.
Το Genofond νοείται ως γονότυπος όλων των ανθρώπων,που ζουν σε ένα δεδομένο μέρος. Αυτό μπορεί να είναι ο πληθυσμός μιας ολόκληρης χώρας, ένα συγκεκριμένο έθνος ή ομάδα ανθρώπων που ζει αρκετά σε απομόνωση, για παράδειγμα, οι κάτοικοι του χωριού χάνεται στα βουνά του Αφγανιστάν ή της φυλής στη ζούγκλα του Αμαζονίου.
Το γονότυπο χαρακτηριστικό του πληθυσμού περιλαμβάνειτο σύνολο όλων των γονιδίων και των εξωτερικών χαρακτήρων των ατόμων του. Η πληθυσμιακή στατιστική μέθοδος έρευνας χρησιμοποιείται για τη μελέτη αμφότερων των σποραδικών παθολογιών και αυτών που έχουν σαφώς εκφρασμένη γενεαλογική μορφή εκδήλωσης.
Η πρώτη ομάδα είναι το αποτέλεσμα της δράσηςτερατογόνων παραγόντων κατάστασης. Μια άλλη ομάδα περιλαμβάνει έναν εκτεταμένο κατάλογο αναπτυξιακών ανωμαλιών που καταγράφονται συστηματικά σε μια συγκεκριμένη οικογένεια, εθνικότητα ή εθνικότητα για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα. Για παράδειγμα, polydactyly, τύφλωση χρώματος, αιμοφιλία. Για να μελετηθεί ο μηχανισμός μετάδοσης παθολογικών κληρονομικών καταθέσεων που ελέγχουν αυτές τις ασθένειες, χρησιμοποιείται μια στατιστική μέθοδος πληθυσμού.
Μια πολυπαραγοντική φύση έχει αποδειχθεί από την ιατρικήγενετικές και περιβαλλοντικές) παθολογίες που εκδηλώνονται σε μια σειρά διαφόρων γενεών ανθρώπων. Η γενετική ανάλυση της υπέρτασης, του σακχαρώδη διαβήτη τύπου Ι, του βρογχικού άσθματος, της σχιζοφρένειας και άλλων νόσων με κληρονομική προδιάθεση απαιτεί τη μελέτη χιλιάδων γενεαλογιών.
Σε κάθε περίπτωσηpopuljatsionno στατιστική γενετική μέθοδος είναι σε θέση να ανιχνεύσει το επίπεδο των αντιδράσεων ανθρώπινης ομάδας της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων (ακτινοβολία σύνθεση microelement του πόσιμου νερού, του κλίματος) και προσδιοριστεί πόσα γονίδια ορίζεται.
Ποια είναι τα αποτελέσματα της συγκριτικής ανάλυσηςδιαφορετικές εθνοτικές ομάδες που ζουν στο ίδιο εξωτερικό περιβάλλον; Η διαφορετική αντίδραση τέτοιων πληθυσμών σε παρόμοιους αβιοτικούς παράγοντες χρησιμεύει ως απόδειξη της γενετικής τους ετερογένειας.
Κλινική, γενεαλογική και πληθυσμιακήμια στατιστική μέθοδο για τη μελέτη της γενετικής του ανθρώπου έχουν δείξει ότι το επίπεδο της εκδήλωσης της νόσου σε οικογένειες είναι συγκρίσιμη με τη συχνότητα της εμφάνισης στον πληθυσμό. Χρησιμοποιούνται στην μελέτη της γενετικής προδιάθεσης ρευματισμούς, αλλεργίες, καθώς και σε κλινικές μελέτες του πληθυσμού που πλήττονται από πολυπαραγοντική ασθένειες: σκλήρυνση κατά πλάκας, της νόσου του Alzheimer, αυτισμό.
Πριν εξετάσετε τα χαρακτηριστικά της γενετικήςτων ανθρώπινων πληθυσμών, θα μελετήσουμε τη θεωρητική του βάση, που παρουσιάζεται με τη μορφή ενός μαθηματικού νόμου. Η ουσία του έγκειται στα ακόλουθα: οι συχνότητες γονότυπου για οποιοδήποτε από τα γονίδια μπορούν να υπολογιστούν χρησιμοποιώντας την τετραγωνική εξίσωση του αθροίσματος των δύο αριθμών. Ωστόσο, ο εν λόγω πληθυσμός πρέπει να είναι αρκετά μεγάλος, είναι αδύνατο να παρασύρονται τα γονίδια και οι δυνάμεις της φυσικής επιλογής και οι σταυροί συμβαίνουν αυθόρμητα.
Εφαρμογή της στατιστικής μεθόδου πληθυσμούη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής και τα αποτελέσματα των κλινικών παρατηρήσεων, είναι δυνατόν να προβλεφθεί η συχνότητα της φαινοτυπικής εκδήλωσης των ελαττωματικών γονιδίων και η πιθανότητα ενός παιδιού με παθολογία.
Ακολουθεί ένα παράδειγμα της κληρονομικότητας της φαινυλκετονουρίας -γονιδιακή ασθένεια, η οποία βασίζεται σε παραβίαση της ανταλλαγής του βασικού αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Σε πληθυσμούς Ευρωπαίων, η συχνότητα του παθολογικού γονιδίου f είναι 1: 10.000, οι ασθενείς είναι υπολειπόμενοι ομοζυγωτικοί με τον γονότυπο ff.
Χρησιμοποιώντας τις ευκαιρίεςστατιστική μέθοδος πληθυσμού και μαθηματικούς υπολογισμούς, είναι δυνατόν να καθοριστεί η συχνότητα του μη φυσιολογικού γονιδίου. Είναι ίσο με 0,01. Τότε η πιθανότητα του σημείου, που εκφράζεται στον φαινότυπο, θα είναι 0.99. Επομένως, οι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου που έχει τον γονότυπο Ff είναι 0,02. Δηλαδή, στον πληθυσμό που εξετάζεται, περίπου το 2% των ζωντανών ανθρώπων έχουν στον γονότυπο τους ένα υπολειπόμενο γονίδιο φαινυλκετονουρίας.
Όπως βλέπουμε, η στατιστική μέθοδος πληθυσμού χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό της συχνότητας των γονιδίων του πληθυσμού της πανμικίας που είναι υπεύθυνος για την εκδήλωση κληρονομικών παθολογιών.
Η εξέλιξη του ανθρώπινου πολιτισμού που διαμορφώνεταιβιολογική ταξινομική ομάδα, μπορεί να φανταστεί ως ανάπτυξη μεμονωμένων κοινοτήτων, για μεγάλο χρονικό διάστημα που ζουν σε παρόμοιες συνθήκες του εξωτερικού περιβάλλοντος. Περιλαμβάνουν παρόμοιες κλιματογραφικές παραμέτρους, μια μεμονωμένη μέθοδο διατροφής, κοινά παθογόνα.
Όλα αυτά συνέβαλαν στην εδραίωση της ομάδας γονιδίωνοι πληθυσμοί ομάδων φυσιολογικών αλληλομόρφων ζευγών γονιδίων και στα αρχικά στάδια της ανθρωπογένεσης χρησίμευσαν ως βάση για τη δράση των κληρονομικών ποικιλιών μεταβλητότητας και φυσικής επιλογής.
Τι μελετούν οι γενετιστές στον στατιστικό πληθυσμό;μέθοδο; Πρώτα απ 'όλα, αυτή η επίδραση στο ανθρώπινο γονιδίωμα της αναγκαστικής απομόνωσης, στενά συγγενείς γάμους, επιδείνωση της οικολογικής κατάστασης. Αυτές οδήγησαν στην επιβάρυνση της γενετικής μάζας της ανθρωπότητας με παθολογικά γονίδια και χρησίμευαν ως λόγος δημιουργίας ενός ευρέος δικτύου ιατρικών και γενετικών διαβουλεύσεων με σκοπό την ανίχνευση κληρονομικής προδιάθεσης για την εκδήλωση διαφόρων ασθενειών.
