Προς το παρόν, η γενετική είναι πολύ σχετικήεπιστημονικά πεδία έρευνας. Η ώθηση για την ανάπτυξή της ήταν ο γνωστός δόγμα του Charles Darwin για την διακριτικότητα της κληρονομικότητας, φυσική επιλογή και μετάλλαξη, ως αποτέλεσμα των αλλαγών στο γονότυπο φορέα μετάδοσης. Άρχισε την ανάπτυξή της στις αρχές του περασμένου αιώνα, η γενετική, η επιστήμη έχει φτάσει σε μεγάλη κλίμακα, οι ερευνητικές μεθόδους της γενετικής του ανθρώπου τη στιγμή είναι ένας από τους κύριους τομείς της μελέτης την ανθρώπινη φύση και την άγρια ζωή γενικότερα.
Ας εξετάσουμε τις βασικές μεθόδους έρευνας της γενετικής, που είναι γνωστές σήμερα.
Γενετικές μέθοδοι έρευνας της ανθρώπινης γενετικής ανάλυση και ορισμόςτυπικές δομές γονιδίων όταν κληρονομούνται σε γενέθλια. Τα αποτελέσματα και οι πληροφορίες που χρησιμοποιούνται για την πρόληψη, προφύλαξη και την πιθανότητα του προσδιορισμού της μελετήθηκαν γνώρισμα στους απογόνους - κληρονομικές ασθένειες. Κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματικό (εκδήλωση της δυνατό με ίση πιθανότητα και στα δύο φύλα χαρακτηριστικών) και σε συνδυασμό με τη σεξουαλική χρωμόσωμα γειτονικά φορέα.
Η αυτοσωματική μέθοδος, με τη σειρά της, χωρίζεται σεαυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικότητα (κυρίαρχο αλληλόμορφο μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί με την ομόζυγη και ετερόζυγων) και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (υπολειπόμενο αλληλόμορφο μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο στο ομόζυγη κατάσταση). Σε αυτό το είδος κληρονομιάς, η ασθένεια εκδηλώνεται μετά από αρκετές γενιές.
Η σεξουαλική κληρονομικότηταχαρακτηρίζεται από τον εντοπισμό του αντίστοιχου γονιδίου σε ομόλογα και μη ομόλογα τμήματα των χρωμοσωμάτων Υ ή Χ. Σύμφωνα με το υπόβαθρο γονότυπου, το οποίο εντοπίζεται σε σεξουαλικά χρωμοσώματα, αναγνωρίζεται μια ετερο- ή ομόζυγη γυναίκα, αλλά οι άνδρες που έχουν μόνο έναν αριθμό χρωμοσωμάτων Χ μπορούν να είναι μόνο αιμοζυγωτικοί. Για παράδειγμα, μια ετερόζυγη γυναίκα μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια με κληρονομικότητα τόσο στον γιο όσο και στις κόρες της.
Βιοχημική μέθοδος έρευνας της γενετικής εξαρτάται από τη μελέτη κληρονομικώνασθένειες που μεταδίδονται ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων. Τέτοιες μέθοδοι μελέτες ανθρώπινης γενετικής αποκαλύπτουν κληρονομικά μεταβολικά ελαττώματα με προσδιορισμό πρωτεϊνικών δομών, ένζυμα, υδατάνθρακες και άλλα μεταβολικά προϊόντα που παραμένουν στο εξωκυτταρικό υγρό του οργανισμού (αίμα, ιδρώτας, ούρα, σάλιο, κλπ).
Δύο μέθοδοι έρευνας ανθρώπινης γενετικής καθορίζουν τις κληρονομικές προϋποθέσειςέρευνες για την ασθένεια. Πανομοιότυπα δίδυμα (πλήρης οργανισμός αναπτύσσεται από δύο ή περισσότερα ζυγώτες θρυμματισμένα τμήματα σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής του) έχουν ένα ταυτόσημο γονότυπο, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει τις διαφορές που οφείλονται σε εξωτερικές περιβαλλοντικές επίδραση στην ανθρώπινη φαινότυπο. Τα διζυγωτικά δίδυμα (δύο ή περισσότερα γονιμοποιημένα ωάρια) που σχετίζονται με κάθε άλλο γονότυπο άτομα, η οποία επιτρέπει την αξιολόγηση των περιβαλλοντικών και κληρονομικών παραγόντων του προσώπου γονοτυπική φόντο.
Κυτταρογενετική μέθοδος έρευνας της γενετικής που χρησιμοποιούνται στη μελέτη της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων και των χρωμοσωμάτωνφυσιολογικό καρυότυπο, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση του γονιδιωματικού και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις για τη διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων σε επίπεδο χρωμοσωμικό, και επίσης να διερευνήσει τη μεταλλαξιογόνο δράση των χημικών προϊόντων, παρασιτοκτόνα, φαρμακευτικά προϊόντα, κτλ Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται ευρέως στην ανάλυση και την επακόλουθη ανίχνευση κληρονομικών ανωμαλιών του σώματος πριν από τη γέννηση του παιδιού. Η προγεννητική διάγνωση του αμνιακού υγρού κάνει τη διάγνωση ήδη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γεγονός που καθιστά δυνατή τη λήψη απόφασης σχετικά με τον τερματισμό της εγκυμοσύνης.
