Kaikki kehomme tunnusmerkitilmaantuvat geenien vaikutuksen alaisena. Joskus vain yksi geeni on vastuussa tästä, mutta useimmiten tapahtuu, että useat perinnöllisyysyksiköt ovat vastuussa yhden tai toisen piirteen ilmenemisestä.
Jo tieteellisesti todistettu, että manifestaatio ihmisillemerkit, kuten ihonväri, hiukset, silmät, henkinen kehitysaste, riippuvat monien geenien aktiivisuudesta kerralla. Tämä perintö ei noudata tarkalleen Mendelin lakeja, mutta ylittää sen laajuuden.
Ihmisgenetiikan opiskelu ei ole vain mielenkiintoista,mutta myös tärkeä erilaisten perittyjen sairauksien perinnön ymmärtämisen kannalta. Nykyään nuorten parien siirtyminen geneettiseen neuvontaan on tulossa varsin tarkoituksenmukaiseksi, joten kun on analysoitu kunkin puolison sukutaulu, olisi turvallista sanoa, että lapsi syntyy terveenä.
Jos tiedät kuinka tämä tai tuo ominaisuus periytyy,silloin voimme ennustaa sen ilmenemisen todennäköisyyden jälkeläisissä. Kaikki kehossa olevat merkit voidaan jakaa hallitseviin ja taantuneisiin. Heidän välinen vuorovaikutus ei ole niin yksinkertaista, ja joskus ei riitä tietää, mikä kuuluu mihin luokkaan.
Nyt tiedemaailmassa on seuraavia perintötyyppejä ihmisillä:
Nämä perintötyypit puolestaan jaotellaan myös useisiin lajikkeisiin.
Monogeeninen perintö perustuu Mendelin ensimmäiseen ja toiseen lakiin. Polygeeninen perustuu kolmanteen lakiin. Tämä merkitsee useiden geenien, useimmiten ei-alleelisten, perintöä.
Ei-perinteiseen perintöön ei sovelleta perinnöllisyyslakeja, ja se toteutetaan sen omien sääntöjen mukaisesti, joita kukaan ei tiedä.
Tällainen ominaisuusperintömies noudattaa Mendelejevin lakeja. Ottaen huomioon tosiasian, että kunkin geenin kaksi alleelia on läsnä genotyypissä, naispuolisten ja miespuolisten genomien vuorovaikutusta tarkastellaan erikseen kullakin parilla.
Tämän perusteella erotetaan seuraavat perintötyypit:
Jokaisella perintötyypillä on omat piirteensä ja ominaispiirteensä.
Autosomaalinen hallitseva perintötyyppi onautosomissa olevien vallitsevien piirteiden periminen. Heidän fenotyyppiset ilmenemismuodonsa voivat vaihdella suuresti. Joissakin tapauksissa oire voi olla tuskin havaittavissa, ja joskus sen esiintyminen on liian voimakasta.
Perimän tyypillä autosomaalisella dominantilla on seuraavat ominaisuudet:
Kaikki nämä merkit toteutetaan vain ehdollatäydellinen hallitsevuus. Lisäksi vain yhden hallitsevan geenin läsnäolo riittää ominaisuuden ilmenemiseen. Perimän tyyppinen autosomaalinen hallitseva tekijä voidaan havaita ihmisillä perimällä pisamia, kiharaisia hiuksia, ruskeita silmiä ja monia muita.
Suurin osa kuljettajistaautosomaalisesti hallitseva patologinen piirre ovat heterotsygootteja siitä. Lukuisat tutkimukset vahvistavat, että dominoivien poikkeavuuksien homotsygooteilla on vakavampia ja vakavia oireita verrattuna heterotsygooteihin.
Tämäntyyppinen perintö ihmisillä on ominaista paitsi patologisille oireille, myös perinnöllisesti joillekin melko normaaleille.
Tavallisia piirteitä, joilla on tämäntyyppinen perintö, ovat:
Niistä poikkeavuuksista, joilla on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi, tunnetaan parhaiten seuraavat:
Jos hallitseva asema on epätäydellinen, ominaisuuden ilmenemistä ei voida havaita jokaisessa sukupolvessa.
Oire voi ilmetä tämän tyyppisissä perinnöissä vain, jos muodostuu homotsygoottinen tätä patologiaa varten. Tällaiset sairaudet ovat vakavampia, koska saman geenin molemmat alleelit ovat puutteellisia.
Tällaisten merkkien ilmenemisen todennäköisyys kasvaa läheisesti liittyvien avioliittojen yhteydessä, joten monissa maissa on kiellettyä solmia liittoa sukulaisten välillä.
Tärkeimmät perusteet tällaiselle perinnölle ovat seuraavat:
Tämän tyypin mukaan monet aineenvaihduntaan liittyvät sairaudet ovat perittyjä.
Tämä perintö voi olla joko hallitseva tai recessiivinen. Hallitsevan perinnön merkkejä ovat seuraavat:
Jos recessiivinen geeni on X-kromosomissa, perinnöllä on seuraavat oireet:
Joten sairaudet, kuten hemofilia, värisokeus, lihasdystrofia, Kallmanin oireyhtymä ja jotkut muut ovat perittyjä.
Tällaisten sairauksien ilmentymiseen riittää, että yhdellä viallisella geenillä on, jos se on hallitseva. Autosomalaisilla hallitsevilla sairauksilla on joitain ominaisuuksia:
Autosomaalisen hallitsevan sairauden viallisen geenin perintö ei missään tapauksessa liity lapsen sukupuoleen ja tämän taudin kehitysasteeseen vanhemmassa.
Autosomaalisiin hallitseviin sairauksiin kuuluvat:
Kaikki nämä sairaudet voivat ilmetä eri tavoin eri potilailla.
Tälle taudille on ominaista vaurio.sidekudos, ja siten sen toiminta. Suhteettoman pitkät raajat ohuilla sormilla viittaavat Marfanin oireyhtymään. Tämän taudin perintötyyppi on autosomaalisesti hallitseva.
Seuraavat oireet tästä oireyhtymästä voidaan luetella:
Voit kutsua tämän oireita pitkäänsairaudet, mutta suurin osa niistä liittyy luustoon. Lopullinen diagnoosi tehdään, kun kaikki tutkimukset on suoritettu ja tyypillisiä merkkejä on löydetty vähintään kolmesta elinjärjestelmästä.
Voidaan todeta, että joissakin taudin merkit eivät ilmene lapsuudessa, mutta ne ilmenevät jonkin verran myöhemmin.
Jopa nyt, kun lääketieteen taso on riittäväkorkea, Marfanin oireyhtymää ei voida täysin parantaa. Nykyaikaisia lääkkeitä ja hoitotekniikoita käyttämällä on mahdollista pidentää potilaiden elämää tällaisilla poikkeamilla ja parantaa niiden laatua.
Tärkein näkökohta hoidossa on aortan aneurysman kehittymisen estäminen. Säännölliset kuulemiset kardiologin kanssa ovat tarpeen. Hätätapauksissa aortansiirtotoimenpiteet on osoitettu.
Tällä taudilla on myös eräänlainen perintöautosomaalinen hallitseva. Se alkaa näkyä 35-50 vuoden iästä. Tämä johtuu hermosolujen progressiivisesta kuolemasta. Kliinisesti voidaan tunnistaa seuraavat oireet:
Hoidon tarkoituksena on vain poistaa taioireiden väheneminen. Käytetään rauhoittavia aineita, psykoosilääkkeitä. Mikään hoito ei voi pysäyttää taudin kehittymistä, joten kuolema tapahtuu noin 15-17 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta.
Monet merkit ja sairaudet ovat tyypiltäänperintö on autosomaalisesti hallitseva. On jo selvää, mikä tämä on, mutta useimmissa tapauksissa kaikki ei ole niin yksinkertaista. Hyvin usein yksi eikä useita geenejä periytyy samanaikaisesti. Ne ilmenevät erityisissä ympäristöolosuhteissa.
Tällaisen perinnön erottuva piirre on kyky parantaa kunkin geenin yksilöllistä toimintaa. Perinnön pääpiirteitä ovat seuraavat:
Kaikki tarkasteltavat perintötyypit kuuluvat klassisiin muunnoksiin, mutta valitettavasti hyvin monet merkit ja sairaudet kyseenalaistavat selityksen, koska ne viittaavat epätavalliseen perintöön.
Kun suunnittelet vauvan syntymää, älä unohda osallistua geneettiseen konsultointiin. Pätevä asiantuntija auttaa sinua ymmärtämään sukutauluasi ja arvioimaan vammaisen lapsen saamisen riskiä.
