ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

Treacher Collins सिंड्रोम विकास को प्रभावित करता हैहड्डी और चेहरे के अन्य ऊतक। इस विकार के लक्षण और लक्षण काफी भिन्न हो सकते हैं, सूक्ष्म से लेकर गंभीर तक। अधिकांश पीड़ितों में अविकसित चेहरे की हड्डियां होती हैं, विशेष रूप से चीकबोन्स, और एक बहुत छोटा जबड़ा और ठोड़ी (नवजात शिशुओं में)। Treacher-Colins सिंड्रोम वाले कुछ लोग अपने मुंह में एक छेद के साथ पैदा होते हैं जिसे फांक तालु कहा जाता है। गंभीर मामलों में, अविकसित चेहरे की हड्डियां एक घायल व्यक्ति के वायुमार्ग को प्रतिबंधित कर सकती हैं, जिससे संभावित रूप से जानलेवा बीमारियां हो सकती हैं।

अक्सर इस स्थिति वाले लोगों की आँखें झुकी हुई होती हैंनीचे, विरल पलकें, निचली पलकों में एक दोष है, जिसे कोलोबोमा कहा जाता है। यह अतिरिक्त नेत्र संबंधी गड़बड़ी का कारण बनता है जिससे दृष्टि की हानि हो सकती है। इसके अलावा, छोटे या असामान्य रूप से आकार के कान मौजूद हो सकते हैं या नहीं। लगभग आधे मामलों में सुनवाई हानि होती है। यह मध्य कान की तीन छोटी हड्डियों में दोष के कारण होता है, जो ध्वनि संचारित करता है, या कान नहर के अविकसित द्वारा होता है। ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम की उपस्थिति खुफिया को प्रभावित नहीं करती है: यह आमतौर पर सामान्य है।

Treacher-Collins सिंड्रोम किस जीन उत्परिवर्तन का कारण बनता है?

सबसे आम कारण: TCOF1, POLR1C या POLR1D जीन के उत्परिवर्तन। TCOF1 जीन उत्परिवर्तन सभी मामलों के 81-93% के लिए जिम्मेदार है। POLR1C और POLR1D - अतिरिक्त 2% मामले। एक जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के बिना व्यक्तियों में, बीमारी का कारण अज्ञात है।
TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैंहड्डियों और चेहरे के अन्य ऊतकों के विकास की शुरुआत। वे डीएनए के रासायनिक चचेरे भाई राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए) नामक एक अणु के उत्पादन में शामिल हैं। राइबोसोमल आरएनए नए प्रोटीनों में प्रोटीन (अमीनो एसिड) के ब्लॉक को इकट्ठा करने में मदद करता है जो कोशिकाओं के सामान्य कामकाज और अस्तित्व के लिए आवश्यक हैं। TCOF1, POLR1C, या POLR1D जीन में उत्परिवर्तन rRNA उत्पादन को कम करता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि आरआरएनए की मात्रा में कमी से चेहरे की हड्डियों और ऊतकों के विकास में शामिल कुछ कोशिकाओं के आत्म-विनाश हो सकते हैं। असामान्य कोशिका मृत्यु से Treacher-Collins सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे के विकास में कुछ समस्याएं हो सकती हैं।

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है?

यदि TCOF1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण रोग होता हैया POLR1D, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार माना जाता है। रोग के लगभग 60% मामले जीन में नए उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं और बिना परिवार के इतिहास वाले लोगों में होते हैं। अन्य मामलों में, सिंड्रोम माता-पिता से परिवर्तित जीन के माध्यम से विरासत में मिला है।

जब रोग POLR1C जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,यह माना जाता है कि यह वंशानुगत पुनरावृत्ति प्रकार की विरासत है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन वे आमतौर पर बीमारी के लक्षण और लक्षण नहीं दिखाते हैं।

सिंड्रोम का इलाज

उपचार हालत की गंभीरता पर निर्भर करता है, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

• आनुवांशिक परामर्श - एक व्यक्ति या पूरे परिवार के लिए, इस पर निर्भर करता है कि यह रोग वंशानुगत है या नहीं;
• सुनवाई एड्स - प्रवाहकीय सुनवाई हानि के मामले में;
• दंत चिकित्सा उपचार, जिसमें ओर्थोडोंटिक उपचार शामिल है, जिसका उद्देश्य कुपोषण को ठीक करना है;
• भाषण थेरेपी कक्षाएं संचार कौशल में सुधार करने के लिए। दोषविज्ञानी उन लोगों के साथ भी काम करते हैं जिन्हें भोजन या पेय निगलने में परेशानी होती है;
• सर्जिकल तकनीकें जो आपके स्वरूप और जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने में मदद करेंगी।