अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी एक बीमारी हैजन्मजात, एक बच्चे के गर्भाधान के दौरान आनुवंशिक स्तर पर संचरित। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से लक्षण दिखाई देने लगते हैं। समय के साथ, नैदानिक लक्षण अधिक से अधिक विविध हो जाते हैं, और रोगी की स्थिति धीरे-धीरे खराब हो जाती है। अधिकांश रोगियों में, डॉक्टर पैथोलॉजी के फुफ्फुसीय रूप का निदान करते हैं। केवल 12% रोगियों में यकृत ऊतक क्षति के लक्षण होते हैं। आधुनिक चिकित्सा में रोग के उपचार के लिए विशिष्ट उपचार नहीं हैं। इसलिए, मुख्य उपाय रोग के पाठ्यक्रम को धीमा करने के उद्देश्य से होना चाहिए।
यह एक प्रोटीन है जिसके उत्पादन के लिए कोशिकाएं जिम्मेदार होती हैं।जिगर। वहां से, यह रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है, और फिर फेफड़ों में ले जाया जाता है। यह प्रोटीन किस लिए है? इसका मुख्य कार्य फेफड़ों के ऊतकों को अन्य प्रकार के प्रोटीन - एंजाइमों द्वारा क्षति से बचाना है। ये पदार्थ पूरे जीव के पूर्ण कामकाज और विकास के लिए आवश्यक हैं। उदाहरण के लिए, प्रोटीज फेफड़ों से बैक्टीरिया को हटाने के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिससे संक्रमण से लड़ने में मदद मिलती है। जब बड़ी मात्रा में छोड़ा जाता है, तो वे एल्वियोली को तंबाकू के धुएं के संपर्क से बचाने में भी मदद करते हैं। इन एंजाइमों की गतिविधि संतुलित होनी चाहिए। जब संकेतक वृद्धि की दिशा में विचलित होते हैं, तो फुफ्फुसीय तत्व पिघलने लगते हैं। अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन प्रोटीज एंजाइम की गतिविधि को नियंत्रित करता है।
एक कोशिका के केंद्रक में केवल 46 होता हैगुणसूत्र। इन सभी को 23 जोड़ियों में बांटा गया है। प्रत्येक जोड़े में, एक गुणसूत्र पिता से विरासत में मिलता है, दूसरा माता से। यह एक फिलामेंटस संरचना है। बदले में, प्रत्येक जीन में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का एक विशिष्ट अनुक्रम होता है और गुणसूत्र में एक विशिष्ट स्थान पर होता है। यह एक विशिष्ट कार्य को भी नियंत्रित करता है या शरीर में अपना कार्य स्वयं करता है। डीएनए मानव आनुवंशिक सामग्री बनाता है।
अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमीगुणसूत्र संख्या 14 पर जीन क्षति के साथ। जब दोहराया जाता है, तो आवश्यक मात्रा में प्रोटीन का उत्पादन नहीं होता है, एक घाटा बनता है। यह पदार्थ यकृत में जमा होता है और फेफड़े के ऊतकों में प्रवेश नहीं करता है। इस तरह के उल्लंघन से एल्वियोली को नुकसान होता है और वातस्फीति का विकास होता है। जिगर में अवशिष्ट प्रोटीन निशान ऊतक के निर्माण में योगदान देता है। नतीजतन, जिगर की विफलता विकसित होती है।
पहली बार, पैथोलॉजी एक कमी की विशेषता हैअल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन, 1963 में डेनिश चिकित्सक स्टेन एरिकसन द्वारा वर्णित किया गया था। आज इसका शायद ही कभी निदान किया जाता है। हालांकि मरीजों की संख्या में बेतहाशा इजाफा हो रहा है। क्यों? यह पैथोलॉजी की आनुवंशिक प्रकृति के बारे में है। यह रोग तब विरासत में मिलता है जब माता-पिता दोनों असामान्य जीन के वाहक होते हैं। आंकड़ों के अनुसार, 25 में से 1 व्यक्ति में एक समान दोष पाया जाता है। यदि क्षतिग्रस्त जीन वाले विपरीत लिंग के दो साथी एक बच्चे को गर्भ धारण करने का निर्णय लेते हैं, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि एक अस्वस्थ बच्चा पैदा होगा। आज, प्रत्येक 5 हजार लोगों के लिए, पूर्ण नैदानिक तस्वीर के विकास के साथ केवल एक ही है। अभी कुछ दशक पहले ये संकेतक कई गुना कम थे। प्रत्येक 20 हजार लोगों पर केवल एक दोषपूर्ण जीन वाला पाया गया। इस तरह के आंकड़े पूरी तरह से पैथोलॉजी के प्रसार की सीमा को दर्शाते हैं।
के दौरान रोग प्रक्रिया की नैदानिक तस्वीरकाफी हद तक इसके रूप और क्षति की डिग्री से निर्धारित होता है। अधिकांश लोगों के लिए, रोग के लक्षण दशकों तक दिखाई नहीं देते हैं। दूसरों में, इसके विपरीत, पैथोलॉजी तेजी से आगे बढ़ती है। यह प्रक्रिया रोगी के रहने की स्थिति और उसकी जीवन शैली से प्रभावित होती है।
रोग की फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियाँ अधिक सामान्य हैंसंपूर्ण। धूम्रपान करने वालों में, वे 20 साल बाद दिखाई देते हैं। स्वस्थ जीवन शैली का पालन करने वाले रोगियों में, यह सीमा लगभग 2 गुना (40-45 वर्ष) से अधिक हो जाती है। सांस की तकलीफ सबसे पहले तीव्र शारीरिक परिश्रम के बाद प्रकट होती है। यह धीरे-धीरे श्वसन प्रक्रिया में गिरावट की ओर जाता है। फिर कफ वाली खांसी जुड़ जाती है। यह रोग ऊपरी श्वसन पथ के लगातार सूजन घावों की विशेषता है।
बच्चों में अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी, या यों कहें किजीवन के पहले दिनों से यकृत के लक्षण होते हैं। वे खुद को अस्पष्ट एटियलजि के हेपेटाइटिस, त्वचा के पीलेपन के रूप में प्रकट करते हैं। 14-16 वर्ष की आयु तक, अधिकांश नैदानिक मामलों को यकृत के लक्षणों को कम करने की दिशा में हल किया जाता है। कुछ किशोरों को सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में एपिसोडिक खींचने वाला दर्द होता है। वयस्कों में यकृत के लक्षणों की उपस्थिति जटिलताओं के विकास के लिए खतरनाक है। इसी तरह की तस्वीर अंग के ऊतकों के निशान की विशेषता है, जो बाद में गंभीर सिरोसिस और एक व्यक्ति की मृत्यु की ओर ले जाती है।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन प्रोटीन इसमें महत्वपूर्ण भूमिका निभाता हैपूरे जीव की कार्यप्रणाली। इसकी कमी गंभीर जटिलताओं के साथ होती है, और कभी-कभी किसी व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है। पैथोलॉजी के विकास के जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:
विभेदक निदान के लिएरोगी को अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन के लिए रक्तदान करना चाहिए। यदि विश्लेषण प्रोटीन की कमी की पुष्टि करता है, तो रोगी के परिवार के प्रत्येक सदस्य को दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा से गुजरना चाहिए। अन्य सभी नैदानिक उपायों का उद्देश्य ऊतक क्षति की डिग्री निर्धारित करना है। इसके लिए समय-समय पर एक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है:
वातस्फीति अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को भड़काती है।इसलिए, उपयोग की जाने वाली कोई भी चिकित्सा फेफड़ों की संरचना को बहाल करने या उनके काम में सुधार करने की अनुमति नहीं देती है, लेकिन रोग की प्रगति को रोक सकती है। उपचार काफी महंगा है और केवल धूम्रपान न करने वाले रोगियों के लिए सिफारिश की जाती है जो मध्यम अंग की शिथिलता के साथ होते हैं। यह दिखाया गया है कि अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन परख निचली सीमा के भीतर है।
धूम्रपान बंद करना, ब्रोन्कोडायलेटर्स का उपयोग -चिकित्सा के महत्वपूर्ण घटक। फेनिलब्यूट्रिक एसिड का उपयोग करके एक प्रायोगिक उपचार, जो हेपेटोसाइट्स में बिगड़ा हुआ प्रोटीन गठन को उलट देता है, अभी भी विकास के अधीन है। 60 वर्ष से कम आयु के कई रोगियों के लिए, डॉक्टर फेफड़ों के प्रत्यारोपण की पेशकश करते हैं। वातस्फीति वाले अंग की मात्रा को कम करने के लिए सर्जरी के लाभों की जानकारी अत्यधिक विवादास्पद है।
जिगर की क्षति के लिए उपचार हैरोगसूचक। ज्यादातर मामलों में एंजाइमों का प्रतिस्थापन अप्रभावी होता है, क्योंकि रोग एक रोग प्रक्रिया के कारण होता है। यकृत हानि वाले रोगियों के लिए अंग प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है। पैनिक्युलिटिस के इलाज के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और टेट्रासाइक्लिन का उपयोग किया जाता है।
कमी वाले मरीजों के लिए क्या उम्मीद करेंअल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन "? इस बीमारी के उपचार में केवल रोगी की स्थिति को कम करना शामिल है। इस विकृति को पूरी तरह से दूर करना संभव नहीं है। रोग का निदान अंग क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, यह प्रतिकूल है। एक व्यक्ति की मृत्यु वातस्फीति या सिरोसिस से होती है।
दुनिया भर के वैज्ञानिक सक्रिय रूप से अध्ययन करना जारी रखते हैंयह बीमारी, एक सार्वभौमिक दवा की तलाश करें। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका और कुछ यूरोपीय देशों में, रोगियों को प्रायोगिक उपचार शुरू करने से पहले बीमारी की पुष्टि करने के लिए एक परीक्षण पास करने के लिए कहा जाता है। अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन, पूरी तरह से स्वस्थ लोगों के प्लाज्मा से प्राप्त किया जाता है, उन्हें अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। उपचार विशेष रूप से विकसित योजनाओं के अनुसार किया जाता है। ऐसी प्रक्रियाओं को महीने में कई बार दोहराया जाता है। उपचार का यह तरीका महंगा और निवारक है। इसके अलावा, यह रोग के यकृत अभिव्यक्तियों वाले रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं है, जब फेफड़े रोग प्रक्रिया में शामिल नहीं होते हैं। ऐसी स्थितियों में, रोग के लक्षणों को समाप्त करने के लिए चिकित्सा को कम किया जाता है।
रोग की रोकथाम के विशिष्ट तरीकेआधुनिक चिकित्सा नहीं दे सकती। डॉक्टर सलाह देते हैं कि बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे जोड़े एक आनुवंशिकीविद् परामर्श में भाग लें। यह माता-पिता के लिए विशेष रूप से सच है, जिनमें से एक में पहले से ही एक दोषपूर्ण जीन है।
फुफ्फुस की कमी की विशेषता वाली बीमारीप्रोटीज और यकृत में असामान्य एंटीट्रिप्सिन का संचय अपेक्षाकृत दुर्लभ है। हालांकि, हर साल इसके लक्षणों वाले रोगियों की संख्या तेजी से बढ़ती है। दुर्भाग्य से, इसके विकास को रोकना संभव नहीं है।
