बाल चिकित्सा रोग - एक आनुवांशिक बीमारीचरित्र, पूरे जीव की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंगों की प्रणाली में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के लिए अग्रणी। पहली बार इस बीमारी की पहचान की गई और इसका वर्णन 1889 में जे। हचिंसन द्वारा किया गया और स्वतंत्र रूप से 1904 में एच। गिल्डफोर्ड ने उसकी। इस तथ्य के बावजूद कि बच्चों की प्रोजेरिया बेहद दुर्लभ है, इसकी खोज के बाद से 150 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। और उनमें से प्रत्येक को बड़ी संख्या में वैज्ञानिकों द्वारा सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है।
जैसे, उपचार अभी तक मौजूद नहीं है, अर्थात्दवाओं को केवल प्रतिकूल बीमारियों के रोगसूचक उपचार के लिए निर्धारित किया जाता है। लेकिन दुनिया भर के वैज्ञानिक समस्या का अध्ययन कर रहे हैं और इसे हल करने के लिए प्रभावी तरीकों की तलाश कर रहे हैं।
अभिव्यक्तियों के बाद बच्चे के विकार द्वारा विशेषता:
सभी वैज्ञानिक इस बात से सहमत हैं कि बाल चिकित्सा रोग एक वंशानुगत बीमारी नहीं है। केवल 1 परिवार दुनिया के लिए जाना जाता है, जहां सभी 3 बच्चों को यह सिंड्रोम विरासत में मिला है।
बहुत समय पहले ऐसा नहीं माना जाता था कि एकमात्र"बचकाना बुढ़ापा" का कारण एक जीन का उत्परिवर्तन है जो लैमिन ए प्रोटीन के निर्माण में शामिल होता है। इस प्रोटीन के आधार पर, कोशिका नाभिक का निर्माण होता है। Prelamine A को एक परिपक्व प्रोटीन में बदलने की प्रक्रिया में, खराबी आती है। इस प्रकार, Lamin A स्वस्थ प्रोटीन से काफी अलग है। यह एक बच्चे के शरीर में कई रोग संबंधी परिवर्तनों की ओर जाता है, जो हचिंसन-गिलफोर्ड की बीमारी की विशेषता है। बच्चे की प्रोगेरिया प्रगति करने लगती है, जिससे समय से पहले बुढ़ापा आने लगता है।
लेकिन कुछ वैज्ञानिकों ने एक और जीन की खोज की।डीएनए में, जो उत्परिवर्तन अनिवार्य रूप से इस बीमारी की ओर जाता है। BAF - 1 जीन में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं कोशिका झिल्ली में दोषों के विकास का कारण होती हैं। और बीएएफ - 1 भी अन्य प्रोटीनों के साथ बातचीत करता है, इसकी संरचना में उत्परिवर्तन अन्य प्रोटीन में गड़बड़ी का कारण बनता है।
आज, वैज्ञानिकों का सामना एक मुश्किल हैजीन उत्परिवर्तन प्रक्रिया के व्यापक अध्ययन का कार्य। और अगर वे सफल हो जाते हैं, तो बीमार बच्चों के पास बच्चे के प्रोगेरिया और डॉक्टरों को हराने का वास्तविक मौका होगा - इसकी घटना को रोकने के लिए।
यह ध्यान देने योग्य है कि कई रोगी दिखाई दिएमोक्ष की कमजोर आशा। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने इस बीमारी के खिलाफ नैदानिक परीक्षण शुरू कर दिया है। हालाँकि, यह संभव है कि हर बच्चा इस समय तक जीवित न रह सके। लेकिन किसी भी मामले में, यदि परीक्षणों को सफलतापूर्वक पूरा किया जाता है और बच्चों के प्रोगेरिया को हराया जाता है, तो यह उन सभी के लिए एक जीत होगी जो अपने बच्चों को इस तरह की भयानक बीमारी से बचाने के नाम पर सब कुछ करते हैं।
