Vrsta nasljedstva je autosomno dominantna. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Sve karakteristične osobine našeg tijelamanifestiraju se pod utjecajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali češće se dogodi da je nekoliko jedinica nasljedstva odgovorno za očitovanje određene osobine.

Već je znanstveno dokazano da je za osobu manifestacijaosobine poput boje kože, kose, očiju i stupnja mentalnog razvoja ovise o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljedstvo ne podređuje se točno Mendelovim zakonima, ali daleko nadilazi njegov opseg.

Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo,ali i važno sa stajališta razumijevanja nasljeđivanja različitih nasljednih bolesti. Sada postaje vrlo važno kontaktirati mlade parove u genetskom savjetovanju, tako da bi se, analizirajući rodoslovlje svakog supružnika, moglo sa sigurnošću tvrditi da će se dijete roditi zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje,tada možete predvidjeti vjerojatnost njegove manifestacije u potomstva. Svi se znakovi u tijelu mogu podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja pripada kojoj kategoriji.

Sada u znanstvenom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:

1. Monogeno nasljeđivanje.
2. Poligenski.
3. Nekonvencionalan.

Te se vrste nasljeđivanja, pak, također dijele na neke sorte.

Monogeno nasljeđivanje temelji se na prvom i drugom Mendelovom zakonu. Poligenost se temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone nasljeđa i provodi se prema vlastitim, nikome nepoznatim pravilima.

Monogeno nasljeđivanje

Ova vrsta nasljeđivanja osobina uosoba se pokorava Mendeljejevim zakonima. Uzimajući u obzir činjenicu da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se zasebno za svaki par.

Na temelju toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:

1. Autosomno dominantno.
2. Autosomno recesivno.
3. Dominantno nasljeđivanje vezano za X kromosom.
4. X-vezani recesiv.
5. Nasljedstvo Hollandric.

Svaka vrsta nasljedstva ima svoje osobine i karakteristike.

Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

Tip nasljeđivanja autosomno dominantni jenasljeđivanje dominantnih osobina koje se nalaze u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Nekima je znak možda jedva primjetan, a ponekad je njegova manifestacija preintenzivna.

Autosomno dominantni način nasljeđivanja ima sljedeće značajke:

1. Simptom bolesnika očituje se u svakoj generaciji.
2. Broj bolesnih i zdravih ljudi otprilike je jednak, njihov je omjer 1: 1.
3. Ako se djeca bolesnih roditelja rode zdrava, tada će njihova djeca biti zdrava.
4. Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.
5. Bolest se podjednako prenosi s muškaraca i sa žena.
6. Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, to je vjerojatnije pojava različitih mutacija.
7. Ako su oba roditelja bolesna, tada je dijete, rođeno homozigotno po ovoj osobini, teže bolesno od heterozigote.

Svi se ti znakovi ostvaruju samo pod uvjetompotpuna dominacija. Štoviše, samo će prisutnost jednog dominantnog gena biti dovoljna za manifestaciju osobine. Tip nasljeđivanja autosomno dominantno može se primijetiti kod ljudi nasljeđivanjem pjega, kovrčave kose, smeđih očiju i mnogih drugih.

Autosomno dominantne osobine

Većina pojedinaca koji su prijevozniciautosomno dominantna patološka osobina, heterozigotni su za nju. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu abnormalnost imaju teže i ozbiljnije manifestacije u odnosu na heterozigote.

Ova vrsta nasljeđivanja kod ljudi karakteristična je ne samo za patološke znakove, već su i neki sasvim normalni naslijeđeni.

Među normalnim osobinama s ovom vrstom nasljeđivanja su:

1. Kovrčava kosa.
2. Tamne oči.
3. Ravan nos.
4. Grba na nosu.
5. Ćelavost u ranoj dobi kod muškaraca.
6. Desnorukost.
7. Sposobnost valjanja jezika u cijev.
8. Udubljenje na bradi.

Među abnormalnostima koje imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:

1. Poli-prst, može biti na rukama ili na nogama.
2. Spajanje tkiva falanga prstiju.
3. Brachydactyly.
4. Marfanov sindrom.
5. Kratkovidnosti.

Ako je dominacija nepotpuna, tada se očitovanje osobine može primijetiti ne u svakoj generaciji.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Znak s ovom vrstom nasljeđivanja može se manifestirati samo u slučaju stvaranja homozigota za ovu patologiju. Takve su bolesti teže, jer su oba alela istog gena neispravna.

Vjerojatnost manifestacije takvih znakova povećava se usko povezanim brakovima, stoga je u mnogim zemljama zabranjeno sklapati savez između rođaka.

Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:

1. Ako su oba roditelja zdrava, ali su nositelji patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
2. Spol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
3. Jedan bračni par ima 25% rizika da dobije drugo dijete s istom patologijom.
4. Ako pogledate rodovnicu, možete vidjeti horizontalnu raspodjelu pacijenata.
5. Ako su oba roditelja bolesna, tada će se sva djeca roditi s istom patologijom.
6. Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nositelj takvog gena, tada je vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta 50%

Ovom vrstom nasljeđuju se mnoge bolesti povezane s metabolizmom.

Tip nasljeđivanja vezan za X kromosom

Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

1. Mogu biti zahvaćena oba spola, ali žene imaju 2 puta veću vjerojatnost.
2. Ako je otac bolestan, tada može prenijeti oboljeli gen samo svojim kćerima, jer sinovi od njega dobivaju Y kromosom.
3. Bolesna majka jednako je vjerojatno da će ovom bolesti nagraditi djecu oba spola.
4. Bolest je teža kod muškaraca, jer nemaju drugi X kromosom.

Ako na X kromosomu postoji recesivni gen, nasljeđivanje ima sljedeće značajke:

1. Bolesno dijete može se roditi i fenotipski zdravim roditeljima.
2. Najčešće su muškarci bolesni, a žene nositelji oboljelog gena.
3. Ako je otac bolestan, tada ne treba brinuti o zdravlju sinova, oni od njega ne mogu dobiti oštećeni gen.
4. Vjerojatnost da će bolesno dijete imati ženski nosač iznosi 25%, ako govorimo o dječacima, onda se penje na 50%.

Tako se nasljeđuju bolesti poput hemofilije, sljepoće u boji, mišićne distrofije, Kallmannovog sindroma i nekih drugih.

Autosomno dominantne bolesti

Za manifestaciju takvih bolesti dovoljna je prisutnost jednog neispravnog gena, ako je on dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju nekoliko karakteristika:

1. Trenutno postoji oko 4000 tisuća takvih bolesti.
2. Pojedinci oba spola podjednako su pogođeni.
3. Jasno se očituje fenotipski demorfizam.
4. Ako se dogodi mutacija dominantnog gena ugamete, tada će se najvjerojatnije pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci s godinama povećavaju rizik od takvih mutacija, što znači da svoju djecu mogu nagraditi takvim bolestima.
5. Bolest se često manifestira u svim generacijama.

Nasljeđivanje neispravnog gena za autosomno dominantnu bolest nema nikakve veze sa spolom djeteta i stupnjem razvoja ove bolesti u roditelja.

Autosomno dominantne bolesti uključuju:

1. Marfanov sindrom.
2. Huntingtonova bolest.
3. Neurofibromatoza.
4. Gomoljna skleroza.
5. Policistična bolest bubrega i mnogi drugi.

Sve se ove bolesti mogu različito manifestirati kod različitih pacijenata.

Marfanov sindrom

Ovu bolest karakterizira lezijavezivno tkivo i, posljedično, njegovo funkcioniranje. Nerazmjerno dugi udovi s tankim prstima sugeriraju Marfanov sindrom. Tip nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantan.

Sljedeći znakovi ovog sindroma mogu se navesti:

1. Mršave tjelesne građe.
2. Dugi prsti "pauka".
3. Defekti kardiovaskularnog sustava.
4. Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
5. Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
6. Rani razvoj osteoartritisa.
7. Rahiokampsis.
8. Pre fleksibilni zglobovi.
9. Moguće oštećenje govora.
10. Oštećenje vida.

Simptome ovoga možete dugo nazivatibolesti, ali većina ih je povezana s koštanim sustavom. Konačna dijagnoza postavit će se nakon polaganja svih pregleda i pronalaska karakterističnih znakova u najmanje tri organska sustava.

Može se primijetiti da se kod nekih znakovi bolesti ne pojavljuju u djetinjstvu, ali postaju vidljivi nešto kasnije.

Čak i sada kada je razina medicine dovoljnavisoko, nemoguće je u potpunosti izliječiti Marfanov sindrom. Korištenjem suvremenih lijekova i tehnologija liječenja moguće je produžiti život pacijenata s takvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.

Najvažniji aspekt u liječenju je prevencija razvoja aneurizme aorte. Potrebne su redovite konzultacije s kardiologom. U hitnim slučajevima su naznačene operacije transplantacije aorte.

Chorea iz Huntingtona

Ova bolest također ima vrstu nasljeđivanjaautosomno dominantna. Počinje se pojavljivati ​​u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički možete prepoznati sljedeće znakove:

1. Neredoviti pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
2. Asocijalno ponašanje.
3. Apatija i razdražljivost.
4. Manifestacija šizofrenog tipa.
5. Promjene raspoloženja.

Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ilismanjenje simptoma. Koriste se sredstva za smirenje, antipsihotici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupa smrt.

Poligeno nasljeđivanje

Mnogi su znakovi i bolesti tog tipanasljeđivanje je autosomno dominantno. Što je to već je jasno, ali u većini slučajeva nije sve tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan već nekoliko gena. Očituju se u specifičnim uvjetima okoliša.

Karakteristična značajka ovog nasljeđa je sposobnost pojačavanja pojedinačnog djelovanja svakog gena. Glavne značajke takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

1. Što je bolest teža, to je veći rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
2. Mnoge multifaktorske značajke utječu na određeni spol.
3. Što više rođaka ima takvu osobinu, to je veći rizik od ove bolesti u budućem potomstvu.

Sve razmatrane vrste nasljeđivanja pripadaju klasičnim varijantama, ali, nažalost, vrlo mnogi znakovi i bolesti prkose objašnjenju, jer se odnose na nekonvencionalno nasljeđivanje.

Kada planirate rođenje djeteta, nemojte zanemariti prisustvo genetskom savjetovanju. Nadležni stručnjak pomoći će vam da razumijete svoj rodovnik i procijenite rizik od rađanja djeteta s invaliditetom.