Mnogo je različitihbolesti koje se javljaju u djece, bez obzira na okolnosti ili utjecaje okoline. Ovo je kategorija nasljednih bolesti. Sada ćemo razgovarati o takvom problemu kao što je Duchenneova mišićna distrofija: o kakvoj se bolesti radi, koji su njezini simptomi i je li moguće s njom izaći na kraj.
U početku morate otkriti što jenasljedne bolesti. Dakle, radi se o bolestima koje nastaju kao posljedica oštećenja aparata nasljednih stanica. Odnosno, to su određeni neuspjesi koji se događaju na genetskoj razini.
Duchenneova mišićna distrofija je točnonasljedna bolest. Očituje se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju je brzo napredujuća slabost mišića. Treba napomenuti: kao i sve ostale bolesti mišića, Duchenneova bolest također dovodi do krajnjeg rezultata atrofije mišića, oštećenja motoričkih sposobnosti i, naravno, invalidnosti. U adolescenciji djeca s takvom dijagnozom više nemaju mogućnost samostalnog kretanja i ne mogu bez vanjske pomoći.
Kao što je već napomenuto, Duchenneova mišićna distrofijaJe li genetska bolest. Dakle, dolazi do mutacije gena koji je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina nazvanog distrofin. On je taj koji je neophodan za normalno funkcioniranje mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da se ova genetska mutacija može naslijediti i spontano pojaviti.
Također je važno napomenuti da je gen lokaliziran ukromosom X. Ali žene ne mogu oboljeti od ove bolesti, jer su samo prenositelj mutacije s koljena na koljeno. Odnosno, ako majka prenese mutaciju na svog sina, on će se razboljeti s 50% vjerojatnosti. Ako će djevojčica jednostavno biti nositeljica gena, ona neće imati kliničke manifestacije bolesti.
U osnovi, bolest se aktivno potvrđujes oko 5-6 godina. Međutim, prvi simptomi mogu se pojaviti kod bebe koja još nije navršila tri godine. Treba napomenuti da su svi patološki poremećaji meda konvencionalno podijeljeni u nekoliko velikih skupina:
Svakako razgovarajte i o tome kako se manifestira Duchenneov sindrom. Simptomi su sljedeći:
Najviše je lezija mišićnog tkivačest simptom kada je u pitanju problem kao što je Duchenneov sindrom. Treba napomenuti da se bebe rađaju bez posebnih razvojnih odstupanja. U mladoj dobi djeca su manje aktivna i pokretljiva od svojih vršnjaka. Ali najčešće je to povezano s temperamentom i karakterom djeteta. Stoga se odstupanja vrlo rijetko primjećuju. Značajniji znakovi pojavljuju se već dok beba hoda. Takva se djeca mogu kretati na prstima, a da ne stoje na punim nogama. Također često padaju.
Kad dječak već može govoriti, on stalnožali se na slabost, bol u udovima, brzu umornost. Takve mrvice ne vole trčati, skakati. Ne vole nikakvu fizičku aktivnost, a nastoje je izbjegavati. "Reći" da beba ima Duchenneovu mišićnu distrofiju može čak i hodati. Ona postaje kao patka. Dječaci kao da se gegaju s noge na nogu.
Simptom Govers također je poseban pokazatelj. Odnosno, dijete, da ustane s poda, aktivno koristi ruke, kao da se samostalno penje.
Također treba napomenuti da s problemom kao što jeDuchenneov sindrom, djetetovi mišići postupno atrofiraju. Ali često se događa da mrvice izvana imaju mišiće koji izgledaju vrlo razvijeni. Dječak se već pri prvom skoku ispostavi da je napumpan. Ali ovo je samo optička varka. Stvar je u tome što se u procesu bolesti mišićna vlakna postupno raspadaju, a njihovo mjesto zauzima masno tkivo. Otuda tako impresivan izgled.
Ako dijete ima progresivnu mišićnu distrofijuDuchenne, dječakov oblik kostura će se postupno mijenjati. Prvo, patologija će utjecati na lumbalnu kralježnicu, zatim će doći do skolioze, odnosno do zakrivljenosti torakalne kralježnice. Kasnije će se pojaviti nagnutost i, naravno, normalan oblik stopala će se promijeniti. Svi ovi simptomi će nadalje pratiti pogoršanje motoričke aktivnosti bebe.
Obvezni simptom za ovu bolest je takođerje poraz srčanog mišića. Postoji kršenje ritma srca, postoje redoviti padovi krvnog tlaka. U ovom slučaju, srce se povećava u veličini. Ali njegova se funkcionalnost, naprotiv, smanjuje. I kao rezultat toga, postupno se formira zatajenje srca. Ako je ovaj problem još uvijek u kombinaciji s respiratornim zatajenjem, postoji velika vjerojatnost smrti.
Treba napomenuti da mišićna distrofijaDuchenne-Becker se ne manifestira uvijek takvim simptomom kao što je mentalna retardacija. To može biti posljedica nedostatka tvari kao što je apodistrofin, koja je neophodna za funkcioniranje mozga. Intelektualne teškoće mogu biti vrlo različite – od slabe mentalne retardacije do idiotizma. Pogoršanju ovih kognitivnih poremećaja pridonosi i nemogućnost pohađanja vrtića, škola, klubova i drugih mjesta gdje se djeca okupljaju. Kao rezultat toga dolazi do socijalne neprilagođenosti.
Različiti endokrini poremećaji javljaju se u ne više od 30-50% svih bolesnika. Najčešće je to samo prekomjerna težina, pretilost. Istodobno, djeca također imaju nižu visinu od svojih vršnjaka.
Koje su kliničke i epidemiološke karakteristikeDuchenneova mišićna distrofija? Dakle, učestalost bolesti je 3,3 bolesnika na 100 tisuća zdravih ljudi. Valja napomenuti da mišićna atrofija postupno napreduje, a do 15. godine dječak više ne može bez pomoći drugih, jer je potpuno imobiliziran. Osim toga, postoji i česta vezanost raznih bakterijskih infekcija (najčešće se radi o genitourinarnom i dišnom sustavu), uz nepravilnu njegu djeteta, pojavljuju se čirevi od deka. Ako se problemi s dišnim sustavom kombiniraju sa zatajenjem srca, to može biti kobno. Općenito govoreći, takvi pacijenti gotovo nikada ne žive više od 30 godina.
Koji postupci mogu pomoći u identifikaciji s dijagnozom Duchenneove mišićne distrofije?
Nemoguće je potpuno ozdraviti od ove bolesti.Možete samo ublažiti manifestaciju simptoma, što će pacijentu učiniti život malo lakšim i praktičnijim. Dakle, nakon što se pacijentu dijagnosticira, najčešće mu se propisuje terapija glukokortikosteroidima, koji su dizajnirani da uspore razvoj bolesti. Drugi postupci koji se također mogu koristiti za ovaj problem:
Također je važno napomenuti da je u tijeku razvoj najnovijih tehnika temeljenih na genskoj terapiji i transplantaciji matičnih stanica.
Postoje i druge prirođene bolesti mišića u djece. Takve bolesti uključuju, osim Duchenneove distrofije:
Treba napomenuti da ni za jedan od ovihbolesti ne manifestiraju slabost mišića u novorođenčadi. Svi se simptomi javljaju uglavnom tijekom adolescencije. Očekivano trajanje života pacijenata najčešće ne prelazi 30 godina.
