Mišićna distrofija ili, kako se još nazivaliječnici, miopatija je bolest genetske prirode. U rijetkim slučajevima razvija se iz vanjskih razloga. Najčešće se radi o nasljednoj bolesti, koju karakteriziraju slabost mišića, degeneracija mišića, smanjenje promjera vlakana skeletnih mišića, a u posebno teškim slučajevima mišićna vlakna unutarnjih organa.
U procesu ove bolesti mišići postupnoizgubiti sposobnost sklapanja ugovora. Dolazi do postupnog raspada. Mišićno tkivo se polako, ali neizbježno zamjenjuje masnim tkivom i vezivnim stanicama.
Za progresivni stadij karakteristični su sljedeći simptomi mišićne distrofije:
Medicina još uvijek ne može sve imenovatiMehanizmi izazivanja mišićne distrofije. Jedno se može sa sigurnošću ustvrditi: svi razlozi leže u promjeni skupa dominantnih kromosoma, koji su u našem tijelu odgovorni za metabolizam proteina i aminokiselina. Bez odgovarajuće apsorpcije bjelančevina neće biti normalnog rasta i funkcije mišića i kostiju.
Tijek bolesti i njezin oblik ovise o vrsti kromosoma koji su prošli mutaciju:
Dijagnostičke mjere su različite.Mnogo je bolesti koje po jednom ili drugom neizravnom znaku nalikuju manifestacijama miopatije. Nasljedstvo je najčešći uzrok mišićne distrofije. Liječenje je moguće, ali bit će dugo i teško. Imperativ je prikupiti informacije o dnevnoj rutini pacijenta, o načinu života. Kako jede, jede li meso i mliječne proizvode, koristi li alkohol ili droge. Ove su informacije osobito važne u dijagnostici mišićne distrofije u adolescenata.
Takvi su podaci potrebni za izradu plana provođenja dijagnostičkih mjera:
Proučavajući razvoj progresivne mišićne distrofije kroz stoljeća, liječnici su identificirali sljedeće vrste bolesti:
To su najčešći oblici bolesti.Neki od njih danas su uspješno prevladani zahvaljujući razvoju suvremene medicine. Neki imaju nasljedne uzroke, kromosomske mutacije i terapija nisu podložni.
Rezultat nastanka i napretka miopatijarazličite geneze i etiologije - invalidnost. Teška deformacija skeletnih mišića i kralježnice rezultira djelomičnim ili potpunim gubitkom pokreta.
Progresivna mišićna distrofija prema vlastitojrazvoj često dovodi do razvoja zatajenja bubrega, srca i disanja. U djece - do zastoja u mentalnom i tjelesnom razvoju. U adolescenata su oslabljene intelektualne i misaone sposobnosti, usporen rast, patuljastost, pogoršanje pamćenja i gubitak sposobnosti učenja.
Ovo je jedan od najtežih oblika.Nažalost, suvremena medicina nije uspjela pomoći pacijentima s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom da se prilagode životu. Većina pacijenata s ovom dijagnozom invalid su od djetinjstva i ne žive više od trideset godina.
Klinički se očituje Duchenneova mišićna distrofijaveć s dvije ili tri godine. Djeca se s vršnjacima ne mogu igrati na otvorenom, brzo se umore. Zastoj u rastu, govor i kognitivni razvoj su česti. Do pete godine slabost mišića i nerazvijenost kostura kod djeteta postaju sasvim očiti. Hod izgleda čudno - slabi mišići nogu ne dopuštaju pacijentu glatko hodanje, bez posrtanja s jedne na drugu stranu.
Roditelji moraju početi oglašavati alarm što je prije moguće.prije. Što je moguće brže napraviti niz genetskih testova koji će pomoći u točnoj postavljanju dijagnoze. Suvremene metode liječenja pomoći će pacijentu da vodi prihvatljiv način života, iako neće u potpunosti vratiti rast i funkciju mišićnog tkiva.
Ovaj oblik mišićne distrofije istraživali su Becker i Keener još 1955. godine. U svijetu medicine naziva se Beckerova mišićna distrofija ili Becker-Keener.
Primarni simptomi su isti kao i kod oblikabolesti prema Duchenneu. Razlozi za razvoj također leže u kršenju koda gena. No, za razliku od Duchenneove distrofije, Beckerov oblik bolesti je dobroćudan. Pacijenti s ovom vrstom bolesti mogu živjeti gotovo punopravnim životom i doživjeti starost. Što se prije dijagnosticira bolest i započne liječenje, veća je vjerojatnost da će pacijent imati običan ljudski život.
Nema usporavanja u razvoju mentalnogljudske funkcije karakteristične za malignu mišićnu distrofiju u Duchenneovom obliku. S obzirom na bolest koja se razmatra, kardiomiopatija i druge abnormalnosti u radu kardiovaskularnog sustava vrlo su rijetke.
Ovaj oblik bolesti je dovoljno spornapreduje, ima benigni tip tečaja. Najčešće su prve manifestacije bolesti zamjetne u dobi od šest do sedam godina. No ponekad se (oko 15% slučajeva) bolest ni na koji način ne manifestira do tridesete ili četrdesete godine života. U nekim slučajevima (10%) gen za distrofiju se uopće ne budi tijekom života pacijenta.
Kao što naziv implicira, mišići su zahvaćenilice, rameni pojas i gornji udovi. Zaostajanje lopatice od leđa i neravnomjeran položaj razine ramena, zakrivljeni luk ramena - sve to ukazuje na slabost ili potpunu disfunkciju prednjeg zupčastog, trapeznog i romboidnog mišića. S vremenom se u proces uključe i mišići bicepsa, stražnji deltoid.
Od iskusnog liječnika, kada gleda pacijenta,stvorit će se varljiv dojam da ima egzoftalmus. Istodobno, funkcija štitnjače ostaje normalna, metabolizam najčešće nije pogođen. U pravilu se zadržavaju intelektualne sposobnosti pacijenta. Pacijent ima sve prilike voditi zdrav, zdrav način života. Suvremeni lijekovi i fizioterapija pomoći će vizualno ublažiti manifestacije mišićne distrofije ramena-lopatice-lica.
Naslijeđen u 90% slučajeva odautosomno dominantni tip. Utječe na mišićno i koštano tkivo. Miotonična distrofija vrlo je rijetka pojava, učestalost njezine pojave je 1 na 10 000, no ova je statistika podcijenjena, budući da ovaj oblik bolesti često ostaje nedijagnosticiran.
Djeca rođena majkama s miotonikomdistrofije, često pate od takozvane kongenitalne miotonične distrofije. Očituje se slabošću mišića lica. Paralelno s tim, često se opažaju zatajenje disanja novorođenčadi, prekidi u radu kardiovaskularnog sustava. Često možete primijetiti zaostajanje u mentalnom razvoju, kašnjenje u razvoju psiho-govora kod mladih pacijenata.
U klasičnim slučajevima hipotenzija je već uočljiva izdjetinjstvo. Karakteristično je smanjenje volumena mišićnog i koštanog tkiva, uz kontrakture zglobova ruku i nogu. U analizama se povećava aktivnost CK u serumu. Biopsija zahvaćenih mišića otkriva sliku standardnu za mišićnu distrofiju.
Ovaj oblik nije progresivan,inteligencija pacijenta gotovo je uvijek netaknuta. No, nažalost, mnogi pacijenti s kongenitalnom mišićnom distrofijom ne mogu se samostalno kretati. Kasnije se može dodati zatajenje disanja. Kompjutorizirana tomografija ponekad pomaže u otkrivanju hipomijelinizacije slojeva bijele tvari mozga. To nema poznatih kliničkih manifestacija i najčešće ni na koji način ne utječe na adekvatnost i mentalnu dosljednost pacijenta.
Odbijanje mnogih adolescenata da jedu povezano je sje nepovratna disfunkcija mišićnog tkiva. Ako aminokiseline ne uđu u tijelo u roku od četrdeset dana, ne dolazi do procesa sinteze proteinskih spojeva - mišićno tkivo odumire za 87%. Stoga bi roditelji trebali pratiti prehranu svoje djece kako ne bi slijedili novonastalu anoreksičnu dijetu. Meso, mliječni proizvodi i biljni izvori proteina trebali bi biti prisutni u prehrani adolescenata svaki dan.
U slučajevima naprednih poremećaja prehraneMože se primijetiti ponašanje, potpuna atrofija nekih mišićnih područja, a zatajenje bubrega često se pojavljuje kao komplikacija, prvo u akutnom, a zatim u kroničnom obliku.
Distrofija je ozbiljna kroničnanasljedna bolest. Nemoguće ga je potpuno izliječiti, ali suvremena medicina i farmakologija omogućuju ispravljanje manifestacija bolesti kako bi život pacijenata učinili što ugodnijim.
Popis lijekova koji su potrebni pacijentima za liječenje mišićne distrofije:
