Danas često u fikciji iliU detektivskim filmovima detektivi često pronalaze stvarnog krivca za zločin pomoću testa kariotipa - analize koja vam omogućuje proučavanje DNK osobe i usporedbu, ako je potrebno, s kontrolnim uzorcima. Nesumnjivo, genetska istraživanja počela su se široko uvoditi u medicinsku praksu stvaranjem odgovarajuće opreme, istraživačkih metoda i pojavom generacije stručnjaka sposobnih za rad s tom opremom.
Ispitivanje kariotipa važna je metoda genetske dijagnoze
Proučavanje kariotipa u medicinskoj praksijedna je od faza medicinsko-genetskog savjetovanja. Sam princip studije temelji se na činjenici da u stanicama bilo kojeg živog organizma sastav kromosoma, nositelja genetske informacije, ostaje nepromijenjen tijekom cijelog života. Svako živo biće, bez obzira na vrstu, od roditelja dobiva polovicu kompleta kromosoma, koji se kombinira u trenutku oplodnje - od ovog trenutka započinje razvoj novog organizma. Broj kromosoma i njihove karakteristike ostaju nepromijenjeni tijekom cijelog života. Zapravo, dakle, svaka osoba mora provesti test kariotipa samo jednom u životu.
Analiza se može provesti na stanicama bilo kojeg organačovjek - sastav kromosoma ostaje nepromijenjen bez obzira na tkivo i način uzorkovanja. Ova studija je tražena u medicini, gdje se takva moderna dijagnostička metoda koristi za identificiranje mogućih genetskih bolesti kako kod samog pacijenta, tako i kod njegove rodbine. Ova analiza našla je primjenu i u forenzičnoj znanosti, gdje se kariotip stanica koristi u raznim ispitivanjima i sudskoj medicini.
Kako se vrši istraživanje
Morate znati da, ako je potrebno, istražitemožete izložiti bilo koje stanice ljudskog tijela, au nekim slučajevima čak i mrtve stanice (kosu, nokte, epidermu). No, brzina dobivanja rezultata ovisi o tome koliko se intenzivno dijele stanice određenog tkiva ljudskog tijela. Doista, samo s jezgrama stanica koje se često dijele može se provesti brzi test kariotipa. Analiza, čak i uz povoljne okolnosti, zahtijevat će neko vrijeme - u najboljem slučaju, puni rezultat studije može se dobiti u vaše ruke za 25-30 dana. U forenzičkoj praksi mogu se koristiti ekspresni testovi - oni zahtijevaju manje vremena, ali njihov rezultat zahtijeva i dodatnu provjeru na uobičajeni način.
Tijekom izvođenja studije,uzgoj uzetog uzorka materijala u laboratorijskim uvjetima. Kultura stanica uzgaja se na posebnim hranjivim podlogama i samo u laboratorijskim uvjetima. Najčešće se za istraživanje uzima krv - kapilarna (vrlo rijetko) ili venska, rjeđe - struganje s usne sluznice. Test krvi na kariotip u modernoj medicinskoj praksi najčešće se koristi u medicinskom i genetskom savjetovanju. Ova metoda dobivanja materijala pomaže u dobivanju dovoljnog broja stanica (najčešće leukocita), koje će se uzgajati u laboratoriju, fiksirati, bojati posebnim bojama i ispitivati.
Kad je važna analiza kariotipa
Često se pokaže da u neplodnosti supružnikaparovi su krivi za kromosomske promjene u stanicama jednog od potencijalnih roditelja, stoga se u slučaju neplodnosti ili ponovljenog pobačaja ispituje kariotip. Analiza se obično propisuje u kompleksu instrumentalnih i laboratorijskih studija, ali treba je provoditi samo u smjeru liječnika, nakon pregleda i rutinskih testova.
Ova je analiza također potrebna prilikom identificiranjanasljedna patologija, posebno prenesena na autosomno recesivni način (bolest se javlja tek kad se dva patološka gena "sretnu"). Danas se ova studija može propisati i novorođenom djetetu i osobi tijekom cijelog njegovog daljnjeg života i fetusu - tijekom invazivne dijagnostike. U tom slučaju amnionska tekućina, čestice posteljice ili horiona postaju materijal za analizu.
