Huntingtonova bolest je rijetkanasljedna patologija. Nalazi se u oko jedne osobe od deset tisuća. Huntingtonova bolest izaziva progresivni poremećaj u živčanom sustavu. Najveća oštećenja otkrivena je u dva, u dubini tjelesne moždine, klastera stanica. Ovo je jezgra ljuske i caudate. Ta su područja uključena u regulaciju proizvoljnih akcija na podsvjesnoj razini. Uzroci Huntingtonovog sindroma nisu precizno razjašnjeni, no znanstvenici i dalje rade na tom pitanju.
Simptomi patologije očituju se, u pravilu, u dobi od trideset i pet do pedeset godina. Glavne manifestacije koje prate Huntingtonovu bolest uključuju:
- oslabljeni kretnji;
- Progresivni pad mentalne aktivnosti sve do demencije.
Osim toga, mogu se pojaviti i drugi simptomi povezani s poremećajima živčanog sustava.
Većina pacijenata (90%) od Huntingtonove bolesti karakterizira nehotičnih pokreta neredovitim (korea). To je često prvi simptom.
Drugi stručnjaci za poremećaje motorauključuju tvrdoću ili promjene u tonusu mišića, poteškoće s dobrovoljnim pokretima i položaju, problemi s izraženim izgovorom riječi (disartrija), teškoće gutanja (disfagija) i neadekvatna kretanja očiju neuredne prirode.
Progresivno postupno smanjenje mentalnogaktivnosti koje prate Huntingtonovu bolest mogu se promatrati u kombinaciji s razvojem mentalnih poremećaja. Pacijenti, posebno, ne mogu koncentrirati pozornost, izgubiti dugoročnu i kratkotrajnu memoriju, sposobnost razumijevanja i pronalaženje racionalnog rješenja za probleme. Neki pacijenti karakteriziraju razdražljivost, promjena u seksualnom ponašanju, agresivnost, apatija, psihoza, depresija.
Ako postoje znakovi patologije za točnostdijagnoza je potrebna kako bi se potvrdila prisutnost sindroma rodbine u obiteljskoj povijesti. Korištenje stručnih istraživanja živčanog sustava u nosačima patološkog gena omogućuje određivanje manjih promjena brzine, kontrole pokreta i reakcija mnogo prije trenutka kada se poremećaji izražavaju.
Laboratorijska krvna ispitivanja pomoću DNA uzoraka koriste se za prepoznavanje abnormalnosti u pojedinim skupinama. Oni uključuju:
pacijenti - nositelji gena;
- bolesnika s znakovima bolesti;
- bebe u majčinoj utrobi.
Međutim, treba napomenuti da genetske studije mogu izazvati dosta stresa i ugroziti daljnji tijek trudnoće.
U procesu dijagnoze, preduvjetje isključivanje drugih uzroka patologije. To uključuje, osobito, uzimanje određene kategorije lijekova, moždanog udara, zlostavljanja tijekom dugog razdoblja alkohola.
Danas se ta bolest ne može izliječiti.Međutim, terapijske mjere se koriste za ublažavanje simptoma, smanjenje njihovog intenziteta i također pružanje pacijenata s psihološkom pomoći.
Među lijekovima koji mogu smanjitiozbiljnost simptoma, koriste se fenotiazini. Oni kontroliraju koreju. Liječenje se odabire dovoljno pažljivo, u skladu s karakteristikama tijela bolesnika kako bi se izbjegao pojavljivanje nuspojava. Da bi se osigurala kontrola nad krutost mišića, sposobni su i drugi lijekovi - dopaminski agonisti. Međutim, kako pokazuje praksa, s tom patologijom oni su manje učinkoviti nego kod Parkinsonove bolesti.
Radi ublažavanja anksioznosti, depresije, razdražljivosti i drugih psihoemocionalnih poremećaja, pacijenti su propisani fizioterapeutski postupci.
