A génbetegségeket heterogénnek nevezikegy olyan betegségcsoport klinikai megnyilvánulása, amely mutációk hatása alatt fordul elő génszinten. Külön meg kell vizsgálni egy olyan örökletes génbetegségek csoportját, amelyek a sejtek örökletes berendezésének hiányosságai és a környező világ káros tényezőinek bekövetkezésekor alakulnak ki és alakulnak ki.
Pontosabban, a betegségek e csoportjának van egyegyértelmű különbség a génbetegségektől. A multifaktorális betegségek kedvezőtlen környezeti tényezőkkel kezdenek megjelenni. Egyes tudósok szerint genetikai hajlam soha nem fordulhat elő, ha nem fordulnak elő környezeti tényezők.
A multifaktorális betegségek etiológiája és genetikája nagyon összetett, eredete többlépcsős felépítésű, és minden egyes betegség esetében eltérő lehet.
Feltételesen többfaktorális örökletes betegségeket fel lehet osztani:
Diagnosztizáljon multifaktorális betegségeket ésA genetikai öröklés szerepét különféle kutatások segítik elő. Például egy családi tanulmány, amelynek köszönhetően az „onkológiai család” fogalma megjelent az orvosok gyakorlatában, vagyis olyan helyzetben, amikor a rokonokban ismételt rosszindulatú betegségek fordulnak elő ugyanazon törzskönyvben.
Az orvosok gyakran ikreket tanulmányoznak. Ez a módszer, mint senki más, lehetővé teszi, hogy megbízható adatokkal kezeljék a betegség örökletes természetét.
A multifaktorális betegségek tanulmányozása során a tudósok nagy figyelmet fordítanak a betegség és a genetikai rendszer közötti kapcsolatok tanulmányozására, valamint a törzskönyv elemzésére.
A multifaktorális betegségek magukban foglalják:
- A bronchiális asztma egy betegség, amely aa hörgők krónikus allergiás gyulladása. Ezt kíséri a tüdő hiperaktivitása és a nehéz légzés vagy fulladás rohamának időszakos előfordulása.
- Peptikus fekélybetegség, amely krónikusvisszatérő betegség. Jellemzően fekélyek kialakulása a gyomorban és a nyombélben az idegrendszer és a humorális rendszer általános és helyi mechanizmusainak zavara miatt.
- Cukorbetegség, a kialakulásának folyamatábanamely magában foglalja mind a belső, mind a külső tényezőket, amelyek a szénhidrát-anyagcsere rendellenességeit okozzák. A betegség kialakulását erősen befolyásolják a stressz tényezők, fertőzések, sérülések, műtétek. A kockázati tényezők lehetnek vírusos fertőzések, toxikus anyagok, túlsúly, érelmeszesedés és csökkent fizikai aktivitás.
- Az ischaemiás szívbetegség a szívizom vérellátásának csökkent vagy teljes hiányának következménye. Ennek oka a szívkoszorúérben kialakuló kóros folyamatok.
Az örökletes és veleszületett betegségek kialakulását és kialakulását megakadályozó profilaxis típusok lehetnek primer, másodlagos és harmadlagos.
A megelőzés elsődleges típusa a beteg gyermek fogamzásának megelőzése. Ez megvalósítható a szülés megtervezésében és az emberi környezet javításában.
A másodlagos megelőzés célja a megszakításterhesség, ha a magzat betegségének valószínűsége magas, vagy a diagnózist már prenatálisan megállapították. Egy ilyen döntés alapja lehet egy örökletes betegség. Ez csak a nő hozzájárulásával és időben történik.
Az örökletes harmadlagos típusú megelőzésA betegségek célja a már született gyermek betegségének és súlyos megnyilvánulásainak a leküzdése. Az ilyen típusú prevenciót normokopiának is nevezik. Ami? Ez egy patogén genotípusú egészséges gyermek fejlődése. A normál másolás a megfelelő kezelési komplextel elvégezhető méhben vagy születés után.
Az örökletes betegségek megelőzése a következő szervezeti formákban valósul meg:
1.Az orvosi genetikai tanácsadás speciális orvosi ellátás. Manapság az örökletes és genetikai betegségek megelőzésének egyik fő típusa. Orvosi genetikai tanácsadást a következők igényelnek:
2.A prenatális diagnózist a veleszületett vagy örökletes magzati patológia prenatális meghatározására nevezzük. Általában minden terhes nőt meg kell vizsgálni az örökletes patológia kizárása érdekében. Ehhez ultrahang vizsgálatot, terhes szérum biokémiai vizsgálatait használják. A prenatális diagnosztika indikációi lehetnek:
Orvosi genetika minden évbenjavítja és egyre több lehetőséget kínál az örökletes betegségek megelőzésére. Minden egészségügyi problémával küzdő család teljes körű információt kap arról, hogy milyen veszélyben vannak, és mire számíthatnak. A lakosság genetikai és biológiai tudatosságának növelésével, az egészséges életmód előmozdításával az emberi élet minden szakaszában növeljük az emberiség esélyeit egészséges utódok megszületésére.
De ugyanakkor a szennyezett víz, levegő,A mutagén és rákkeltő anyagokkal rendelkező élelmiszertermékek növelik a multifaktorális betegségek gyakoriságát. Ha a genetika eredményeit alkalmazzák a gyakorlati orvoslásban, akkor csökken az örökletes genetikai betegségekkel született gyermekek száma, és rendelkezésre állnak a korai diagnózis és a betegek megfelelő kezelése.
